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Síndrome de hiperfosfatasia con discapacidad intelectual tipo 4


Presentación

  • Manifestaciones clínicas Dependiendo de la edad de presentación y severidad, se distinguen tres formas clínicas de cistinosis: 1) cistinosis nefropática infantil (OMIM 219800), que es la forma más frecuente y grave; 2) cistinosis juvenil (OMIM 219900)[revistanefrologia.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico del síndrome de Hunter El principal obstáculo para el diagnóstico de pacientes portadores del síndrome de Hunter es el desconocimiento de los profesionales de la salud, lo que conlleva un diagnóstico tardío y, en muchos casos, erróneo.[shire.es]
  • DIAGNÓSTICO En la actualidad, el diagnóstico de síndrome de Coffin-Siris se basa en los hallazgos clínicos. No hay pruebas de laboratorio que pueden confirmar el trastorno.[ahedysia.org]
  • Esta incidencia depende de los límites establecidos para el diagnóstico, la preocupación diagnóstica por los retrasos más leves y las características de la población en estudio (región, país, etc.).[elsevier.es]
  • Considerando las características clínicas de ambas pacientes se realizó el diagnóstico de síndrome de Coffin-Siris, enfermedad genética de la que existen menos de 100 casos publicados.[scielo.conicyt.cl]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento con cisteamina debe mantenerse de por vida, incluso tras recibir un trasplante renal.[revistanefrologia.com]
  • El tratamiento del aumento del nivel de fosfato se basa en la identificación de la causa subyacente y el tratamiento de esa enfermedad. Hidróxido de aluminio: puede usarse para fijar el fosfato presente en la sangre.[chemocare.com]
  • Hasta en un 10% inicialmente y hasta un 50% si más de 10 años de tratamiento. PTH elevada. En cáncer de mama con metástasis óseas al inicio de tratamiento Aspirina, teofilinas En sometidos a hemodiálisis.[ffis.es]
  • TRATAMIENTO El tratamiento o terapia necesaria para los niños con síndrome de Coffin-Siris se basa en los síntomas particulares de cada individuo. Algunos niños pueden requerir cirugía para reparar las malformaciones.[ahedysia.org]

Pronóstico

  • Las tiazidas reducen el calcio urinario, la nefrocalcinosis y el pronóstico a largo plazo, pero provocan hipopotasemia 18 . Pronóstico Los pacientes bien controlados mantienen un FG normal, excepto en el tipo 4.[revistanefrologia.com]
  • Pronóstico El pronóstico es muy variable, dependiendo del grado de déficit intelectual. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Pronóstico El pronóstico del retraso mental está relacionado con numerosos factores: la gravedad del propio retraso, el origen del mismo, la presencia de otros trastornos (epilepsia, autismo) y el empleo de fármacos (neurolépticos, antiepilépticos).[elsevier.es]
  • PRONÓSTICO Los bebés que nacen con síndrome de Coffin-Siris pueden experimentar un retraso motor o una ausencia de ciertas capacidades mentales. Con el apoyo necesario pueden vivir hasta la edad adulta.[ahedysia.org]

Etiología

  • La etiología y una orientación clínica al diagnóstico causal de las hipercalcemia se pueden encontrar en la Tabla 4.[ffis.es]
  • Etiología El retraso mental tiene un origen plurietiológico (tabla 2). Aunque las causas de esta situación son múltiples, en general no se llega a conocer la etiología del retraso en más del 50% de los casos.[elsevier.es]
  • Etiología La ATR-16 se debe a grandes deleciones en la banda cromosómica 16p13.3 que eliminan los genes de la alfa globina ( HBA1 and HBA2 ), y muchos otros genes flanqueantes.[orpha.net]
  • Su etiología a día de hoy es desconocida y de carácter multifactorial afectando cuatro veces más a hombres que mujeres; las conductas propias de este trastorno comienzan a manifestarse antes de los tres años de vida.[es.wikipedia.org]
  • La etiología del síndrome de Coffin-Siris aún no ha podido ser aclarada.[scielo.conicyt.cl]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología No existe un sesgo geográfico en la distribución de esta forma de alfa talasemia. Se desconoce la prevalencia. Hasta la fecha, se han descrito unos 20 casos. Descripción clínica La ATR-16 es una enfermedad congénita.[orpha.net]
  • Epidemiología [ editar ] Entre 1980 y 2009 la prevalencia de las discapacidades intelectuales a nivel global era de alrededor de un 1%.[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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