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Síndrome de hiperfosfatasia con discapacidad intelectual tipo 1


Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal Puesto que la mayoría de mutaciones son mutaciones de novo, puede ser difícil realizar un diagnóstico prenatal.[enfermedades-raras.org]
  • Nuevos capítulos y extensas revisiones garantizan que el lector disponga de la información más reciente sobre el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades pediátricas, según las últimas recomendaciones.[articulo.mercadolibre.com.ve]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Luis González Gutiérrez-Solana, neuropediatra del Hospital Niño Jesús de Madrid, destacó el diagnóstico precoz como elemento esencial dado que “ mejora el pronóstico y previene algunas complicaciones al poder iniciarse de manera temprana el tratamiento[cms-shire-es.shirecontent.com]
  • Con un mayor énfasis en las técnicas de imagen y diagnósticos moleculares, y con referencias totalmente actualizadas, la nueva edición ofrece un enfoque más internacional para asegurar que la obra se adapte a la práctica de la pediatría en todos los lugares[felgueroso.com]

Tratamiento

  • […] hidroelectrolítico Trastornos electrolíticos y acidobásicos Terapia de mantenimiento y de reposición Tratamiento del déficit Tratamiento hidroelectrolítico de trastornos específicos Parte VIII Farmacoterapia pediátrica Farmacogenética, farmacogenómica[felgueroso.com]
  • Por otro lado, los expertos destacaron las investigaciones actuales enfocadas, sobre todo, a mejorar la eficacia de los tratamientos actuales. El Dr.[cms-shire-es.shirecontent.com]
  • Manejo y tratamiento El tratamiento es fundamentalmente sintomático y de apoyo. Se recomienda la aplicación de terapia ocupacional, fisioterapia y logopedia.[enfermedades-raras.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico en individuos gravemente afectados es malo, con neumonía por aspiración y convulsiones en la niñez.[enfermedades-raras.org]
  • Luis González Gutiérrez-Solana, neuropediatra del Hospital Niño Jesús de Madrid, destacó el diagnóstico precoz como elemento esencial dado que “ mejora el pronóstico y previene algunas complicaciones al poder iniciarse de manera temprana el tratamiento[cms-shire-es.shirecontent.com]

Etiología

  • Etiología Se han determinado mutaciones heterocigóticas o reordenación genómica en los cinco genes siguientes como causantes de CSS (de mayor a menor proporción de casos registrados): ARID1B (6q25.3), SMARCA4 (19p13.3), SMARCB1 (22q11.23), ARID1A (1p36.1[enfermedades-raras.org]
  • La discapacidad intelectual no está bien definida como entidad clínica, pues es un síntoma predominante y común a diversas situaciones patológicas que difieren en su etiología, las características y la gravedad.[akroseducational.es]

Epidemiología

  • Epidemiología Hasta la fecha se han registrado clínicamente más de cien casos de CSS confirmado. Se desconoce la prevalencia y la incidencia exactas, pero probablemente la enfermedad está infradiagnosticada.[enfermedades-raras.org]
  • […] y función del bazo Esplenomegalia Hipoesplenismo, traumatismo esplénico y esplenectomía Sección 9 El sistema linfático Anatomía y función del sistema linfático Alteraciones de los vasos linfáticos Linfadenopatía Parte XXII Cáncer y tumores benignos Epidemiología[felgueroso.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Deficiencia y exceso de vitamina A Deficiencia y exceso de vitaminas del complejo B Vitamina C (ácido ascórbico) Raquitismo e hipervitaminosis D Deficiencia de vitamina E Deficiencia de vitamina K Deficiencias de micronutrientes minerales Parte VII Fisiopatología[felgueroso.com]

Prevención

  • […] osteomuscular Diversas enfermedades asociadas a la artritis Parte XVII Enfermedades infecciosas Sección 1 Consideraciones generales Diagnóstico microbiológico El microbioma y la salud pediátrica Sección 2 Medidas preventivas Prácticas de vacunación Prevención[felgueroso.com]

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