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Síndrome de hiper-IgD


Presentación

Dolor abdominal
  • Clínica[editar] Los síntomas de la enfermedad suelen aparecer en el primer año de vida y se manifiestan con episodios febriles acompañados de dolor abdominal, vómitos y diarrea.[es.wikipedia.org]
  • También es frecuente que se quejen de dolor de cabeza, dolor abdominal, nauseas, vómitos y/o diarrea. Puede haber erupciones cutáneas, llagas dolorosas en la boca y dolores articulares.[comunidad.sap.org.ar]
  • La deficiencia de mevalonato quinasa (síndrome de hiper-IgD) es una enfermedad autoinflamatoria autosómica recesiva perteneciente al grupo de fiebres periódicas monogénicas y se caracteriza por episodios febriles recurrentes asociados a dolor abdominal[reumatologiaclinica.org]
  • Descripción clínica Los síntomas de la enfermedad suelen aparecer en el primer año de vida y se manifiestan con episodios febriles acompañados de dolor abdominal, vómitos y diarrea.[orpha.net]
Artralgia
  • También se puede observar afectación de las articulaciones (artralgia/artritis), inflamación de los nódulos linfáticos, lesiones cutáneas y dolor de cabeza.[es.wikipedia.org]
Erupciones
  • Puede haber erupciones cutáneas, llagas dolorosas en la boca y dolores articulares. El hallazgo más llamativo, sin embargo, es el aumento del tamaño de los ganglios del cuello y de otras regiones.[comunidad.sap.org.ar]

Diagnóstico

  • El diagnóstico prenatal es teóricamente posible, pero no suele realizarse.[es.wikipedia.org]
  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es teóricamente posible, pero no suele realizarse.[orpha.net]
  • Editor: Presentamos el caso de un paciente de 10 años con diagnóstico de deficiencia de mevalonato quinasa/síndrome hiper-IgD (p.V377I) y solapamiento con la mutación p.148Q de la fiebre mediterránea familiar (FMF) con respuesta clínica a canakinumab[reumatologiaclinica.org]

Tratamiento

  • Aún faltan estudios para concluir que la coexistencia de 2 mutaciones en un mismo paciente confiera resistencia al tratamiento, aunque en los casos hiper-IgD de difícil control el canakinumab parece ser un tratamiento satisfactorio10.[reumatologiaclinica.org]
  • A día de hoy, tampoco existe un tratamiento establecido. Algunos pacientes han respondido a altas dosis de prednisona.[es.wikipedia.org]
  • Manejo y tratamiento No existe cura para el HIDS. A día de hoy, tampoco existe un tratamiento establecido. Algunos pacientes han respondido a altas dosis de prednisona.[orpha.net]

Pronóstico

  • El HIDS tiene un buen pronóstico. La esperanza de vida no se ve reducida excepto en casos raros en los que se producen infecciones graves o amiloidosis renal.[es.wikipedia.org]
  • Pronóstico El HIDS tiene un buen pronóstico. La esperanza de vida no se ve reducida excepto en casos raros en los que se producen infecciones graves o amiloidosis renal. Revisores expertos: Pr J. [Joost] FRENKEL - Dr A.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología El HIDS es un síndrome heredado de forma autosómica recesiva, causado por mutaciones en el gen mevalonato quinasa ( MVK ), y se asocia con una reducción de la actividad de la enzima MVK.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se desconoce su prevalencia; hasta el momento se han identificado unos 200 pacientes en todo el mundo.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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