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Síndrome de hiper-IgD


Presentación

  • Las criopirinopatias (CAPS) CAPS incluyen tres enfermedades parecidas en su presentación pero que varían en su severidad: el síndrome familiar autoinflamatorio por frío, el síndrome de Muckle-Wells y NOMID, que es la forma más severa y desde el nacimiento[galenusrevista.com]
  • No hay ningún análisis o prueba de imagen específica para el diagnóstico de PFAPA, sino que éste se realiza por su presentación clínica.[fmfspain.com]
  • Diagnóstico No hay pruebas específicas y el diagnóstico se hace por su presentación clínica. Para confirmarlo hay que descartar otras enfermedades de tipo infeccioso, reumatológico e inmunológico.[fmf.org.es]
Erupciones
  • El Síndrome hiper-IgD (HIDS) presenta con episodios más largos de llamaradas que el CAPS, y una diversa erupción.[nomidalliance.es]
  • Puede haber erupciones cutáneas, llagas dolorosas en la boca y dolores articulares. El hallazgo más llamativo, sin embargo, es el aumento del tamaño de los ganglios del cuello y de otras regiones.[comunidad.sap.org.ar]
  • […] inflamación sistémica, caracterizada por dolor abdominal intenso, diarrea o vómito, artralgias, agrandamiento ganglionar firme y doloroso, erupción generalizada de intensidad y características variables, úlceras bucales, Esplenomegalia y cefalalgia,[slideshare.net]
  • Estos incluyen inflamación dolorosa de los ganglios linfáticos (especialmente en el cuello), erupción cutánea, dolor de cabeza, dolor de garganta, úlceras bucales, dolor abdominal, vómitos, diarrea, dolor e inflamación articular.[printo.it]
  • Además, presentan fiebre, artralgia, erupciones en la piel y serositis. La duración de los síntomas es algo más larga que en la FMF.[galenusrevista.com]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se establece en función de las características clínicas de la enfermedad junto con las pruebas bioquímicas o genéticas que definen el déficit de MVK.[es.wikipedia.org]
  • El diagnóstico prenatal es teóricamente posible, pero no suele realizarse.[es.wikipedia.org]
  • Algunos pacientes adultos desarrollan amiloidosis, que provoca daño en los órganos debido al depósito anómalo de proteínas. 2.1 ¿Cómo se diagnostica? El diagnóstico se basa en estudios químicos y análisis genéticos.[printo.it]

Tratamiento

  • Aún faltan estudios para concluir que la coexistencia de 2 mutaciones en un mismo paciente confiera resistencia al tratamiento, aunque en los casos hiper-IgD de difícil control el canakinumab parece ser un tratamiento satisfactorio 10 .[reumatologiaclinica.org]
  • Aún faltan estudios para concluir que la coexistencia de 2 mutaciones en un mismo paciente confiera resistencia al tratamiento, aunque en los casos hiper-IgD de difícil control el canakinumab parece ser un tratamiento satisfactorio 10.[reumatologiaclinica.org]
  • A día de hoy, tampoco existe un tratamiento establecido. Algunos pacientes han respondido a altas dosis de prednisona.[es.wikipedia.org]
  • La anakinra es uno de los tratamientos más utilizados. Lista de referencias 1. Becker, M., Hobeika, E., Jumaa, H., Reth, M., y Maity, PC (2017). Señalización CXCR4 y función requieren la expresión del receptor de antígeno de células B de clase IgD.[slideshare.net]

Pronóstico

  • El HIDS tiene un buen pronóstico. La esperanza de vida no se ve reducida excepto en casos raros en los que se producen infecciones graves o amiloidosis renal.[es.wikipedia.org]
  • Pronóstico El HIDS tiene un buen pronóstico. La esperanza de vida no se ve reducida excepto en casos raros en los que se producen infecciones graves o amiloidosis renal. Revisores expertos: Pr J. [Joost] FRENKEL - Dr A.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología El HIDS es un síndrome heredado de forma autosómica recesiva, causado por mutaciones en el gen mevalonato quinasa ( MVK ), y se asocia con una reducción de la actividad de la enzima MVK.[orpha.net]
  • Características Es una patología benigna, de difícil manejo, no hereditaria, de etiología y patogenia desconocida representa una entidad crónica, aunque autolimitada, de fiebre recurrente.[fmfspain.com]
  • Desde que Marshall la describiera en 1987 (2) su etiología es desconocida.[analesdepediatria.org]
  • La etiología del síndrome de PFAPA es desconocida.[archivos.pap.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se desconoce su prevalencia; hasta el momento se han identificado unos 200 pacientes en todo el mundo.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Tratamiento Desde el descubrimiento del papel de la IL-1beta en la fisiopatología de los mismos, el tratamiento de elección de los mismos es el bloqueo de la IL-1, siendo los fármacos disponibles con indicación médica aprobada anakinra y canakinumab.[fmf.org.es]
  • Desde el descubrimiento del papel de la IL-1beta en la fisiopatología de los mismos, el tratamiento de elección de los mismos es el bloqueo de la IL-1, siendo el fármaco más empleado el anakinra, que es la forma recombinante humana del antagonista del[reumatologiaclinica.org]

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