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Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 9


Presentación

  • Presentación de un caso. Bol Med Hosp Inf Mex 1984;41:53-55. [ Links ] 3. Boztug K, Welte K, Zeidler C, Klein C. Congenital neutropenia syndromes. Immunol Allergy Clin North Am 2008;28:259-275. [ Links ] 4. Bomalaski JS, Greene D, Carone F.[scielo.org.mx]
Brazo corto
  • El gen HPS5, situado en el brazo corto del cromosoma 11 (11p14), codifica una proteína que puede desempeñar un papel en la biogénesis organelo asociado con melanosomas, gránulos densos de plaquetas, y lisosomas.[ivami.com]

Diagnóstico

  • Métodos: Estudio descriptivo de una serie de casos, conformada por 6 pacientes de dos familias diferentes de origen puertorriqueño, con diagnóstico genético de Hermansky Pudlak y diagnóstico concluyente (criterios radiológicos y/o ecocardiográficos) de[revespcardiol.org]
  • Estos estudios no son idóneos para el diagnóstico porque presentan una gran variabilidad.[scielo.org.mx]
  • Además, destaca la ausencia de un diagnóstico de sospecha en el caso de un niño con nistagmo y, por consiguiente, un retraso en la realización del fondo de ojo, con lo que se realizan diagnósticos erróneos y se demora el diagnóstico de albinismo.[revclinmedfam.com]
  • El diagnóstico diferencial debe hacerse con el albinismo oculocutáneo tirosinasa positivo, albinismo oculocutáneo tirosinasa negativo, albinismo ocular y el síndrome de Chediak Higashi. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.[enfermedades-raras.org]

Tratamiento

  • El paciente falleció por hemorragia pulmonar masiva y paro cardiorrespiratorio, a pesar del tratamiento.[scielo.org.mx]
  • En base a estos estudios, pirfenidona fue aprobada en Japón en el año 2008 para el tratamiento de la FPI 12 .[elsevier.es]
  • El tratamiento se hace para aliviar los síntomas. En los casos de fibrosis pulmonar grave puede necesitarse hacer un trasplante pulmonar. [1] [3] Última actualización: 3/14/2017[rarediseases.info.nih.gov]
  • ¿Cuál es el tratamiento recomendado? El albinismo es una enfermedad que no tiene cura, sin embargo, estas personas pueden llevar a cabo una vida completamente normal.[tuotromedico.com]
  • El tratamiento va focalizado a los problemas derivados del desorden y procuran aliviarlos para mejorar la calidad de vida del individuo.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Además, también se asocia a problemas pulmonares, inflamatorios, cardiacos y renales dando un peor pronóstico a la enfermedad. Los más habituales son el tipo 1 (OCA 1) y el tipo 2 (OCA 2). Todos ellos se diferencian en el gen que se ve afectado.[tuotromedico.com]
  • La FPI suele evolucionar con un deterioro progresivo de la función pulmonar y del intercambio gaseoso, con un pronóstico fatal en un periodo relativamente corto de tiempo, aunque la historia natural puede variar de unos pacientes a otros y se cree que[elsevier.es]
  • […] que, aunque estos cambios histopatológicos se parecen a los de la neumonía intersticial usual, el curso de nuestras pacientes fue mucho más agresivo que el de los afectados por FPI asociada a neumonía intersticial usual, que, como se sabe, tienen un pronóstico[archbronconeumol.org]
  • Aunque el pronóstico vital es muy poco favorable y la proteína LYST todavía tiene claro oscuros en su función, se comienzan a ver posibles nuevas vías para tratar esta enfermedad.[negocioscontralaobsolescencia.com]

Etiología

  • En cuanto a la etiología se debe a diferentes mutaciones en genes relacionados con “the melanogenesis pathway” 3 y que dan como resultado, entre otras, la ausencia de la actividad de la tirosinasa, enzima que contiene cobre y cataliza la oxidación de[revclinmedfam.com]

Prevención

  • Prevención Si un miembro de la familia tiene albinismo, un asesor genético puede ayudarte a comprender el tipo de albinismo y las posibilidades de que tengas, más adelante, un hijo con albinismo.[mayoclinic.org]
  • En el caso de algunas afecciones, como la enfermedad de Alzheimer, no existe prevención ni cura. En el caso de otras enfermedades, se pueden tomar medidas para prevenir la enfermedad si una persona sabe que está en riesgo.[sting.iesvirgendevalme.es]

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