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Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 7


Presentación

  • Presentación de un caso. Bol Med Hosp Inf Mex 1984;41:53-55. [ Links ] 3. Boztug K, Welte K, Zeidler C, Klein C. Congenital neutropenia syndromes. Immunol Allergy Clin North Am 2008;28:259-275. [ Links ] 4. Bomalaski JS, Greene D, Carone F.[scielo.org.mx]
Fotosensibilidad
  • La pirfenidona fue bien tolerada, siendo la fotosensibilidad, en general de intensidad leve, el efecto secundario más destacable. En base a estos estudios, pirfenidona fue aprobada en Japón en el año 2008 para el tratamiento de la FPI 12 .[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Además, destaca la ausencia de un diagnóstico de sospecha en el caso de un niño con nistagmo y, por consiguiente, un retraso en la realización del fondo de ojo, con lo que se realizan diagnósticos erróneos y se demora el diagnóstico de albinismo.[scielo.isciii.es]
  • Estos estudios no son idóneos para el diagnóstico porque presentan una gran variabilidad.[scielo.org.mx]
  • ., la mayoría de seguros de salud pagan por un trasplante de células madre en el caso de que esto sea una "terapia estándar" para el diagnóstico del paciente.[parentsguidecordblood.org]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas.[mynmhc.adam.com]
  • El diagnóstico diferencial debe hacerse con el albinismo oculocutáneo tirosinasa positivo, albinismo oculocutáneo tirosinasa negativo, albinismo ocular y el síndrome de Chediak Higashi. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.[enfermedades-raras.org]

Tratamiento

  • Fase 2 : Estudio más amplio para medir la eficacia de lo tratamiento en comparación con un grupo de control.[parentsguidecordblood.org]
  • El paciente falleció por hemorragia pulmonar masiva y paro cardiorrespiratorio, a pesar del tratamiento.[scielo.org.mx]
  • En base a estos estudios, pirfenidona fue aprobada en Japón en el año 2008 para el tratamiento de la FPI 12 .[elsevier.es]
  • Tratamiento El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas. Este dependerá de qué tan grave sea el trastorno. El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol.[mynmhc.adam.com]
  • Sin embargo, asociaciones como EURODIS intentan fomentar la comunicación y el surgimiento de una comunidad en la que se puedan compartir las distintas experiencias o informarse sobre posibles nuevos tratamientos y estudios.[muyinteresante.es]

Pronóstico

  • Grupos de apoyo Los siguientes grupos le pueden brindar más información y recursos: National Organization for Albinism and Hypopigmentation: www.albinism.org NIH/NLM Genetics Home Reference: ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism Expectativas (pronóstico[mynmhc.adam.com]
  • La FPI suele evolucionar con un deterioro progresivo de la función pulmonar y del intercambio gaseoso, con un pronóstico fatal en un periodo relativamente corto de tiempo, aunque la historia natural puede variar de unos pacientes a otros y se cree que[elsevier.es]
  • […] que, aunque estos cambios histopatológicos se parecen a los de la neumonía intersticial usual, el curso de nuestras pacientes fue mucho más agresivo que el de los afectados por FPI asociada a neumonía intersticial usual, que, como se sabe, tienen un pronóstico[archbronconeumol.org]

Etiología

  • En cuanto a la etiología se debe a diferentes mutaciones en genes relacionados con "the melanogenesis pathway" 3 y que dan como resultado, entre otras, la ausencia de la actividad de la tirosinasa, enzima que contiene cobre y cataliza la oxidación de[scielo.isciii.es]

Prevención

  • Prevención Dado que el albinismo es hereditario, la asesoría genética es importante. Las personas con antecedentes familiares de albinismo o un color de piel muy claro deben considerar la posibilidad de una asesoría genética. Referencias Cheng KP.[mynmhc.adam.com]

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