Edit concept Question Editor Create issue ticket

Síndrome de Heimler


Diagnóstico

  • En el presente trabajo se evaluó el impacto del diagnóstico genómico de la ceguera hereditaria sobre el manejo clínico de los pacientes.[passeidireto.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Estos diagnósticos permiten proponer tratamientos destinados a evitar o paliar algunas de las manifestaciones de estos síndromes, como la terapia restitutiva con elosulfatasa-alfa en el caso con mucopolisacaridosis tipo IVA o el tratamiento hormonal sustitutivo[passeidireto.com]
  • Sin embargo, una característica de la medicina moderna es que técnicas y tratamientos diseñados para grupos específicos de pacientes se suelen aplicar posteriormente a grupos que no tienen ninguna indicación para esa intervención en concreto 29 .[elsevier.es]

Pronóstico

  • […] variantes de un solo nucleótido e inserciones/deleciones son 99%. 4 Conclusiones El elevado rendimiento diagnóstico de la NGS en la ceguera hereditaria influyó significativamente en el manejo clínico de los pacientes analizados, proporcionando información pronóstica[passeidireto.com]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!