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Síndrome de Hay-Wells


Presentación

  • Existe una gran variedad de presentación fenotípica (fenotipo es el aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen) en este síndrome, por ello y como parte del consejo genético, en los casos de labio leporino familiar, se recomienda[enfermedades-raras.org]
  • Presentación clínica de un caso y revisión Análisis de los principales aspectos clínico-epidemiológicos de los recién nacidos con defectos congénitos registrados en el ECEMC Síndromes muy poco frecuentes Síndrome de macrocefalia-cutis marmorata telangiectásica[fundacion1000.es]
  • Presentamos a un paciente con esta enfermedad para llamar la atención sobre la singularidad de esta entidad, su baja frecuencia y presentación atípica, que conllevan generalmente demora en el diagnóstico, cuando ya hay consecuencias tardías y muchas veces[reumatologiaclinica.org]
  • Wells y Smith luego describieron otras presentaciones cutáneas menos severas de WS, llamadas urticaria símil, ampollar, papular, nodular, anular y en placas, que generalmente son pruriginosas.[intramed.net]
  • Nuestro caso llevó tratamiento con interferón β ante la sospecha de crisis remitentes-recurrentes de esclerosis múltiple que induce una compleja respuesta transcripcional con efecto inhibidor sobre la presentación de antígenos y estimulación del sistema[revistanefrologia.com]

Diagnóstico

  • El diagnóstico diferencial debe hacerse con otros síndromes polimalformativos con displasia ectodérmica: síndrome de Rapp Hodgkin, síndrome EEC. Son frecuentes en estos pacientes las infecciones de repetición tanto oculares como de cuero cabelludo.[enfermedades-raras.org]
  • Para diagnóstico prenatal, vellosidades coriónicas o líquido amniótico.[ivami.com]
  • […] que hace que el diagnóstico inicial sea más difícil.[aaaai.org]
  • El diagnóstico de WS que ocurre en dichos pacientes con HES puede ocurrir, e incluye el caso descripto.[intramed.net]

Tratamiento

  • Tratamiento y administración El objetivo del tratamiento SHE es reducir los niveles de eosinófilos en sangre y en los tejidos, evitando, de esa manera el daño de los tejidos, en especial, en el corazón.[aaaai.org]
  • En muchos casos la asociación con antihistamínicos mejora la respuesta del tratamiento.[analesdepediatria.org]
  • Se instauró tratamiento con esteroides orales y posteriormente tratamiento empírico de amiloidosis secundaria con tocilizumab, un antagonista de la interleucina (IL) 6, relacionado en la formación de amiloide.[revistanefrologia.com]
  • Opciones de tratamiento Las investigaciones recientes muestran que los agentes biológicos que interfieren con la interleucina1 son efectivos.[espanol.arthritis.org]
  • Es importante identificar diferentes subtipos de HES para permitir un tratamiento con buenos resultados.[intramed.net]

Pronóstico

  • No obstante, el inhibidor de IL-6, tocilizumab, mostró eficacia en la remisión total del síndrome nefrótico, cambiando el pronóstico de esta enfermedad.[reumatologiaclinica.org]

Etiología

  • Etiología El SMW se debe a una mutación dominante en el gen NLRP3 (1q44) que codifica la criopirina.[wiki-salud.com]
  • Es importante identificar y clasificar a dichos pacientes clínica e histopatológicamente, y debe definirse la etiología, tratamientos y resultados en dichos casos.[intramed.net]

Epidemiología

  • Revista de Dismorfología y Epidemiología.[fundacion1000.es]
  • Epidemiología La prevalencia del SMW es desconocida. Sin embargo, una encuesta francesa realizada a laboratorios genéticos informó de 135 casos y una prevalencia estimada del CAPS de 1/360.000.[wiki-salud.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • […] registrados en el ECEMC Síndromes muy poco frecuentes Síndrome de macrocefalia-cutis marmorata telangiectásica Síndrome de Van der Woude Síndrome de Hay-Wells Síndrome de Zellweger Síndrome de Jeune Síndrome de Laurin-Sandrow Aproximación al concepto de prevención[fundacion1000.es]
  • Participó en las áreas de auditoria interna y prevención de lavado de dinero hasta especializarse en temas relacionados a la gestión de riesgos.[ucema.edu.ar]

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