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Síndrome de HARP


Presentación

  • Presentación de casos clínicos Compilación de casos clínicos tratados por la Fundación Argentina del Tórax Curso para dejar de fumar Cada vez que el médico es consultado por un paciente que desea dejar de fumar se plantea cuál es el mejor método de ayudarlo[fundaciontorax.org.ar]
  • Neuroferritinopatía La presentación puede ser similar a la enfermedad de Huntington con corea de inicio en el adulto o distonía y cambios cognitivos.[bloodgenetics.com]
Sepsis
  • Se evaluó diariamente la función de órganos (excepto pulmones) observándose en el día 14º una mejoría significativa en el grupo tratado con simvastatina reflejada en una disminución de la puntuación del SOFA (Sepsis-related Organ Failure Assessment).[fundaciontorax.org.ar]
Disartria
  • Los cambios neurológicos incluyen distonía facial y del cuello, disartria, temblores, corea, ataxia y blefaroespasmo.[bloodgenetics.com]
  • Para el temblor son ocasionalmente eficaces drogas dopaminérgicas, no respondiendo a beta-bloqueadores (10); para la espasticidad y disartria, además de las drogas usadas en la distonía, se ha usado baclofeno, con relativo éxito (8,10).[publicacionesmedicina.uc.cl]

Diagnóstico

  • La bibliografía muestra un retraso medio en el diagnóstico de unos 3,8 años desde el inicio de síntomas, y se postula la necesidad de un diagnóstico precoz para evitar cirugías innecesarias y obtener mejor respuesta terapéutica con desarrollo de menor[azuree.es]
  • El diagnóstico de esta enfermedad se basa en las características clínicas y hematológicas.[enfermedades-raras.org]
  • Diagnóstico Los especialistas afirman que actualmente es posible confirmar la enfermedad a través de métodos moleculares en más del 95 de los casos.[cuidateplus.marca.com]
  • Al ser un síntoma sin signos acompañantes, es muy difícil concretar el diagnóstico. La historia clínica y la exploración son fundamentales, ya que el dolor en la región torácica plantea un amplio diagnóstico diferencial ( Tabla 1 ).[scielo.isciii.es]
  • Estos hallazgos han permitido acercarse al diagnóstico in vivo (1, 2, 8, 10).[publicacionesmedicina.uc.cl]

Tratamiento

  • El examen diario de la función pulmonar aportó evidencias de una mejor oxigenación y mecánica respiratoria asociada al tratamiento con simvastatina, aunque la diferencia no fue significativa.[fundaciontorax.org.ar]
  • Sin embargo, un diagnóstico precoz es fundamental para evitar exploraciones innecesarias y planificar las medidas adecuadas de seguimiento y tratamiento. Tratamientos El síndrome de Williams no tiene cura .[cuidateplus.marca.com]
  • En caso de existir afectación de órgano principal es necesario un tratamiento agresivo, en tanto que en otras manifestaciones como la linfadenopatía puede retrasarse el inicio del tratamiento o incluso realizarse únicamente un seguimiento clínico sin[azuree.es]
  • Los tratamientos para ENACH son paliativos.[bloodgenetics.com]
  • Dada la exploración tan característica, se pensó en el SCD y se optó por un tratamiento conservador con antiinflamatorios orales. Tras un mes sin mejoría, se le propuso bloqueo anestésico intercostal o tratamiento quirúrgico definitivo.[scielo.isciii.es]

Etiología

  • En cuanto a los puntos negativos, las etiologías de la enfermedad renal crónica eran diversas, y no parecen reflejar la clínica real en las consultas de Nefrología, donde predominan los pacientes con nefropatía diabética y vascular y no las glomerulonefritis[cardioteca.com]
  • Hoy en día su etiología sigue siendo incierta pero se postula como causa más probable una movilidad excesiva de los cartílagos costales inferiores por inadecuada fijación ligamentosa, produciendo así una subluxación de los mismos que comprime los nervios[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • La epidemiología de la enfermedad es aún poco conocida, y dada la variable familiaridad de los clínicos con el diagnóstico, probablemente su prevalencia se encuentra infraestimada.[azuree.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Qué es Causas Síntomas Prevención Diagnóstico Tratamientos Otros datos Qué es El síndrome de Williams es una enfermedad genética rara caracterizada por un trastorno del desarrollo .[cuidateplus.marca.com]
  • Prevención de complicaciones secundarias: nutrición adecuada mediante evaluación de deglución, evaluación dietética, alimentación con sonda de gastrostomía según sea necesario.[bloodgenetics.com]

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