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Síndrome de haploinsuficiencia de PDE4D


Presentación

Cirugía
  • El tratamiento depende de los síntomas que haya y puede incluir cirugía cardíaca y terapias como terapia del habla, ocupacional y del comportamiento. Última actualización: 5/28/2018[rarediseases.info.nih.gov]
  • La cirugía como tratamiento para dicho trastorno es muy eficaz y revierte algunos de los efectos nocivos del exceso de PTH por largo tiempo, en la densidad ósea.[accessmedicina.mhmedical.com]
Osteoporosis
  • La PTH y posiblemente algunos de sus análogos constituyen fármacos terapéuticos promisorios para tratar la osteoporosis posmenopáusica o senil y fármacos calcimiméticos que activan el receptor sensible al calcio, lo que ha permitido contar con nuevas[accessmedicina.mhmedical.com]
Convulsión
  • El GLUT1-DS se caracteriza por trastornos del movimiento, incluida la distonía paroxística inducida por el ejercicio, así como convulsiones, retraso mental e hipoglucorraquia. El temblor se ha mostrado recientemente que...[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • En algunos casos hay defectos en el corazón presentes al nacimiento, que pueden ser leves o severos. [1] Otras señales y síntomas pueden incluir estatura baja , paladar hendido , problemas de coordinación ( ataxia ), y convulsiones recurrentes ( epilepsia[rarediseases.info.nih.gov]
  • […] neonatales familiares benignas (BFNS) Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas (BFNIS) Síndromes de deficiencia de creatina Encefalopatía Epiléptica de Comienzo Temprano y / o Espasmos Infantiles Epilepsia y retraso mental limitado a las[docplayer.es]

Diagnóstico

  • El diagnósticos se sospecha con las señales y síntomas y se confirma con un examen de sangre en que las pruebas genéticas muestran las variantes en el gen MED12L . [4] No hay cura o tratamiento específico para el síndrome de la haploinsuficiencia de MED13L[rarediseases.info.nih.gov]
  • Análisis de ambos padres e hijo para diagnóstico de ataxia.[docplayer.es]
  • Es esencial conocer las vías hormonales que regulan las concentraciones de calcio y el metabolismo óseo, para el diagnóstico y el tratamiento eficaces de muy diversos trastornos hipercalcémicos e hipocalcémicos.[accessmedicina.mhmedical.com]

Tratamiento

  • El tratamiento depende de los síntomas que haya y puede incluir cirugía cardíaca y terapias como terapia del habla, ocupacional y del comportamiento. Última actualización: 5/28/2018[rarediseases.info.nih.gov]
  • La cirugía como tratamiento para dicho trastorno es muy eficaz y revierte algunos de los efectos nocivos del exceso de PTH por largo tiempo, en la densidad ósea.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • […] y el tratamiento de las personas con epilepsia.[docplayer.es]

Pronóstico

  • Identificación de marcadores pronóstico de enfermedades. Diagnóstico de trastornos genéticos atípicos.[docplayer.es]

Prevención

  • Incluye farmacogenética y nutrigenética Prevención Prevención y nutrigenética Prevención y farmacogenética Prevención, farmacogenética y nutrigenética Uso efectivo de fármacos de acuerdo a las variantes genéticas Suplementación nutrigenética Evalúa los[docplayer.es]

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