Presentación
El amplio rango de presentaciones asociadas con la medida de expansión de mutación, que se extiende desde el período neonatal hasta la etapa adulta, levanta la posibilidad de que algunos individuos con expansiones cortas permanezcan sin diagnóstico durante [elsevier.es]
Es infrecuente la presentación tardía con síntomas de estreñimiento grave y retraso en el crecimiento. [orpha.net]
La presentación clínica se manifestó por alteraciones del nivel de vigilia, síntomas neurovegetativos y síntomas neuromusculares. El cuadro retrocedió con la supresión del fármaco que desencadenó estos síntomas y con el tratamiento sintomático. [scielo.edu.uy]
ASPECTOS TERAPÉUTICOS La presentación de los síntomas de interrupción aumenta en forma considerable los costos del tratamiento médico. [scielo.org.co]
En nuestro probando no existían antecedentes familiares con alguna afectación relacionada; sin embargo, no se hicieron pruebas genéticas o polisomnográficas que lo confirmaran, pero al menos los antecedentes clínicos excluyeron una presentación familiar [scielo.org.mx]
Cardiovascular
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Acrocianosis
Se le encuentra hipoactivo e hiporreactivo, con acrocianosis e hipotermia de 35.5 C, con glucosa por tira reactiva de 75 mg%, no hay datos de dificultad ventilatoria ni taquipnea, los ruidos respiratorios y cardíacos son normales. [elsevier.es]
Diagnóstico
Se trata de un diagnóstico de exclusión en un paciente que presenta un cuadro de hipoventilación alveolar. [elsevier.es]
El diagnóstico debe realizarse por integración de las manifestaciones clínicas y la confirmación por análisis molecular del gen PHOX2B. [ojs.actapediatrica.org.mx]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
La esperanza de vida y el alcance de las discapacidades cognitivas dependen de la gravedad de la enfermedad, el momento del diagnóstico y el éxito del tratamiento. [ivami.com]
Palabras clave Diagnóstico Ecografía Electroneurograma Neuropatía Síndrome del túnel carpiano Validez diagnóstica Clasificado en Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo - Técnicas exploratorias Le puede interesar [neurologia.com]
Suero
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Hiperprolactinemia
[…] disregulación autonómica (ROHHAD); la etiología de esta enfermedad es desconocida, los criterios diagnósticos incluyen hipoventilación central que aparece después del primer año de vida y uno o más de los siguientes síntomas: inicio rápido de obesidad, hiperprolactinemia [elsevier.es]
Tratamiento
El tratamiento de los niños con síndrome de Haddad está enfocado en proveer un adecuado control de la hipoxia por medio de ventilación mecánica asistida de por vida, colostomía o cirugía selectiva del colon, monitorización continua de signos vitales y [ojs.actapediatrica.org.mx]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
La esperanza de vida y el alcance de las discapacidades cognitivas dependen de la gravedad de la enfermedad, el momento del diagnóstico y el éxito del tratamiento. [ivami.com]
Ahora, un estudio internacional publicado en la revista «Blood» destaca la urgente necesidad de desarrollar mejores estrategias de tratamiento para estos pacientes aportando información clave sobre los tratamientos que mejor funcionan y subrayando la [abc.es]
Bloch et al. ( 15 ) comunicaron en 1995 el caso de 2 pacientes que participaban en un estudio controlado con paroxetina para el tratamiento de la tartamudez. Luego de 6 semanas de tratamiento el fármaco fue suspendido. [scielo.conicyt.cl]
Pronóstico
Pronóstico En general el pronóstico es bueno en la mayoría de casos, a pesar de los problemas de estreñimiento y continencia, incluso tras la corrección quirúrgica. [orpha.net]
Pronóstico Conforme existe un mayor conocimiento de la entidad entre la comunidad médica, y a medida que el soporte tecnológico lo ha permitido, ha ido mejorando el pronóstico de estos pacientes 26. [analesdepediatria.org]
[…] estudio también apunta a la necesidad de monitorizar de forma exhaustiva la reconstitución del sistema inmunológico después del tratamiento para identificar a los pacientes con afecciones que pueden requerir intervención adicional y prevenir un mal pronóstico [abc.es]
Un análisis post-hoc demostró que el subgrupo de pacientes en los que la CPAP redujo el IAH a menos de 15 eventos/h presentó mejor pronóstico 68. [archbronconeumol.org]
Resta aún por estudiar si la significancia pronóstica del síndrome metabólico excede a la sumatoria del riesgo individual de sus componentes individualmente (7). [scielo.org.pe]
Etiología
El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de inicio rápido de obesidad con disfunción hipotalámica, hipoventilación y disregulación autonómica (ROHHAD); la etiología de esta enfermedad es desconocida, los criterios diagnósticos incluyen hipoventilación [elsevier.es]
Se piensa que la etiología de la aganglionosis es el fracaso de la migración de neuroblastos de la cresta neural. [msdmanuals.com]
Etiología La HSCR es una neurocristopatía y es debida a un defecto en el desarrollo del sistema nervioso entérico. Se caracteriza por la ausencia de células ganglionares neuronales (aganglionosis) en la parte terminal del intestino. [orpha.net]
La etiología del síndrome no está dilucidada completamente. [scielo.org.co]
Etiología Este cuadro se debe a un aumento de la concentración de serotonina a nivel del sistema nervioso. [scielo.edu.uy]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La HSCR tiene una incidencia anual estimada de 1/5.000 nacidos. La HSCR de segmento corto es más frecuente en varones. [orpha.net]
Epidemiología No existen datos oficiales acerca de la incidencia real de este trastorno, aunque en Francia se cifra la incidencia en 1 caso por 200.000 nacimientos 2. [analesdepediatria.org]
Fisiopatología
Fisiopatología Los pacientes afectados de síndrome de Ondine presentan una alteración difusa del sistema nervioso vegetativo que se manifiesta principalmente por un déficit de sensibilidad a la hipercapnia y una sensibilidad variable a la hipoxia 3. [analesdepediatria.org]
La interdependencia ventricular desempeña también un papel esencial en la fisiopatología de la ICD. [revespcardiol.org]
Mecanismos biológicos propuestos para el síndrome de privación de IMAO La fisiopatología de este síndrome es motivo de especulación. [scielo.conicyt.cl]
Prevención
Además, existe una necesidad imperiosa de realizar pruebas de detección neonatales para establecer un aislamiento adecuado, implementar medidas de prevención de infecciones, en particular antes del trasplante, y garantizar una derivación rápida para el [abc.es]
La prevención o identificación precoz de la descompensación de la ICD es un elemento clave en su tratamiento. [revespcardiol.org]
Palabras Clave: Síndrome de interrupción, ISRS, terapéutica, prevención. Abstract When patients stop long-term therapy with antidepressants, mood stabilizers or antipsychotics, discontinuation symptoms frequently occur. [scielo.org.co]
Síndrome de discontinuación de inhibidores de la monoaminooxidasa La privación de IMAO puede ser grave y constituir una emergencia médica, por lo que la prevención es de alta prioridad. [scielo.conicyt.cl]