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Síndrome de H


Presentación

  • Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid **Servicio de Dermatología, Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria, Santa Cruz de Tenerife ***Servicio de Dermatología, Fundación Jiménez Díaz, Madrid [email protected] Orden de Presentacion[seap.es]
  • Una novedosa presentación es la mezcla de lactulosa con parafina líquida (100 g 35 g de lactulosa), la cual parece tener mejor palatabilidad. El PEG se encuentra disponible en presentación en polvo y cada sobre contiene 17 g.[revistagastroenterologiamexico.org]
  • Diferentes presentaciones Presentación predominante de falta de atención La conducta prevalente es el déficit de atención (más frecuente entre las niñas) Presentación predominante hiperactividad/impulsividad La conducta prevalente es la hiperactividad[tdahytu.es]
  • Conclusiones El síndrome de tako-tsubo es una enfermedad que muestra grandes diferencias en función del sexo en cuanto a su incidencia, presentación y evolución, con un peor pronóstico en los varones.[revespcardiol.org]
  • La asociación del síndrome de Ohtahara con la fístula traqueoesofágica pareciera deberse a una presentación fortuita y no con relación al síndrome neurológico.[scielo.org.mx]
Fiebre
  • – Pruebas de coagulación – Hemocultivo – Glucosa en sangre – Pulsioximetría C Si un paciente en edad pediátrica tiene un exantema petequial de origen no filiado y fiebre, o historia de fiebre, pero ninguna de las manifestaciones clínicas de alto riesgo[guiasalud.es]
  • En adultos con fiebre solo el SHF y la enfermedad de Still (que también a menudo induce el SHF) producen aumento de la concentración de ferritina 1000 ng/ml (excepto en casos de personas que reciben transfusiones de hematíes de forma crónica).[empendium.com]
  • Comienza, en el estadío prodrómico, con cefaleas, fiebre, náuseas, vértigo, disacusia, hipersensibilidad del cuero cabelludo, dolor de cuello con rigidez de nuca y orbitario.[emiliododds.com]
  • […] cada estudio y probablemente en el contexto de la patología de base SHUa (estudio 1: hipertensión maligna 2 , hipertensión severa y bacteriuria asintomática; estudio 2: infección por influenza, peritonitis, esclerosis venosa en el punto de infusión y fiebre[revistanefrologia.com]
Estatura baja
  • En caso de estar ausentes, la constelación de hallazgos adicionales tales como pérdida de audición, las contracturas de flexión fija de los dedos de las manos y de los pies, la estatura baja y la hepatoesplenomegalia deberían hacer sospechar un síndrome[orpha.net]
Esplenomegalia
  • CUADRO CLÍNICO E HISTORIA NATURAL Arriba Fiebre persistente, hepatomegalia y esplenomegalia; se pueden observar también signos de la diátesis hemorrágica (no siempre), palidez y/o ictericia, a veces edemas, exantema eritematoso, macular o vesicular (puede[empendium.com]

Diagnóstico

  • […] a pesar de haberse realizado otras pruebas diagnósticas como cariotipo y 'CGH Array'.[infosalus.com]
  • Por ello, el diagnóstico se trata de un diagnóstico de exclusión en un paciente que presenta un cuadro de hipoventilación alveolar.[analesdepediatria.org]
  • Discusión: Durante varios años nos planteamos distintos diagnósticos diferenciales de este paciente y fue presentado como caso para diagnóstico en múltiples foros nacionales e internacionales.[seap.es]
  • La supervisión especializada a largo plazo permite de asegurar precozmente el diagnóstico y el tratamiento.[o-cyto.org]
  • En algunos casos el diagnóstico se puede completar con ecografía o RMN 2,6 .[reumatologiaclinica.org]

Tratamiento

  • A otras 596 personas se les administró un tratamiento no adaptado a la mutación, ya que en ese momento no había un tratamiento adaptado disponible.[cancer.net]
  • Un estudio (N 60) con bajo riesgo de sesgo, proporcionó evidencia de certeza baja de una mejor puntuación en la Global Symptom Scale (GSS) con el tratamiento activo a las cuatro semanas después del tratamiento (DM 7,46; IC del 95%: 4,71 a 10,22; el rango[cochrane.org]
  • "En aquellos pacientes con síndrome metabólico relacionado con el tratamiento con algunos psicóticos, se recomienda el cambio a otros" En cuanto al tratamiento del paciente con trastorno bipolar y problemas metabólicos, Iborra considera que “en aquellos[redaccionmedica.com]
  • Tratamiento La base del tratamiento consiste en la administración sistémica de corticoides a altas dosis en el período agudo, y eventualmente inmunosupresores.[emiliododds.com]
  • Ramosetrón Es un antagonista de los receptores 5-HT 3 que se ha evaluado para el tratamiento del SII-D.[revistagastroenterologiamexico.org]

Pronóstico

  • Pronóstico Conforme existe un mayor conocimiento de la entidad entre la comunidad médica, y a medida que el soporte tecnológico lo ha permitido, ha ido mejorando el pronóstico de estos pacientes 26 .[analesdepediatria.org]
  • Objetivos del tratamiento Precoz: mejor pronóstico Agresivo: 1-2 mg/kg/día Prolongado: 6-12 meses[emiliododds.com]
  • 3) Convulsiones tónicas espasmódicas 4) Actividad de supresión y salva en el EEG El período de recién nacido es una etapa de la vida en la cual las convulsiones son frecuentes, y regularmente se asocian con un mal pronóstico. 11 La diferencia entre el[scielo.org.mx]
  • PRONÓSTICO Es difícil predecir la expectativa de vida de las personas con CdLS porque cada individuo es único. Muchos padres reciben predicciones pesimistas cuando el niño nace debido al bajo peso de nacimiento y los otros problemas físicos.[ahedysia.org]
  • El objetivo de este trabajo es analizar la evolución y el pronóstico de los pacientes con síndrome de tako-tsubo en función del sexo.[revespcardiol.org]

Etiología

  • No está del todo clara su etiología pero puede deberse a alteraciones de la movilidad del uréter, implante ureteral alto y/o a la presencia de una arteria del polo inferior.[insuas.es]
  • Manifestación clínica, etiología y tratamiento neonatal, a propósito de un caso. Rev Hosp Mat Inf Ramón Sardá 2011;30:54-57. [ Links ] 5. Palencia R. Síndromes convulsivos en el periodo neonatal. Bol Pediatr 2002;42:31-39. [ Links ] 6.[scielo.org.mx]
  • Etiología El síndrome H está causado por mutaciones en SLC29A3 (10q22.2) (que codifica un transportador de nucleósidos, hENT3) que dan como resultado una infiltración histiocítica de numerosos órganos.[orpha.net]
  • Etiología (Síndrome de Vogt Koyanagi Harada) Se piensa que la misma podría ser el resultado de un proceso autoinmune dirigido contra los melanocitos coroideos, en sujetos genéticamente predispuestos, siendo más común en mujeres y en razas pigmentadas[emiliododds.com]
  • Además de la meningococemia, existen otras muchas causas de etiología infecciosa de exantemas petequiales y fiebre en pacientes en edad pediátrica.[guiasalud.es]

Epidemiología

  • El doctor Joan Clos Matheu, presidente de la Asociación Española de Epidemiología, atribuye esta expectación a tres factores: "En primer lugar, porque el SIDA es una enfermedad que puede catalogarse como nueva, o en todo caso es nuevo el hecho de diagnosticarla[elpais.com]
  • Epidemiología No existen datos oficiales acerca de la incidencia real de este trastorno, aunque en Francia se cifra la incidencia en 1 caso por 200.000 nacimientos 2 .[analesdepediatria.org]
  • Resumen Epidemiología Hasta el momento actual, se han descrito unos 100 pacientes en la literatura. Descripción clínica El síndrome H suele manifestarse clínicamente en la infancia.[orpha.net]
  • Epidemiología Se estima que uno de cada 25 mil bebés nacidos padece de un cierto tipo de mucopolisacaridosis.[infogen.org.mx]
  • Epidemiología El SAHS es una enfermedad muy prevalente en la población general que puede causar deterioro de la calidad de vida, hipertensión arterial, enfermedades cardiovasculares, cerebrovasculares, accidentes de tráfico y se relaciona con un exceso[archbronconeumol.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología Los pacientes afectados de síndrome de Ondine presentan una alteración difusa del sistema nervioso vegetativo que se manifiesta principalmente por un déficit de sensibilidad a la hipercapnia y una sensibilidad variable a la hipoxia 3 .[analesdepediatria.org]
  • El tratamiento puede basarse en el síntoma más molesto (dolor abdominal o distensión), el hábito intestinal predominante (diarrea o estreñimiento) o la fisiopatología de la enfermedad (comorbilidad psiquiátrica, hipersensibilidad visceral, etc.).[revistagastroenterologiamexico.org]
  • En la presente versión online del documento se actualizan los contenidos sobre la clasificación etiológica de las MAT, la fisiopatología del SHUa, su diagnóstico diferencial y su manejo terapéutico.[revistanefrologia.com]
  • Discutimos la fisiopatología del trastorno, estableciendo, como hecho fundamental la presencia de anticuerpos contra los canales de calcio voltaje dependientes pre sinápticos, siendo este hecho fundamental para la comprensión del tratamiento sintomático[scielo.edu.uy]
  • Fisiopatología Los mecanismos fisiopatológicos del SAHS no son plenamente conocidos y se sugiere un origen multifactorial donde interaccionan factores anatómicos y funcionales (grado de recomendación consistente, calidad de la evidencia moderada).[archbronconeumol.org]

Prevención

  • En primer lugar, las dificultades derivadas de un a cceso adecuado a los servicios de prevención y tratamiento primarios de salud .[redaccionmedica.com]
  • Tratamiento del síndrome postpolio En la patología del síndrome postpolio la prevención del deterioramiento funcional, mediante neurorrehabilitación y el seguimiento por parte de un profesional clínico experto, junto con los actos quirúrgicos indicados[guttmann.com]
  • Prevención Las pruebas y el asesoramiento genético al igual que tener un perfil completo de los antecedentes familiares, es importante para los futuros padres con historia familiar del síndrome de Hurler. Referencias[infogen.org.mx]
  • En consecuencia, en pacientes con IRCT secundaria a SHUa candidatos a TR se recomienda el uso profiláctico de Eculizumab como primera opción para la prevención de la recurrencia del SHUa tras el trasplante 68,93 .[revistanefrologia.com]
  • […] determinado de salud que podamos cuantificar y diferenciar de aquellos otros que, por sus características genéticas, estarán más protegidos frente a las consecuencias del SAHS lo que nos permitirá diseñar intervenciones que tendrán influencia en la prevención[archbronconeumol.org]

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