Edit concept Question Editor Create issue ticket

Síndrome de Griscelli tipo 3


Presentación

  • El piebaldismo y el vitiligo se caracterizan por la ausencia de melanocitos epidérmicos y la presentación clínica de despigmentación.[intramed.net]
Linfadenopatía
  • Otras manifestaciones clínicas incluyen una linfadenopatía generalizada, hepatoesplenomegalia, petequias en todo el cuerpo y un desarrollo neurológico normal para la edad.[analesdepediatria.org]
  • Las linfadenopatías, el eritema cutáneo, la ictericia y los síntomas neurológicos son menos frecuentes.[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se establece en base a los hallazgos clínicos cutáneos (hipopigmentación de la piel y del cabello) y oculares característicos.[enfermedades-raras.org]
  • Los criterios diagnósticos propuestos por la Sociedad Histiocitaria para la LHH 3 se muestran en la tabla 1.[actapediatrica.com]
  • Investigaciones Las investigaciones son dependientes del diagnóstico sospechado.[intramed.net]
  • El diagnóstico es evidentemente clínico y la evaluación de laboratorio permite determinar el tipo de síndrome del que se trate y por lo tanto, plantear el posible gen afectado.[medicina.uanl.mx]
  • El criterio diagnóstico histopatológico es la confirmación de hemofagocitosis en médula ósea, bazo o ganglios linfáticos.[scielo.conicyt.cl]

Tratamiento

  • Debe enfatizarse que el tratamiento dirigido solamente contra el patógeno no es suficiente, con la posible excepción de la leishmaniasis, en la cual el tratamiento con anfotericina B suele ser curativo.[scielo.conicyt.cl]
  • La morbimortalidad se vincula preferentemente a infecciones y/o trastornos linfoproliferativos. [ 7 ] Tratamiento [ editar ] No existe un tratamiento específico para esta patología.[es.wikipedia.org]
  • Aunque el tratamiento menos agresivo del SAM puede ser eficaz, sobre todo en niños mayores sin un aparente factor desencadenante, como comentan los autores 1 , en este caso grave, desarrollado tras la varicela, debería haberse empleado el tratamiento[actapediatrica.com]
  • Muerte Síntomas en la cabeza Infección Nivel de plaquetas sanguíneas bajo »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • Discusión El diagnóstico temprano de este tipo de problemas es un factor determinante para el tratamiento oportuno del síndrome hemofagocítico y la realización de un transplante de médula ósea; por lo que es importante considerarlo ante la presencia de[medicina.uanl.mx]

Pronóstico

  • El pronóstico y tratamiento difiere considerablemente entre las diferentes formas de la enfermedad, por lo que el diagnóstico genético precoz es fundamental para poder establecer un pronóstico y tratamiento adecuados.[analesdepediatria.org]
  • Frecuentemente se detectan altas concentraciones de la cadena alfa del receptor soluble IL-2 (sCD 25), valores superiores a 2.400 µ/ml es un nuevo criterio diagnóstico y se asocia con peor pronóstico 6,8,10 .[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • Los desórdenes de la hipopigmentación pueden categorizarse basados en etiologías, edad de inicio y extensión del compromiso.[intramed.net]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!