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Síndrome de Griscelli tipo 3


Presentación

  • En sus esfuerzos por comprender esta inusual presentación clínica, distinguidos pioneros descubrieron ciertos fenotipos del sistema inmune asociados a agammaglobulinemia o neutropenia.[redalyc.org]
  • El piebaldismo y el vitiligo se caracterizan por la ausencia de melanocitos epidérmicos y la presentación clínica de despigmentación.[intramed.net]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se establece en base a los hallazgos clínicos cutáneos (hipopigmentación de la piel y del cabello) y oculares característicos.[enfermedades-raras.org]
  • Los criterios diagnósticos propuestos por la Sociedad Histiocitaria para la LHH 3 se muestran en la tabla 1.[actapediatrica.com]
  • Investigaciones Las investigaciones son dependientes del diagnóstico sospechado.[intramed.net]
  • Diagnóstico [ editar ] El diagnóstico se realiza a partir de la observación de extendidos de médula ósea que muestran cuerpos de inclusión gigantes en las células precursoras de los leucocitos.[es.wikipedia.org]
  • La ausencia de alteración neurológica excluyó un síndrome de Elejalde, lo que sugería como diagnóstico por exclusión un síndrome de Griscelli.[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • La morbimortalidad se vincula preferentemente a infecciones y/o trastornos linfoproliferativos. [ 7 ] Tratamiento [ editar ] No existe un tratamiento específico para esta patología.[es.wikipedia.org]
  • Debe enfatizarse que el tratamiento dirigido solamente contra el patógeno no es suficiente, con la posible excepción de la leishmaniasis, en la cual el tratamiento con anfotericina B suele ser curativo.[scielo.conicyt.cl]
  • Aunque el tratamiento menos agresivo del SAM puede ser eficaz, sobre todo en niños mayores sin un aparente factor desencadenante, como comentan los autores 1 , en este caso grave, desarrollado tras la varicela, debería haberse empleado el tratamiento[actapediatrica.com]
  • Vacunación en niños inmunodeprimidos o con tratamiento inmunosupresor.[pediatriaintegral.es]
  • El pronóstico y tratamiento difiere considerablemente entre las diferentes formas de la enfermedad, por lo que el diagnóstico genético precoz es fundamental para poder establecer un pronóstico y tratamiento adecuados.[analesdepediatria.org]

Pronóstico

  • El pronóstico y tratamiento difiere considerablemente entre las diferentes formas de la enfermedad, por lo que el diagnóstico genético precoz es fundamental para poder establecer un pronóstico y tratamiento adecuados.[analesdepediatria.org]
  • Frecuentemente se detectan altas concentraciones de la cadena alfa del receptor soluble IL-2 (sCD 25), valores superiores a 2.400 µ/ml es un nuevo criterio diagnóstico y se asocia con peor pronóstico 6,8,10 .[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • Los desórdenes de la hipopigmentación pueden categorizarse basados en etiologías, edad de inicio y extensión del compromiso.[intramed.net]
  • La etiología es desconocida, pero es posible que forme parte del espectro de manifestaciones autoinmunes de las IPs. Alteraciones endocrinas Las alteraciones endocrinas son, también, frecuentes en las IPs.[pediatriaintegral.es]

Prevención

  • […] para la prevención de infecciones.[pediatriaintegral.es]
  • Uno de los aspectos elementales del control y seguimiento de estos pacientes es evaluar sus condiciones higiénicas (lavado de las manos, prevención de caries dental), alimentación adecuada y exposición a personas con procesos infecciosos, y en periodo[redalyc.org]

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