Edit concept Question Editor Create issue ticket

Síndrome de Griscelli tipo 2


Presentación

  • Contenido 1 Tipos 2 Presentación 3 Fisiopatología 4 Epónimo 5 Referencias 6 Enlaces externos Tipos Síndrome de Griscelli es un desorden de Melanosoma de transporte y dividido en varios tipos: [ 2 ] :: 866 OMIM Nombre Gene 214450 Tipo 1 del síndrome de[copro.com.ar]

Diagnóstico

  • La edad media del diagnóstico de los pacien- tes con GS tipo 2 es a los 17,5 meses aunque se han descrito casos fulminantes en el primer DIAGNÓSTICO mes de vida. SÍNDROME DE GRISCELLI TIPO 2[revistasergon.com]
  • Se estableció el diagnóstico de SG tipo 2 y se obtuvo una muestra de ADN para el estudio molecular del gen RAB27A.[pesquisa.bvsalud.org]
  • El diagnóstico definitivo lo da el estudio genético-molecular de la mutación, que permite ofrecer consejo genético. Debe plantearse el diagnóstico diferencial del SGP con los síndromes de Chediak-Higashi y Elejalde 18 ( tabla 1 ).[analesdepediatria.org]
  • El diagnóstico es evidentemente clínico y la evaluación de laboratorio permite determinar el tipo de síndrome del que se trate y por lo tanto, plantear el posible gen afectado.[medicina.uanl.mx]

Tratamiento

  • Por lo general, los resultados son normales al nacer, pero sus manifestaciones pondrán de relieve cuando la enfermedad progresa. (4) tratamiento El tratamiento médico de los pacientes con este síndrome es difícil.[queteso.info]
  • Debe enfatizarse que el tratamiento dirigido solamente contra el patógeno no es suficiente, con la posible excepción de la leishmaniasis, en la cual el tratamiento con anfotericina B suele ser curativo.[scielo.conicyt.cl]
  • El pronóstico y tratamiento difiere considerablemente entre las diferentes formas de la enfermedad, por lo que el diagnóstico genético precoz es fundamental para poder establecer un pronóstico y tratamiento adecuados.[analesdepediatria.org]
  • Discusión El diagnóstico temprano de este tipo de problemas es un factor determinante para el tratamiento oportuno del síndrome hemofagocítico y la realización de un transplante de médula ósea; por lo que es importante considerarlo ante la presencia de[medicina.uanl.mx]

Pronóstico

  • El tipo 2 tiene un mal liferación incontrolada e infiltración de los gan- pronóstico condicionado por el síndrome de glios linfáticos y órganos (incluido el cerebro) activación hemofagocítico.[revistasergon.com]
  • El pronóstico y tratamiento difiere considerablemente entre las diferentes formas de la enfermedad, por lo que el diagnóstico genético precoz es fundamental para poder establecer un pronóstico y tratamiento adecuados.[analesdepediatria.org]
  • Conocida popularmente como síndrome del cabello plateado, esta enfermedad tiene un mal pronóstico que, por ahora, sólo puede alterarse con trasplante de médula ósea.[abc.es]
  • Frecuentemente se detectan altas concentraciones de la cadena alfa del receptor soluble IL-2 (sCD 25), valores superiores a 2.400 µ/ml es un nuevo criterio diagnóstico y se asocia con peor pronóstico 6,8,10 .[scielo.conicyt.cl]

Epidemiología

  • […] tscr tltn membrana Icha slcr ATPA abct OTHR transducción de señales ITER CSRC Itra trfk Otras Páginas Louis Kuhne EBay API Referendum de Liechtenstein, 1980 Futbol de Detroit Titanes Microscopia Nanovid Andy Parker Polvo del diablo Contrato de fianza Epidemiologia[copro.com.ar]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Bajo microscopía de luz polarizada, los pelos aparecen monótonamente blancos. [ 3 ] Fisiopatología Síndrome de Griscelli tiene un patrón autosómico recesivo de herencia.[copro.com.ar]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!