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Síndrome de Griscelli tipo 1


Presentación

  • El piebaldismo y el vitiligo se caracterizan por la ausencia de melanocitos epidérmicos y la presentación clínica de despigmentación.[intramed.net]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se establece en base a los hallazgos clínicos cutáneos (hipopigmentación de la piel y del cabello) y oculares característicos.[enfermedades-raras.org]
  • Investigaciones Las investigaciones son dependientes del diagnóstico sospechado.[intramed.net]
  • El criterio diagnóstico histopatológico es la confirmación de hemofagocitosis en médula ósea, bazo o ganglios linfáticos.[scielo.conicyt.cl]
  • Se transmite con carácter autosómico recesivo y su diagnóstico se realiza con los hallazgos histopatológicos de la biopsia de piel, caracterizado por hiperpigmentación con cúmulos de melanina, asociado a las manifestaciones descritas. Caso clínico.[neurologia.com]
  • El diagnóstico definitivo lo da el estudio genético-molecular de la mutación, que permite ofrecer consejo genético. Debe plantearse el diagnóstico diferencial del SGP con los síndromes de Chediak-Higashi y Elejalde 18 ( tabla 1 ).[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • Debe enfatizarse que el tratamiento dirigido solamente contra el patógeno no es suficiente, con la posible excepción de la leishmaniasis, en la cual el tratamiento con anfotericina B suele ser curativo.[scielo.conicyt.cl]
  • Los tres pacientes reciben tratamiento sustitutivo con Gammaglobulinas, estando asintomáticos desde su inicio.[geyseco.es]
  • Vacunación en niños inmunodeprimidos o con tratamiento inmunosupresor.[pediatriaintegral.es]
  • La morbimortalidad se vincula preferentemente a infecciones y/o trastornos linfoproliferativos. [ 7 ] Tratamiento [ editar ] No existe un tratamiento específico para esta patología.[es.wikipedia.org]
  • El pronóstico y tratamiento difiere considerablemente entre las diferentes formas de la enfermedad, por lo que el diagnóstico genético precoz es fundamental para poder establecer un pronóstico y tratamiento adecuados.[analesdepediatria.org]

Pronóstico

  • El pronóstico y tratamiento difiere considerablemente entre las diferentes formas de la enfermedad, por lo que el diagnóstico genético precoz es fundamental para poder establecer un pronóstico y tratamiento adecuados.[analesdepediatria.org]
  • Frecuentemente se detectan altas concentraciones de la cadena alfa del receptor soluble IL-2 (sCD 25), valores superiores a 2.400 µ/ml es un nuevo criterio diagnóstico y se asocia con peor pronóstico 6,8,10 .[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • Los desórdenes de la hipopigmentación pueden categorizarse basados en etiologías, edad de inicio y extensión del compromiso.[intramed.net]
  • La etiología es desconocida, pero es posible que forme parte del espectro de manifestaciones autoinmunes de las IPs. Alteraciones endocrinas Las alteraciones endocrinas son, también, frecuentes en las IPs.[pediatriaintegral.es]

Prevención

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