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Síndrome de Grebe


Presentación

  • El síndrome de leucoencefalopatía posterior reversible (SLPR) se caracteriza por la presentación aguda y habitualmente transitoria de cefalea, trastornos visuales, depresión del sensorio y convulsiones asociadas a un edema cerebral en las regiones posteriores[neurologia.com]
  • A su vez estos genes se asocian a un fenotipo bioquímico (adrenérgicos y noradrenérgicos), y presentación clínica (localización, comportamiento biológico, edad de presentación…) característicos en un número elevado de casos.[scielo.isciii.es]

Diagnóstico

  • Un diagnóstico precoz de estos tumores, acompañado de un correcto diagnóstico genético, debe ser una prioridad que permita un mejor tratamiento, la detección precoz de complicaciones, un correcto screening de familiares y de otros tumores relacionados[scielo.isciii.es]
  • Esta conjunción de signos y síntomas puede llevar a la confusión con otro tipo de entidades clínicas y ocasionar un diagnóstico erróneo del paciente.[es.wikipedia.org]
  • Los avances en el diagnóstico molecular permiten reconocer grupos bien delimitados, como las mutaciones del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos (FGFR3), entre las que figuran la acondroplasia, la displasia tanatofórica, la[accessmedicina.mhmedical.com]

Tratamiento

  • Promover el interés del cuerpo médico y la oportuna prestación de tratamientos médicos y psicológicos.[eltiempo.com]
  • Un diagnóstico precoz de estos tumores, acompañado de un correcto diagnóstico genético, debe ser una prioridad que permita un mejor tratamiento, la detección precoz de complicaciones, un correcto screening de familiares y de otros tumores relacionados[revistanefrologia.com]

Pronóstico

  • […] tumores, acompañado de un correcto diagnóstico genético, debe ser una prioridad que permita un mejor tratamiento, la detección precoz de complicaciones, un correcto screening de familiares y de otros tumores relacionados, así como una mejoría en el pronóstico[revistanefrologia.com]

Fisiopatología

  • Madrid, España b Laboratorio de (Epi)Genética Molecular, Instituto de Investigación Sanitaria BioAraba, OSI Araba-Hospital Universitario, Vitoria-Gasteiz, Álava, España c Universidad Autónoma de Madrid, Departamento de Pediatría, Madrid, España d CIBER Fisiopatología[analesdepediatria.org]
  • En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología.[accessmedicina.mhmedical.com]

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