Presentación
CASO CLÍNICO Síndrome de Gorlin-Goltz: Una presentación atípica Gorlin - Goltz syndrome: A non typical presentation Daniel Moyano M 1, Luis Gondos G 2, Eduardo Peirano O 3, Jaime Bermeo S 4, Eduardo Sáez C 4. 1 Residente de Otorrinolaringología, Hospital [scielo.conicyt.cl]
Dermatol Clin 13 (1995) El pronóstico va a depender de la evolución de las lesiones malignas así como de los problemas asociados o secundarios. 1,10 Presentación del caso: Se presentó a consulta paciente masculino de 31 años de edad, natural y procedente [ecured.cu]
Diccionario de términos médicos Menú principal Presentación Acceso Entrar Registrarse Acceso gratuito restringido Ayuda Organización de los artículos Abreviaturas y convenciones Guía de uso Créditos Edición impresa Presentación Prefacio Salutación Noticias [dtme.ranm.es]
Presentar un caso de un paciente con síndrome de Gorlin-Goltz y fisura labiopalatina bilateral asociada constituye el propósito de esta presentación. [pesquisa.bvsalud.org]
KEY WORDS Gorlin Goltz syndrome Basal cell carcinoma Basal cell nevus syndrome PRESENTACIÓN DEL CASO Se presenta el caso de un paciente masculino de 73 años, quien mientras estaba hospitalizado en nuestra institución por una enfermedad coro- naria isquémica [redalyc.org]
Cara, cabeza y cuello
-
Hipertelorismo
[…] no expuestas al sol y también en piel de la cara, que tienden a volverse malignos con la edad (nevos de células basales), queratoquistes odontogénicos múltiples, y una gran variedad de malformaciones esqueléticas (prognatismo, cifosis, espina bífida, hipertelorismo [bachur.com.ar]
En los dos casos que comunicamos, ambos presentaron macrocefalia, hipertelorismo, lesiones en sacabocado palmoplantares, carcinomas basocelulares múltiples y recurrentes, así como la calcificación de la hoz del cerebro ( Tabla 1 ). [scielo.org.pe]
Las alteraciones oftalmológicas ocurren en el 15% de los casos e incluyen hipertelorismo, anomalía de Peter, membranas epiretinianas, estrabismo, coloboma, microftalmia, cataratas y glaucoma congénitos. [opnaccs.com]
Dentro de los criterios clínicos menores 9 destaca presentar frente amplia y abombada, puente nasal ancho, hipertelorismo, cuello corto y grueso, prognatismo, además de una depresión no dolorosa a la palpación de la región malar izquierda. [scielo.conicyt.cl]
Lentiginosis, E Alteraciones en el electrocardiograma, O Hipertelorismo Ocular, P Estenosis Pulmonar, A, Anomalía Genital, R Retardo en el crecimiento, D, Deafness (sordera sensorial). [reumatologia.org.ar]
Diagnóstico
El diagnóstico clínico se base en criterios específicos. El diagnóstico se confirma por el análisis de mutaciones. El consejo genético es obligatorio. [orpha.net]
Siendo necesario para su diagnóstico la presencia de una serie de criterios mayores y menores descritos por Kimonis y cols, 1997. [seap.es]
El 90% de pacientes con esta condición desarrolla carcinomas basocelulares, sin metástasis a otros órganos y muy rara vez es la causa de muerte.[4] El síndrome Gorlin no tiene cura, pero el diagnóstico precoz ayuda a dar un tratamiento multidisciplinario [es.wikipedia.org]
Su expresión variable ha dificultado la especificidad de su diagnóstico. La aparición de nuevas características ha provocado inquietud para su investigación. [imbiomed.com]
Se debe hacer un diagnóstico histológico del carcinoma antes de tratarlo. En la actualidad hay métodos no invasivos de diagnóstico (microscopio confocal) que evitan tomar una biopsia. [elmundo.es]
Tratamiento
Actualmente no existen terapias satisfactorias aprobadas por la FDA o la EMA para el Síndrome de Gorlin y el tratamiento estándar para esta patología rara es la cirugía. [isanidad.com]
Nosotros proponemos el tratamiento quirúrgico con escisión simple como tratamiento de elección para este tipo de lesiones, dada su efectividad y baja tasa de complicaciones. [scielo.isciii.es]
El 90% de pacientes con esta condición desarrolla carcinomas basocelulares, sin metástasis a otros órganos y muy rara vez es la causa de muerte.[4] El síndrome Gorlin no tiene cura, pero el diagnóstico precoz ayuda a dar un tratamiento multidisciplinario [es.wikipedia.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El tratamiento del cáncer de piel debe ser individualizado. [opnaccs.com]
Pronóstico
Pronóstico Debido a su alta predisposición al desarrollo de carcinomas basocelulares agresivos, debe diagnosticarse temprana y oportunamente para un pronóstico favorable Resumen en inglés Robert Gorlin a mouth researcher trained pathologist Minnesota [ecured.cu]
Son necesarios criterios diagnósticos ( Tabla 1 ), la histopatología y la evaluación genética para un diagnóstico precoz, basado en un enfoque multidisciplinario para el manejo de la condición y el pronóstico 3,8. [scielo.conicyt.cl]
Sprengel, deformación pectoral, sindactilia • Anomalías radiográficas: puente en silla turca, hemivertebras, fusión o elongación de cuerpos vertebrales, imágenes radiolúcidas en forma de llama en manos y pies • Fibroma ovárico • Meduloblastoma Aunque el pronóstico [redalyc.org]
El pronóstico es mucho mejor si son metástasis ganglionares con una supervivencia estimada de siete años frente a las metástasis sistémicas con una supervivencia de sólo dos años. [gacetamedica.com]
La decisión de presentar este caso se origina en la observación de una enfermedad de escasa prevalecía, llamadas ENFERMEDADES RARAS, presentando una sintomatología variada que pueden marcar el pronostico de la enfermedad, queda pendiente en este paciente [reumatologia.org.ar]
Etiología
Etiología [ editar ] Es una alteración genética de carácter autosómico dominante. [es.wikipedia.org]
[…] que es UP de HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvs.br]
Epidemiología
[…] poco frecuente que se incluye dentro de las enfermedades raras. [ 1 ] Denominación [ editar ] No debe confundirse con el síndrome de Gorlin-Goltz, que es una hipoplasia dérmica focal; o con el Síndrome LEOPARD, que es una lentiginosis múltiple. [ 2 ] Epidemiología [es.wikipedia.org]
DE GOLTZ GORLIN que es UP de HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología [decs.bvs.br]
Fisiopatología
DÉRMICA FOCAL Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
Prevención
[…] establece el acuerdo, LEO Pharma se ha comprometido inicialmente a destinar 61 millones de euros a la financiación equitativa y al apoyo financiero en I D para la puesta en marcha del ensayo clínico en Fase 3 del gel tópico patidegib 2%, dirigido a la prevención [isanidad.com]
[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]
Para los casos más agresivos, una alternativa a tener en cuenta son los retinoides orales (Placitaxel (Taxol ) que son utilizados como prevención o enlentecimiento del desarrollo y recurrencia de CBCs pese a su importante toxicidad. 14,15 No existe un [scielo.isciii.es]