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Síndrome de Gordon-Holmes


Presentación

  • Se ha denunciado esta presentación. ... , Medico pasante en Secretaría de Salud Publicado el 8 de sept. de 2014 0 comentarios 1 recomendación Estadísticas Notas Visualizaciones Visualizaciones totales 841 En SlideShare 0 De insertados 0 Número de insertados[es.slideshare.net]
  • La presentación de artralgias/artritis en los pacientes con SS es similar a la de los pacientes con diagnóstico de LES 70,71 .[scielo.org.co]
  • Patofisiología La mayoría de los estudios neuropatológicos de la ACP provienen de estudios microcoscópicos postmortem y que por lo tanto conllevan sus limitaciones (en muchos casos cuando se obtiene el cerebro la enfermedad ya está avanzada y al presentación[ineco.org.ar]
  • Primero, el patient' el desarrollo de s fue arrestado en la mediados de- pubertad temprana a la hora de la presentación original y, la segunda, espermatogénesis eficaz fue inducida extremadamente rápidamente durante el tratamiento de la gonadotropina,[lookfordiagnosis.com]
  • En los últimos años se ha constatado la diversidad de presentación clínica, con formas parciales de manifestación tardía diagnosticadas de manera casual o bien mediante estudios dirigidos, que han puesto de manifiesto que aunque es una enfermedad considerada[revistanefrologia.com]
Dificultades al andar
  • Los primeros síntomas el la Ataxia de Friedreich son pérdidas de equilibrio y falta de coordinación, pudiéndose tener dificultades para andar o correr dando lugar a sensación de torpeza.[fundacionataxias.org]
Retraso en el desarrollo
  • Muchas personas afectadas tienen un retraso en el desarrollo de los signos característicos de la pubertad, como el crecimiento del vello facial, el cambio de voz en los hombres, así como el inicio de la menstruación y el desarrollo de las mamas en las[ivami.com]

Diagnóstico

  • Estudios Complementarios en el Diagnostico de la Atrofia Cortical Posterior El diagnostico definitivo de la ACP va a realizarse investigando las regiones cerebrales afectadas tras autopsia, igual que lo que ocurre en la EA.[ineco.org.ar]
  • Estas señales podrían servir de causa para que el pediatra sospechase de ese diagnóstico.[ataxia-y-ataxicos.es]
  • Criterios diagnósticos Hasta hace poco existían múltiples propuestas de criterios diagnósticos para el SS primario; la discrepancia entre las mismas conducía a confusión en la práctica clínica y en la investigación.[scielo.org.co]
  • Diagnóstico Aunque en ocasiones se usa el diagnóstico, a secas, de "ataxia cerebelosa", decir eso, es como no decir nada: Si el centro del control del movimiento está en el cerebelo y la falta de coordinación se llama ataxia, aunque el defecto pudiera[fundacionataxias.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • […] ndez FJ y Grupo de Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Fabry (GETEF): Recomendaciones para el diagn??stico y tratamiento de la enfermedad de Fabry basadas en un Conferencia de Consenso.[revistanefrologia.com]
  • Estos datos tienen correspon- dencia con el empleo de analgé- sicos en las diferentes fases, un 64% de los días durante el pre- tratamiento versus un 19% des- pués del tratamiento.[redalyc.org]
  • No abandonar las consultas a los Drs. decepcionados porque la ataxia no tenga tratamiento. Sí existe tratamiento para cada uno de los síntomas que posiblemente van a aparecer en el futuro.[fundacionataxias.org]
  • Espere, por favor... 81/1974. ataxia espinocerebelosa de Gordon Holmes: un síndrome de la deficiencia de la gonadotropina resistente al tratamiento con la hormona de gonadotropina-liberación pulsátil.[lookfordiagnosis.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • El grado de la implicación renal en pacientes con TBS se debe evaluar para el tratamiento y la predicción óptimos del pronóstico. - - - - - - - - - - ranking 1 keywords defect (Clic here for more details about this article) 90/1974.[lookfordiagnosis.com]
  • En los enfermos con ERC grado 2 la respuesta al TSE es más difícilmente predecible, siendo la proteinuria 1 g/24 h un factor de peor pronóstico.[revistanefrologia.com]
  • La implicación pronóstica de esta manifestación fue descrita por Ioannidis y col. 49 quien reportó un grupo de 723 pacientes a quienes siguió durante 20 años, en el cual encontró dos subtipos de pacientes: el tipo I cuyos pacientes debutaban con púrpura[scielo.org.co]
  • Pero hay tantos agentes modificadores en el transcurso de la enfermedad, que entre personas con similares números de repeticiones no es posible hacer pronósticos en cuanto a la severidad de la enfermedad a nivel individual.[fundacionataxias.org]

Etiología

  • La etiología sigue siendo desconocido; se piensa que puede X-ser ligado o transmisión predominante de un autosoma por la nueva mutación. El análisis genético ha demostrado anomalías chromosomic solamente en algunos casos.[lookfordiagnosis.com]
  • Evaluación y Rehabilitación Debido a la diferente etiología del SCCA no existen estudios estructurados que hagan referencia a la evaluación y rehabilitación de dicho síndrome.[hablemosdeneurociencia.com]
  • Al desconocerse la etiología se barajan varias hipótesis, la más atractiva es la inmunitaria; sin embargo, el estado actual de la cuestión impide establecer con claridad si el desequilibrio en la homeostasis inmunológica es causa o consecuencia de la[redalyc.org]
  • De hecho, estudios prospectivos han reflejado que la enfermedad de Fabry está presente en el 3-4% de los pacientes con HVI 15,27 , y en el 5% de una serie de pacientes con accidentes cerebrovasculares agudos de etiología desconocida 28 .[revistanefrologia.com]

Epidemiología

  • La ACP es considerada por muchos como un subgrupo dentro de la Demencias tipo Alzheimer lo que dificulta una correcta estimación de su epidemiología.[ineco.org.ar]
  • EPIDEMIOLOGÍA Y DIAGNÓSTICO Se estima que la incidencia de la forma clásica es de 1 de cada 40.000-60.000 varones nacidos vivos (aproximadamente 0,002%) 25 , si bien, se desconoce la incidencia global en ambos sexos, que incluiría formas incompletas de[revistanefrologia.com]
  • Epidemiología El SS primario es la forma de presentación en el 50% de los pacientes, tiene una prevalencia aproximada de 0.5-1% en la población general, siendo la segunda enfermedad inflamatoria más frecuente después de la AR, sin contar con que un porcentaje[scielo.org.co]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Aunque los datos disponibles son escasos, estos pacientes se beneficiarían del tratamiento con IECA/ARA II, y otras medidas generales de prevención de la progresión de la ERC. Tabla 1. Tabla 2.[revistanefrologia.com]
  • La calidad de vida de los niños con tumores intracraneales: Prevención, detección y rehabilitación de los “efectos tardíos” de la enfermedad. Siglo Cero. Vol. 42 (3). Núm. 239, 2011. pp 35- 52.[hablemosdeneurociencia.com]

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