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Síndrome de Goldenhar


Presentación

  • El 13 de septiembre de 2004 es derivada desde Taltal al Hospital Regional de Antofagasta, con los diagnósticos de primigesta, embarazo de 36 semanas, presentación podálica y trabajo de parto inicial.[scielo.conicyt.cl]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • La tasa de presentación relacionada con el sexo es 3:2, con una predilección significativa hacia los varones (Kershenovich, Garrido García y Burak Kalik, 2007).[lifeder.com]
  • […] cóndilo en la cavidad glenoidea, pueden verse restringidas en sus movimientos del complejo disco cóndilo, la articulación puede estar severamente desplazada o totalmente ausente, como se ve en algunos pacientes con microsomía craneofacial unilateral, la presentación[aamade.com]
  • PRESENTACION DE PACIENTES EL PRESENTE ARTICULO DARA A CONOCER LAS PRINCIPALES CARACTERISTICAS DENTALES Y CRANEOFACIALES DE 2 PACIENTES MENORES DE EDAD CON DIFERENCIA ETNICA UNO TURCO Y JAPONESA Elif B. , Daisuke O, Kei O, Mine Y, Figen S, Koray G , Et[slideshare.net]

Diagnóstico

  • Los principales diagnósticos diferenciales se plantean con esta última y el síndrome de Treacher Collins.[pap.es]
  • Anomalías vertebrales.El diagnóstico es clínico mediante la observación de las anomalías que presenta el paciente y el tratamiento individualizado y multidisciplinar, dirigido a la detección y caracterización de las anomalías presentes en cada paciente[es.wikipedia.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • También deben realizarse radiografías de la cara y tomografías computarizadas para obtener un diagnóstico más preciso.[aamade.com]
  • El diagnóstico se hace de acuerdo a las señales y síntomas, no habiendo ningún examen específico.[rarediseases.info.nih.gov]

Tratamiento

  • El tratamiento varía en función de la edad y los órganos afectados, llegando a precisar en los casos más graves cirugía en periodo neonatal, aunque la mayoría de los casos que precisan tratamiento quirúrgico corresponde a casos menos complicados y motivados[pap.es]
  • El tratamiento específico varía en gran medida, debido a las diferencias que existen entre los distintos tipos de microsomía hemifacial.[elmedicointeractivo.com]
  • En general la rehabilitación por medio de prótesis, es un tratamiento individualizado que da la ventaja al paciente de ser un tratamiento no invasivo y de un costo mucho menor.[elsevier.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Anomalías vertebrales.El diagnóstico es clínico mediante la observación de las anomalías que presenta el paciente y el tratamiento individualizado y multidisciplinar, dirigido a la detección y caracterización de las anomalías presentes en cada paciente[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • El pronóstico es favorable en los casos en los que no existe afectación sistémica ni retraso mental.[pap.es]
  • Pronóstico y tratamiento Aparte de los problemas derivados de las malformaciones, no suele acortar la vida ni la inteligencia, salvo que se presenten complicaciones.[discapnet.es]
  • Se recomiendan las siguientes conductas para apartar otras condiciones, planear el tratamiento, y para saber cómo es el pronóstico y si hay riesgo de que nazca otra persona afectada: [2] [3] [4] Hacer la historia detallada del embarazo: Para saber si[rarediseases.info.nih.gov]
  • Pronóstico Aparte de los problemas derivados de las malformaciones, no suele acortar la vida ni la inteligencia, salvo que se presenten complicaciones.[infogen.org.mx]
  • . • • El pronostico de pacientes con esta enfermedad depende del tipo de malformaciones con las que se relaciona, las malformaciones cardiacas y del sistema nervioso central representan las de mayor mortalidad, la mayoria de los ninos presentan un desarrollo[slideshare.net]

Etiología

  • Se trata de una patología heterogénea y compleja caracterizada por anomalías oculares, auriculares, mandibulares y vertebrales, la cual es poco frecuente y cuya etiología permanece aún desconocida.[pap.es]
  • La etiología del síndrome no está determinada. Se ha sugerido que una posible etiología sería una deficiencia en la formación del mesodermo o una interacción defectuosa entre la cresta neural y el mesodermo (4, 5).[orpha.net]
  • Etiologia Desconocida, aunque se plantea que la transmisión puede ser autosómica dominante, autosómica recesiva y multifactorial.[ecured.cu]
  • Se considera que este síndrome tiene una etiología multifactorial, se trataría de una displasia embrionaria del primer y segundo arcos branquiales. Se caracteriza por un espectro de malformaciones faciales, especialmente deformaciones.[aamade.com]
  • DISCUSION En nuestro primer caso, la etiología estaba claro, y no había antecedentes de consumo de drogas o enfermedad durante el embarazo.[slideshare.net]

Epidemiología

  • Epidemiologia Se ha planteado por Graab que existe una frecuencia de 1:5600 nacimientos, Poswillo plantea que la frecuencia es de 1:3500 nacimientos. Es mayor la incidencia en el sexo masculino.[ecured.cu]
  • Epidemiología La incidencia se estima en 1 de cada 25000 nacidos vivos; si embargo, el trastorno genético que existe en los casos que aparecen de forma esporádica se presenta en 1 de cada 3500 ó 5000 recién nacidos vivos.[discapnet.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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