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Síndrome de Goldblatt-Viljoen


Presentación

Anemia
  • […] aislada, posiblemente con herencia autosómica dominante, o puede ser parte de ciertos síndromes genéticos, como el síndrome acrocalloso (con retardo del desarrollo y defectos del cuerpo calloso), síndromes de Carpenter y Pfeiffer (con craneosinostosis), anemias[msdmanuals.com]
  • Microcefalia Síndrome de Miller-Dieker (lisencefalia, tipo I) Síndrome de Neu-Laxova Displasia septo-óptica Síndrome de Walker-Warburg Síndrome de hidrocefalia ligada al X Síndrome de Adams-Oliver Síndrome de ectrodactilia-displasia ectodérmicahendidura Anemia[edicionesjournal.com]

Diagnóstico

  • El lector es conducido luego a una descripción más detallada de cada síndrome para determinar el diagnóstico final exacto.[edicionesjournal.com]
  • Diagnóstico Generalmente radiografía A veces, estudios genéticos Se realizan radiografías para determinar qué huesos están afectados.[msdmanuals.com]

Tratamiento

  • Tratamiento El tratamiento consiste en dispositivos protésicos, que tienen máxima utilidad en las deficiencias de miembros inferiores y en la ausencia completa o casi completa de miembros superiores.[msdmanuals.com]

Etiología

  • En las deficiencias transversales o longitudinales, según la etiología, los lactantes también pueden presentar huesos hipoplásicos o bífidos, sinostosis, duplicaciones, luxaciones u otros defectos óseos; p. ej., en la deficiencia focal femoral proximal[msdmanuals.com]

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