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Síndrome de Gitelman


Presentación

  • Por la presentación clínica establecimos el diagnostico de síndrome de Gitelman, ya que se presenta en edad adulta, la sintomatología predominante es debilidad muscular, tetania, astenia¿. ; sin embargo el síndrome de Bartter se manifiesta típicamente[revistanefrologia.com]
  • El síndrome de Gitelman tiene un fenotipo más leve y una presentación más tardía que el síndrome de Bartter, pudiendo diagnosticarse en la edad adulta.[kundoc.com]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • El síndrome de Gitelman es una entidad clínica poco frecuente (rara) usualmente diagnosticado pocas veces en niños y más niños mayores, jóvenes y adultos, está caracterizado por una presentación inicial más moderada y posteriormente más acusada en la[serenamentehablando.blogspot.com]
  • Con la presentación de este caso consideramos de importancia la determinación de los niveles de magnesio e iones en plasma, así como el calcio y el magnesio en orina de 24 horas, en todos aquellos pacientes con condrocalcinosis y en los que se sospeche[revistadeosteoporosisymetabolismomineral.com]
Debilidad
  • A nivel neurológico, presentaba debilidad en flexo-extensión y rotación de cuello.[revistanefrologia.com]
  • El síndrome de Gitelman suele diagnosticarse durante la adolescencia o la edad adulta con base en debilidad, fatiga, calambres y nicturia como síntomas más frecuentes.[medicina.ufm.edu]
  • Manifestaciones Clínicas Suelen iniciarse al final de la infancia o en la adolescencia, como avidez por las comidas saladas, cansancio excesivo, debilidad y calambres musculares. Una pequeña proporción de niños pude tener fallo en el medro.[renaltube.com]
  • Con frecuencia, los pacientes presentan periodos transitorios de debilidad muscular y de tetania, a veces acompañados de dolores abdominales, vómitos y fiebre. También es frecuente una parestesia, especialmente en la cara.[orpha.net]
  • Los signos más comunes de Gitelman incluyen: Debilidad generalizada Fatiga cra Cólicos musculares Orinamiento excesivo u orinar durante la noche cra Antojos de sal Con menos frecuencia, las personas pueden experimentar dolor abdominal, vómitos, diarrea[fitnesslifestylehealthclub.com]
Cansancio
  • El principal síntoma referido por los pacientes gitanos es la presencia de cansancio excesivo, relacionado con hipopotasemia intensa y concentraciones elevadas de bicarbonato en sangre.[digibuo.uniovi.es]
  • Manifestaciones Clínicas Suelen iniciarse al final de la infancia o en la adolescencia, como avidez por las comidas saladas, cansancio excesivo, debilidad y calambres musculares. Una pequeña proporción de niños pude tener fallo en el medro.[renaltube.com]
  • Suele iniciarse al final de la infancia o en la adolescencia, con avidez por las comidas saladas, cansancio excesivo, debilidad y calambres musculares. Una pequeña proporción de niños puede tener fallo de medro.[scielo.isciii.es]
  • Las características frecuentes incluyen tetania, debilidad muscular o calambres, mareos, sensación de hormigueo o parestesias que afecta más a menudo a la cara, cansancio, presión arterial baja y condrocalcinosis.[ivami.com]
Vértigo
  • […] polidipsia, poliuria, quemazón de los pies y cuadriceps, respiración lenta y superficial, retraso en el crecimiento, sensación de falta de respiración, sensación de frio y calor, sudor excesivo, temblores musculares, tensión arterial normal o baja, tetania, vértigo[asbargit.wordpress.com]
  • […] arritmias que, como la taquicardia ventricular, pueden menazar la vida del paciente. 43 Se ha informado que hasta el 50% de los pacientes con síndrome de Gitelman tienen prolongación del intervalo QT. 45 Estos pacientes presentan debilidad muscular, fatiga, vértigo[scielo.org.co]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico prenatal es técnicamente posible, pero no se aconseja, ya que la mayoría de pacientes presentan un buen pronóstico. Utilidad Clínica Utilidad clínica...[laboratoriomedicina-huca.es]
  • En cuanto al diagnóstico de síndrome de Gitelman, se han establecido recientemente unos criterios diagnósticos 9 : a) hipomagnesenia de origen renal (Mg 1,6 mg/dl, en presencia de magnesuria inapropiadamente elevada, EF mg 9%); b) hipopotasemia de origen[elsevier.es]
  • En ocasiones la hipomagnesemia no es objetivada hasta varios años después del diagnóstico.[scielo.isciii.es]
  • Su diagnóstico puede demorarse hasta la edad adulta ya que los pacientes pueden mantenerse asintomáticos durante largos períodos de tiempo.[medes.com]

Tratamiento

  • Tratamiento El tratamiento del síndrome de Gitelman se centra en el tratamiento de los síntomas. Los suplementos de potasio y magnesio son la base del tratamiento, a menudo recetados en grandes dosis (ya que se excretan regularmente en la orina).[fitnesslifestylehealthclub.com]
  • Se inició tratamiento con suplementos de potasio intravenosos ante el riesgo de arritmias.[scielo.isciii.es]
  • Tratamiento Dieta rica en potasio y magnesio, con suplementos orales. En ocasiones se precisa asociar diuréticos ahorradores de potasio o antagonistas de la aldosterona.[renaltube.com]
  • El tratamiento consiste en suplementos orales de potasio y magnesio, así como también se ha descrito la utilidad de diuréticos ahorradores de potasio e indometacina.[medes.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • Pronóstico Enfermedad de carácter permanente con evolución y pronóstico favorables si se cumple el tratamiento. Complicaciones Arritmias y trastornos de la conducción cardiaca. Convulsiones y crisis de tetania.[renaltube.com]
  • En general, el pronóstico a largo plazo del SG es excelente. Revisores expertos: Pr V.V.A.M.[orpha.net]
  • El pronóstico a largo plazo del Síndrome de Gitelman es excelente, tanto en términos de crecimiento como de preservación de la función renal.[serenamentehablando.blogspot.com]
  • El diagnóstico prenatal es técnicamente posible, pero no se aconseja, ya que la mayoría de pacientes presentan un buen pronóstico. Utilidad Clínica Utilidad clínica...[laboratoriomedicina-huca.es]
  • Dependiendo de la función tubular que se encuentre afectada, cada entidad tiene una edad de aparición, manifestaciones clínicas y analíticas, gravedad y pronóstico propios.[scielo.isciii.es]

Etiología

  • Etiología Es un síndrome genéticamente homogéneo, autosómico recesivo aunque se han descrito algunas formas autosómicas dominantes Este síndrome se debe a una mutación en el gen ubicado en el brazo largo del cromosoma 16, locus 16q13, codificado por 26[slideshare.net]
  • […] gástrico, o por diarrea de probable etiología infecciosa.[scielo.conicyt.cl]
  • 1988 informó una prevalencia aproximada de 1,2/1.000.000 de habitantes en Goteborg, Suecia. 7 Los informes iniciales fueron en personas de raza negra pero no existe una predilección étnica y, en cuanto al sexo, afecta por igual a hombres y mujeres. 8 ETIOLOGÍA[scielo.org.co]

Epidemiología

  • Epidemiología Usualmente se inicia en la edad escolar pero puede diagnosticarse también en la vida adulta. Su prevalencia estimada es de 1/1.000.000 de habitantes, pero esto depende de la consanguinidad. 7.[slideshare.net]
  • EPIDEMIOLOGÍA Estos síndromes son infrecuentes y en la literatura médica se encuentran pocos informes al respecto; hasta la fecha no hay datos sobre su frecuencia en Colombia; un estudio publicado en 1988 informó una prevalencia aproximada de 1,2/1.000.000[scielo.org.co]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La fisiopatología del síndrome de Gitelman es la alteración de la función del cotransportador de ClNa sensible a tiazidas (TSC) que produce una reducción de la reabsorción tubular de cloro y sodio en el nefrón distal, originando una pérdida de sal y de[revistadeosteoporosisymetabolismomineral.com]
  • Departamento de Fisiopatología. Hospital de Clínicas. Av. Italia s/n, esq. Las Heras. Piso 15, Ala Central. [email protected] Los autores declararon no tener conflictos de intereses.[scielo.conicyt.cl]
  • FISIOPATOLOGÍA La lesión que causa el síndrome de Bartter es una tubulopatía que se localiza en la porción ascendente del asa de Henle que es debida a una alteración de los canales de iones.[conganat.org]
  • […] tubulopatías causadas por alteraciones en diferentes canales ubicados en el asa ascendente de Henle, que causan trastornos hidroelectrolíticos, los cuales se expresan en forma sistémica; en años recientes se han logrado grandes avances en la comprensión de su fisiopatología[scielo.org.co]

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