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Síndrome de Gillespie

Aniridia - ataxia cerebelosa - discapacidad intelectual


Presentación

Ataxia cerebelar
  • El 2% padecerían ataxia cerebelar, que es la forma autosómica recesiva. Se aconseja que las familias afectadas se sometan a un estudio genético.[ahedysia.org]
  • […] angipatía amiloide cerebral 605714APP21q21.3 Amaurosis congénita de Leber, tipo X (LCA10)611755CEP29012q21.32 Anemia Diamond-Blackfan 1105650RPS1919q13.2 Aneuploidia completa de cualquier cromosomaMultiple24 chromosomes Aniridia, tipo II106210PAX611p13 Ataxia[qgenomics.com]
  • Pruebas genéticas - Ataxia cerebelar autosómica dominante, sordera y narcolepsia (Autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy –ADCADN-) - Gen DNMT1 .[ivami.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Un examen genético mostrando las mutaciones en el gen ITPR 1 confirman el diagnóstico. [3] [4] El manejo incluye la evaluación oftalmológica regular con prescripción de ayudas ópticas y una reeducación muscular mediante fisioterapia, terapia ocupacional[rarediseases.info.nih.gov]
  • DETENCIÓN Y DIAGNOSTICO Un niño con aniridia recién nacido cierra los ojos frente a una fuente de luz y se siente más cómodo en la penumbra. La fotofobia es el síntoma principal de un ojo al que le falta el iris.[ahedysia.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • ALTERACIONES Y TRATAMIENTOS La aniridia no tiene actualmente tratamiento. Solamente se tratan las alteraciones asociadas.[ahedysia.org]
  • Síndrome Coronario Agudo (Clopidogrel) CYP2C9, VKORC1: Tratamiento Enfermedad Tromboembólica Venosa (cumarínicos) CYP2D6: Biomarcador predictor de respuesta a Tratamiento Cá.[fjd.es]
  • APROXIMACIONES TERAPÉUTICAS Top Actualmente, las DR no tienen tratamiento.[arbor.revistas.csic.es]
  • Tratamiento con imatinib (Gastrointestinal stromal tumor -GIST-) - Genes KIT y PDGFRA . Pruebas genéticas - Imatinib: Mastocitosis. Tratamiento con imatinib (Mastocytosis) - Gen KIT .[ivami.com]

Pronóstico

  • Pronóstico No hay ninguna descripción de la historia natural de la enfermedad. El pronóstico depende del adecuado manejo y anticipación en relación a los síntomas oculares y mentales y la discapacidad.[orpha.net]
  • La enfermedad no es progresiva y el pronóstico depende del adecuado manejo de los problemas oculares y de la discapacidad. [1] [5] Última actualización: 2/5/2019[rarediseases.info.nih.gov]
  • Al ser una enfermedad de baja incidencia, los profesionales, excepto algunos casos, no tienen la oportunidad de atender casos suficientes como para acumular experiencia sobre diagnóstico, pronóstico y resultados quirúrgicos que ayuden a avanzar en el[ahedysia.org]

Etiología

  • Etiología Se desconoce la etiología. Algunos casos atípicos han sido relacionados con las mutaciones en el gen PAX6 (11p13), que codifica un regulador transcripcional expresado en el tejido ocular, cerebral, olfativo y pancrático.[orpha.net]
  • DESARROLLO OCULAR Top La etiología de las malformaciones oculares es compleja e incluye factores ambientales y genéticos.[arbor.revistas.csic.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Hasta la fecha se han descrito menos de 30 pacientes en la literatura. Descripción clínica La aniridia se manifiesta en el momento del nacimiento con pupilas arreactivas y dilatadas y está asociada con fotofobia.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • La clave del tratamiento del glaucoma es el de la prevención con gotas, que se convierte en un tratamiento crónico. Es muy importante que el paciente se conciencie de la necesidad de su uso continuo. Degeneración cormeal.[ahedysia.org]

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