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Síndrome de Giacheti


Presentación

  • Síndrome de Williams Beuren; presentación de 82 casos. An Pediatr(Barc) 2004;60:530-6. [ Links ] 3. Herreros M, Ascurra M, Franco R. El síndrome de Williams Beuren; reporte de 3 casos.[scielo.org.bo]
  • Síndrome de Williams-Beuren: presentación de 82 casos. An Pediatr (Barc) 2004;60:530-6. [PubMed] [Google Scholar] 10. Martin ND, Smith WR, Cole TJ, Preece MA.[redalyc.org]
  • La presentación más frecuente son grandes masas azuladas lobuladas con aspecto de empedrado, poco compresibles, que pueden ser dolorosas o no a la palpación.[scielo.isciii.es]
Parálisis cerebral
  • Puede ser citado como complicaciones derivadas de ella: partos prematuros, recién nacidos de bajo peso al nacer, restricción del crecimiento intrauterino, parálisis cerebral o discapacidad intelectual y óbito perinatal (13) .[scielo.edu.uy]
Macrocefalia
  • Cutis marmorata telangiectásica congénita con macrocefalia Es un cuadro caracterizado por macrocefalia y cutis marmorata (malformación capilar en el filtrum y en la nariz) como signos más constantes, a los que se pueden asociar macrosomía al nacimiento[scielo.isciii.es]

Diagnóstico

  • Enfoque diagnóstico a través del fenotipo (Williams-Beuren syndrome.[redalyc.org]
  • Ingresa con diagnóstico de enfermedad febril en estudio.[scielo.org.bo]
  • Su diagnóstico se fundamenta en las pruebas de imagen y la anatomía patológica.[analesdepediatria.org]
  • En CERPO se realiza ecotomografía obstétrica que confirma el diagnóstico de manos en garra y pie bot bilateral. Además se diagnostica polihidro-amnios (PHA) moderado y crecimiento adecuado para la edad gestacional.[revistasochog.cl]

Tratamiento

  • Aunque se trate de una tarea dificultosa por la rareza del HEK, parece clara la necesidad de estudios comparativos entre los tratamientos actuales y las nuevas líneas de tratamiento planteadas, con el fin de actualizar las guías de actuación terapéutica[analesdepediatria.org]
  • Si se detecta la presencia de glaucoma puede instaurarse tratamiento médico, aunque la gran mayoría de los casos requieren tratamiento quirúrgico 15 .[scielo.isciii.es]
  • Se considera que el establecimiento de esta relación fue relevante para llevar a cabo el tratamiento odontológico propuesto en forma ambulatoria, enfocado principalmente hacia el mantenimiento de la salud bucal de la paciente.[scielo.edu.uy]
  • Al ser un trastorno genético no existe un tratamiento específico, el manejo y la conducta dependen de los trastornos presentes, así la hipercalcemia si se presenta debe ser tratada, le estenosis valvular puede requerir sólo tratamiento médico y dependerá[scielo.org.bo]
  • Nuestro objetivo es presentar nuestra serie de incidentalomas, revisando el proceso diagnóstico y las técnicas de tratamiento. Pacientes y método .[elsevier.es]

Pronóstico

  • La infección del tracto urinario (ITU) es una complicación importante cuando se produce durante el embarazo, influenciando en un pronóstico nebuloso.[scielo.edu.uy]
  • El pronóstico de esta enfermedad es incierto y el tratamiento generalmente es conservador, aunque en casos seleccionados puede estar indicada la cirugía 39 .[scielo.isciii.es]

Etiología

  • La etiología del SM se ha relacionado a múltiples causas, tanto genéticas como ambientales, que tendrían como resultado una ausencia congénita del núcleo del abducens (NC VI) y facial (NC Vil).[revistasochog.cl]
  • Introducción El síndrome de Williams Beuren es un desorden de etiología genética que presenta principalmente facies dismórfica con características típicas, anomalías cardiovasculares: la mayor parte de las veces se trata de estenosis aortica supravalvular[scielo.org.bo]
  • En el caso clínico presentado en este trabajo, a pesar de haber sido realizados varios estudios, incluyendo una investigación de las bases genéticas, no se pudo identificar la etiología de las malformaciones debido a que la heterogeneidad etiológica dificultó[scielo.edu.uy]
  • Aunque su etiología se encuentra definida, sus bases moleculares aún no han sido completamente esclarecidas, sin embargo está ampliamente descrito en cuanto a presentación y curso clínico.[redalyc.org]
  • Síndrome de Klippel-Trenaunay Es un síndrome poco frecuente, de etiología desconocida, en el que se observan malformaciones capilares, venosas o linfáticas de bajo flujo.[scielo.isciii.es]

Fisiopatología

  • La fisiopatología de esta condición es relativamente desconocida y se caracteriza por la disminución de los movimientos fetales durante la gestación.[revistasochog.cl]

Prevención

  • DISCUSIÓN El misoprostol es un análogo de la prosta-glandina E1, el cual inicialmente fue comercializado para la prevención y tratamiento de úlceras gástricas.[revistasochog.cl]
  • Finalmente, este caso confirmó lo importante que es el cuidado del paciente con discapacidad desde sus primeros meses de vida, ya que permitió establecer un vínculo con la niña y sus cuidadores que facilitó la implementación de acciones de prevención[scielo.edu.uy]

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