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Síndrome de Gershoni-Baruch-Leibo

Aplasia cutis - miopía


Presentación

  • Presentación de un caso de expresión incompleta Adams-Oliver Syndrome: Presentation of an Incompletely Expressed Case Lourdes González Burgos(1) , Beatriz Di Martino Ortiz(2), Luz Lacarrubba (3). 1. Jefe de Residentes de Dermatología.[scielo.iics.una.py]
Nistagmo
  • […] caracterizados por una alteración de la visión nocturna o con luz tenue o una adaptación retardada a la oscuridad, agudeza visual pobre (que oscila entre 20/30 y 20/200), miopía (variando desde baja (-0.25 dioptrías [D] a -4.75 D) hasta elevada ( -10.00 D), nistagmo[femexer.org]

Diagnóstico

  • Pese a que su etiología es desconocida se ha relacionado con diferentes síndromes y malformaciones, que deben conocerse para realizar una buena exploración física, un uso racional de pruebas diagnósticas y un buen diagnóstico diferencial.[scielo.isciii.es]
  • Se estableció el diagnóstico de aplasia cutis congénita (ACC) del cuero cabelludo, asociada a agenesia de mano, lo cual podría correspondercon el grupo II de ACC de la clasificación de Frieden (figura 1). Figura 2.[actapediatrica.com]
  • Anatomía patológica de piel de miembro inferior y cuero cabelludo confirma los diagnósticos de cutis marmorata telangiectásico y aplasia cutis, descartandose otras anomalías. DIAGNÓSTICO: SÍNDROME DE ADAMS-OLIVER.[scielo.iics.una.py]

Tratamiento

  • En cuanto al tratamiento que se puede ofrecer a estos pacientes no existe consenso.[scielo.iics.una.py]
  • El tratamiento es controvertido, pues no existe gran experiencia con los resultados.[scielo.isciii.es]

Pronóstico

  • Al hablar de pronóstico también se hace referencia al grado de compromiso de órganos, esto determinará la calidad de vida y la sobrevida de los pacientes con SAO(4,11).[scielo.iics.una.py]

Etiología

  • Pese a que su etiología es desconocida se ha relacionado con diferentes síndromes y malformaciones, que deben conocerse para realizar una buena exploración física, un uso racional de pruebas diagnósticas y un buen diagnóstico diferencial.[scielo.isciii.es]

Prevención

  • […] conclusión podemos decir que la gran heterogeneidad clínica de los pacientes afectados por SAO ha dificultado su consejo genético a los portadores de la anomalía, por lo que representa un reto a la medicina moderna que requiere para su adecuada valoración, prevención[scielo.iics.una.py]

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