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Síndrome de Genee-Wiedemann


Presentación

  • Métodos diagnósticos Generalmente, el diagnóstico se apoya en la presencia de al menos tres hallazgos clínicos característicos, sin embargo el desarrollo de tumores embrionarios puede darse en presentaciones ''más leves''.[orpha.net]
  • El resto corresponde a presentación familiar. 6 Afecta en proporción semejante a hombres y mujeres, aunque se ha observado una proporción ligeramente mayor en varones (53%). 7 La etiología del SBW es tan compleja como interesante, ya que es causado por[scielo.org.mx]

Diagnóstico

  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye los síndromes de Simpson-Golabi-Behmel, Costello, Perlman y Sotos, y la mucopolisacaridosis tipo VI.[orpha.net]
  • Alertar al equipo neonatal del posible diagnóstico, para que se tomen medidas que eviten la hipoglucemia neonatal.[analesdepediatria.org]
  • Los servicios incluyen lo siguiente: Diagnóstico prenatal del SBW Tratamiento quirúrgico de la macroglosia (lengua agrandada) Tratamiento y terapia para los síntomas del SBW Protocolos de diagnóstico continuo Condiciones que tratamos Tratamientos y Procedimientos[nicklauschildrens.org]
  • Diagnóstico diferencial [ editar ] Se suele considerar este síndrome cuando se está realizando un diagnóstico diferencial de niños que presentan sobrecrecimiento.[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • Los servicios incluyen lo siguiente: Diagnóstico prenatal del SBW Tratamiento quirúrgico de la macroglosia (lengua agrandada) Tratamiento y terapia para los síntomas del SBW Protocolos de diagnóstico continuo Condiciones que tratamos Tratamientos y Procedimientos[nicklauschildrens.org]
  • […] medicamentos para la hipoglucemia, cirugía para la reparación de onfalocele y macroglosia, así como otros tratamientos necesarios, como terapia del habla y otros. [2] Última actualización: 11/29/2017[rarediseases.info.nih.gov]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Ella se estaba tratando por un hipotiroidismo diagnosticado, con un THS de 1,67 mIU/ml antes de iniciar el tratamiento al que estaba siendo sometida.[reproduccionasistida.org]
  • La medicina genética , al igual que la medicina personalizada , son términos recientes dentro de la genética médica, para destacar la aplicación directa de los fundamentos y métodos de la genética en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • En los pacientes que sobreviven a la infancia, el pronóstico es normalmente bueno. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Sin embargo, los que afortunadamente superan esa fase, consiguen tener un buen pronóstico y parecen ver aumentada de forma contundente lo que es su esperanza de vida.[okdiario.com]
  • Pronóstico [ editar ] Los niños con el síndrome de Beckwith-Wiedemann que sobreviven al período de la lactancia tienen un buen pronóstico, aunque se dispone de poca información sobre un seguimiento a largo plazo de la enfermedad.[es.wikipedia.org]

Etiología

  • Etiología El SBW está causado por varias alteraciones genéticas y/o epigenéticas que desregulan los genes improntados en el cromosoma 11p15.5. La enfermedad se produce esporádicamente (85%), pero se ha descrito transmisión familiar (15%).[orpha.net]
  • BWS has diverse etiologies with several genetic and epigenetic mechanisms related to imprinted gene expression in 11p15 being involved. Methods.[scielo.org.mx]
  • Sin embargo, la etiología de SBW es compleja y su diagnóstico está todavía basado en los criterios clínicos. Los dos niños cumplían esos criterios.[reproduccionasistida.org]
  • Etiología [ editar ] Se trata de una enfermedad causada por defectos epigenéticos .[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La enfermedad es panétnica y su prevalencia se estima en 1/13.700. Su incidencia es igual en hombres y mujeres con la excepción de los gemelos monocigóticos (mayoría de mujeres).[orpha.net]
  • Epidemiología [ editar ] Se tienen datos de una prevalencia de 1/13700 [ 6 ] aunque dado que existen fenotipos que desarrollan la enfermedad de forma muy leve es posible que sea una estimación a la baja con respecto a la real.[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Orientación, expresión y ubicación de algunos genes de la región 11p15 implicados en la fisiopatología del SBW.[analesdepediatria.org]

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