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Síndrome de Gemignani


Presentación

  • El objetivo de este estudio fue determinar la frecuencia de presentación, manifestaciones clínicas, tratamiento y evolución de la Enfermedad de Behcet en el Hospital Nacional Arzobispo Loayza.[scielo.org.pe]
  • […] y colaboradores The New England Journal of Medicine 347(8):567-575, Ago 2002 Nuevas Drogas contra el Cáncer de Mama Smith IE Lancet 360:790-792, 2002 Análisis sobre la Evitabilidad de las Defunciones Intraparto y Neonatales en el Parto a Término con Presentación[siicsalud.com]
Dolor
  • Refiere cuadro de una semana de dolor en cara posterior de muslo derecho progresivo y agudizado con los movimientos incapacitando la deambulación. Asimismo refiere dolor en hombro izquierdo autolimitado, sin signos inflamatorios, una semana antes.[scielo.isciii.es]
  • Los más frecuentes fueron: nauseas, vómitos, dolor abdominal y diarrea. Otros estudios, señalan una frecuencia entre 16 y 25%.[scielo.org.pe]
Anemia
  • En analítica destaca un aumento de parámetros inflamatorios (PCR: 4,1 mg/dl) con leve leucocitosis y anemia normocítica Resto de bioquímica completa normal. Las determinaciones del HLA-B27 y HLA-B51 resultaron negativas.[scielo.isciii.es]
Atrofia muscular
  • Conforme progresa la enfermedad, pueden ocurrir debilidades y atrofias musculares en las manos (Pareyson 2004).[scielo.sa.cr]
Ataxia
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de Gemignani ORPHA:2074 Sinónimos: Ataxia espinocerebelosa - amiotrofia - sordera Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: La edad adulta[orpha.net]
  • El compromiso del sistema nervioso, caracterizado por ataxia, afasia de comprensión, hipo e hiperreflexia, signo de Babinsky bilateral ( ) y cansancio, se presentó en 11% de los pacientes, similar a otros estudios los que describen una frecuencia de 8[scielo.org.pe]
Hiperreflexia
  • El compromiso del sistema nervioso, caracterizado por ataxia, afasia de comprensión, hipo e hiperreflexia, signo de Babinsky bilateral ( ) y cansancio, se presentó en 11% de los pacientes, similar a otros estudios los que describen una frecuencia de 8[scielo.org.pe]
Insomnio
  • Pero el síntoma más aterrador sería la desaparición del sueño, un insomnio permanente . Y esa especie de coma terminaría con la muerte.[caracol.com.co]
Neuropatía periférica
  • En Costa Rica no se conoce la prevalencia de esta neuropatía periférica.[scielo.sa.cr]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Criterios diagnósticos y diagnóstico diferencial de la enfermedad de Behçet. Rev Clin Esp 2002; 202: 20-2. 8. Olivieri I, Gemignani G, Camerini E, Semeria R, Pasero G.[scielo.isciii.es]
  • Es raramente diagnosticado en niños, pero debe ser considerado como diagnóstico diferencial en los desórdenes inflamatorios con compromiso multisistémico.[scielo.org.pe]
  • Las pruebas audiométricas y potenciales evocados (vías auditivas izquierda y derecha que presentaban hipoacusia perceptiva endococlear) confirmaron el diagnóstico de hipoacusia perceptiva.[reumatologiaclinica.org]
  • Aunque ninguno de los tratamientos fue definitivo, Daniel vivió más de lo que predijo su diagnóstico. Y Schenkein escribió sobre su caso en una revista médica con la esperanza de que sirviera para extender la vida de otros pacientes.[caracol.com.co]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Daniel era portador del gen del FFI y estaba dispuesto a probar todos los tratamientos potenciales posibles para frenar la enfermedad.[caracol.com.co]
  • En nuestra revisión bibliográfica no hemos encontrado trabajos sobre la hipoacusia en la EB que valoren el efecto del tratamiento corticoideo o inmunosupresor.[reumatologiaclinica.org]
  • En la Tabla Nº 4 , se muestra el tratamiento que recibieron los pacientes.[scielo.org.pe]
  • The Israel Medical Association Journal 4:178-180, Mar 2002 Biopsia del Ganglio Linfático Centinela Posterior al Tratamiento Quirúrgico.[siicsalud.com]

Etiología

  • A 2 pacientes se les encontró una o más etiologías a sus manifestaciones clínicas (Tricomoniasis, Toxocariasis) pero, durante la evolución aparecieron lesiones en órganos y sistemas que, los incluían en los criterios para la Enfermedad de Behcet.[scielo.org.pe]

Prevención

  • Acta ginecológica LIX:160-163, 2002 Resultados Preliminares del Estudio Internacional de Intervención en Cáncer de Mama (IBIS-I): Investigación Aleatorizada de Prevención Abdi E, Anderson E, Atkinson C y colaboradores The Lancet 360:817-824, 2002.[siicsalud.com]
  • Estudios sucesivos deberían permitir mayor conocimiento de las enfermedades con un componente genético importante, favoreciendo su prevención y tratamiento.[scielo.sa.cr]

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