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Síndrome de Game-Friedman-Paradice

Retraso de crecimiento - hidrocefalia - hipoplasia pulmonar


Presentación

  • Comentarios Alrededor de la mitad de los casos tienen presentación podálica al parto. Los partos por cesárea no son infrecuentes (hidrocefalia, gran encefalocele).[ecured.cu]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • […] determinante, ya que la incoordinación de los mecanismos de succión y deglución acompañados de un alto gasto energético destinado a mantener una adecuada ventilación respiratoria, comprometen el estado nutricional y la calidad de vida del paciente. 2,4,9 PRESENTACIÓN[scielo.org.bo]
  • La presentación en edad adulta se ha divulgado pero es inusual. Los pacientes con variante del Excelente-dandy-Walker son más probables presentar en edad adulta que en infancia o niñez.[quieroapuntes.com]
  • IPCD tiene una presentación y expresividad variables, dependiendo del grado de afectación renal. La variedad perinatal produce riñones masivamente agrandados en el 90 % de los casos y la insuficiencia renal en el útero o en el nacimiento.[diplomadomedico.com]
Retraso en el desarrollo
  • Última actualización: Noviembre 2010 Fuente: Orphanet ( Osteoesclerosis – retraso en el desarrollo – craneosinostosis )[femexer.org]
  • También presentan hipotonía y subdesarrollo muscular, el retraso en el desarrollo es grave: la mayoría no consiguen controlar los esfínteres, auto alimentarse o vestirse, y menos del 50% andar con o sin apoyo, entre los 2 y los 12 años.[federpaisvasco.org]
  • El diagnóstico de síndrome de Williams se basa en el reconocimiento de un patrón de dismorfias faciales, retraso en el desarrollo, talla baja, anomalías en el tejido conectivo (incluyendo la cardiopatía congénita), personalidad muy amigable y un perfil[scielo.conicyt.cl]
  • Apnea, hipotonía infantil, convulsiones, retraso en el desarrollo psicomotor, retardo mental. DIAGNOSTICO: Imagenología: 1. Rx de cráneo: Se nota un aumento de la fosa posterior con respecto a las demás estructuras óseas. 2.[quieroapuntes.com]
Agresión
  • Este cerebro tan inmaduro, tan poco organizado y con escasos recursos para protegerse de las agresiones debe madurar fuera del ambiente intrauterino; y hoy sabemos que aun en las mejores condiciones posibles esto no ocurre de la misma forma.[spapex.es]
Extremidades inferiores cortas y arqueadas
  • inferiores cortas, tibias arqueadas y deformidades en los pies.[orpha.net]
Extremidad inferior corto
  • inferiores cortas, tibias arqueadas y deformidades en los pies.[orpha.net]
Extremidades cortas
  • Los fetos pueden tener aspecto hidrópico dada la redundancia de partes blandas en relación a las extremidades cortas, y pobre osificación, pero no se observa acumulación de líquidos en las serosas.[medwave.cl]
Esplenomegalia
  • […] raquisquisis cervical, craneosinostosis, anomalía de Dandy-Walker, genitales ambiguos, anquiloglosia, lengua bífida, hamartomas linguales, cataratas, labio leporino medial, ausencia de filtrum, dientes neonatales, onfalocele, hipoplasia suprarenal, esplenomegalia[ecured.cu]
  • Ausencia del cuerpo calloso Anenecefalia Agenesia del tracto óptico Hipoplasia adrenal Defectos septales Coartación de aorta Ductus arteriosus patente Epiglotis hendida Hipoplasia pulmonar Proliferación del conducto biliar Dilatación del conducto biliar Esplenomegalia[quieroapuntes.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico diferencial Trisomía 13, síndrome de Smith-Lemli-Opitz, síndrome C, síndrome hidroletalus Etiología y riesgo de repetición Génica AR. El locus se ha mapeado en el cromosoma.[ecured.cu]
  • La media de edad al diagnóstico de estos 6 casos fue de 45 días de vida (30-180).[analesdepediatria.org]
  • Diagnóstico prenatal La base del diagnóstico prenatal de las anomalías congénitas lo constituye la ecografía obstétrica, en especial la efectuada entre las 18 y 24 semanas de edad gestacional 6 .[medwave.cl]
  • El diagnóstico diferencial incluiría también un síndrome de banda amniótica.[diplomadomedico.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento del hidramnios Su médico determinará el tratamiento específico para el hidramnios en función de lo siguiente: Su embarazo, salud general e historia clínica La gravedad de la afección Su tolerancia a procedimientos, tratamientos o medicamentos[stanfordchildrens.org]
  • No hay tratamiento específico para la edad ósea avanzada.[ahedysia.org]
  • Por ejemplo, el tratamiento de los niveles elevados de azúcar en sangre en las mujeres que sufren diabetes o el tratamiento de determinados trastornos del ritmo cardíaco fetal (medicando a la madre).[infogen.org.mx]

Pronóstico

  • La enfermedad unilateral que no se asocia a hidrops es de buen pronóstico.[medwave.cl]
  • Pronóstico y tratamiento Letal. La muerte se produce en el período neonatal. Epidemiología Se ha comunicado consanguinidad entre los padres en el 30% de los casos. La frecuencia varía entre 1/3.000 y 1/50.000 nacimientos.[ecured.cu]
  • Enfermedad del riñón displásico multiquístico unilateral lleva un buen pronóstico si el riñón contralateral es normal.[diplomadomedico.com]
  • El pronóstico de estos pacientes es en general bueno. Las lesiones cardíacas pueden ser usualmente tratadas con un riesgo bajo, si requieren cirugía.[scielo.conicyt.cl]
  • PRONÓSTICO Este síndrome es considerado como uno relacionado a la infancia, porque los individuos afectados no suelen sobrevivir una vez que esta pasa.[ahedysia.org]

Etiología

  • Aunque la etiología es desconocida, en 1983 Moessinger propuso que una disminución de los movimientos fetales en el útero puede llevar a un cuadro similar y propuso llamarlo secuencia de deformación por acinesia fetal (2).[scielo.org.co]
  • Situación que añade complejidad al desafío de establecer la etiología subyacente en cada caso particular.[elsevier.es]
  • Diagnóstico diferencial Trisomía 13, síndrome de Smith-Lemli-Opitz, síndrome C, síndrome hidroletalus Etiología y riesgo de repetición Génica AR. El locus se ha mapeado en el cromosoma.[ecured.cu]
  • Con igual razón entre niños y niñas, excepto en la forma ligada al Cromosoma X. 3 Etiología Es posible que se deba a una herencia Autosómica recesiva.[scielo.org.bo]
  • El ” signo del limón ” se compone de un contorno frontal cóncavo o lineal de la bóveda craneal del feto, cuya etiología es incierta.[diplomadomedico.com]

Epidemiología

  • Epidemiología Se ha comunicado consanguinidad entre los padres en el 30% de los casos. La frecuencia varía entre 1/3.000 y 1/50.000 nacimientos. Parece especialmente frecuente en Finlandia, entre los tártaros y entre los indios Gujarati.[ecured.cu]
  • EPIDEMIOLOGIA: Incidencia: desconocida. Edad de aparición: en la lactancia. Factores de riesgo: Autosómico recesivo Cromosoma #: ? Gen: ? Exposición a la isotretinoina en el primer trimestre.[quieroapuntes.com]
  • Existen recomendaciones de la Academia Americana de Pediatría y de la Sociedad Española de Neonatología aunque, considerando su precio, hay protocolos más restrictivos según la epidemiología local. 5.- Detección y prevención de las alteraciones motoras[spapex.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Esta entidad es el modelo que más se ha utilizado para el estudio de intervenciones precoces, de la fisiopatología, avances en cuidados perinatales y desarrollo de nuevas técnicas diagnósticas de HP 26 .[analesdepediatria.org]

Prevención

  • . · Consejos de prevención de la muerte súbita. · Consejos de prevención de las infecciones respiratorias · Calendario de vacunación. · Comprobación del cribado de hipoacusia. 3.[spapex.es]
  • También se profundiza en la incidencia, etiología y factores de riesgo de las malformaciones congénitas, se describe la importancia y características del diagnóstico prenatal y de la prevención por medio de la suplementación de ácido fólico en la dieta[medwave.cl]
  • La gran heterogeneidad clínica de los pacientes afectados por SAO ha dificultado su consejo genético a los portadores de la anomalía, por lo que representa un reto a la medicina moderna que requiere para su adecuada valoración, prevención, manejo y control[scielo.org.mx]

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