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Síndrome de Fried-Goldberg-Mundel

Síndrome de anomalía de la extremidad inferior - hipospadias


Presentación

  • Existe una gran variedad de presentación fenotípica (fenotipo es el aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen) en este síndrome, por ello y como parte del consejo genético, en los casos de labio leporino familiar, se recomienda[enfermedades-raras.org]

Diagnóstico

  • Diagnóstico El diagnóstico de la progeria es fundamentalmente clínico y se plantea en niños que presentan los signos iniciales de enfermedad entre el primer y segundo año de vida y que manifiestan todos los criterios mayores.[scielo.conicyt.cl]
  • El diagnóstico diferencial debe hacerse con otros síndromes polimalformativos con displasia ectodérmica: síndrome de Rapp Hodgkin, síndrome EEC. Son frecuentes en estos pacientes las infecciones de repetición tanto oculares como de cuero cabelludo.[enfermedades-raras.org]
  • En resumen, presentamos a un adolescente de trece años de edad, que se presentó a la consulta, con sintomatología no relacionada con el diagnóstico final.[scielo.org.pe]
  • El diagnóstico se basa en el cariotipo, en el que se identifica incongruencia entre el sexo cromosómico y el fenotípico y gonadal.[elsevier.es]
  • Método de diagnóstico El principal método de diagnóstico es a través de la identificación del fenotipo facial.[ecured.cu]

Tratamiento

  • El tratamiento se dirige a corregir o mejorar los problemas que hay.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Se inició tratamiento sustitutivo con undecanoato de testosterona, actualmente a dosis de 1 g cada 12 semanas, con el que mantiene niveles normales de FSH, LH y testosterona total y libre, sin síntomas de hipogonadismo.[elsevier.es]
  • Sin embargo, existen programas de tratamiento que son sintomáticos y de apoyo, tales como terapia física y del habla y medicamentos para las convulsiones e hiperactividad.[ecured.cu]
  • Otros autores incluso han propuesto que un déficit en el metabolismo de la vitamina E podría ser el responsable de la alteración y recomiendan el uso de este antioxidante dentro del tratamiento de la enfermedad; no obstante la evidencia actual no ha corroborado[scielo.conicyt.cl]

Pronóstico

  • La microcefalia tiene un amplio rango de pronósticos: algunos pacientes experimentan un retraso mental muy pequeño y puede alcanzar hitos regulares apropiados para su edad, mientras que otros experimentan un severo retraso mental y con efectos secundarios[ecured.cu]
  • Pronóstico La expectativa de vida para los pacientes con progeria es de 13 años, con rangos entre 7 y 27 años, aunque ha sido descrito un paciente que falleció a los 45 años por un infarto del miocardio 17 .[scielo.conicyt.cl]
  • Estos individuos mosaicos tienen un mejor pronóstico en su función testicular.[scielo.org.pe]

Etiología

  • Estas son algunas de las etiologías que pueden causar la sordoceguera en una persona: Síndrome de Wolfram El Síndrome de Wolfram es una enfermedad de origén génetico que se caracteriza por la existencia de diabetes mellitus y afectación ocular que se[fesoce.org]

Epidemiología

  • Epidemiología La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos vivos 3 .[scielo.conicyt.cl]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Sin embargo, la agencia que administra los alimentos y los medicamentos en Estados Unidos ( Food and Drug Administration, FDA ) contraindica el uso de valproato (y sus derivados) en mujeres embarazadas para la prevención de migrañas.[rarediseases.info.nih.gov]

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