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Síndrome de Freeman-Sheldon


Presentación

  • Discusión Las artrogriposis distales son un grupo de malformaciones autosómicas dominantes que se presentan en uno de cada 3 000 nacidos vivos, se caracterizan por la presentación de contracturas musculares congénitas en dos o más áreas del cuerpo, asociadas[siicsalud.com]
  • Presentación de caso. Tetralogía de Fallot y Artrogriposis. Rev Cubana Pediatr. 2009; 81(3) 5. Hageman G, Williemse J. Arthrogryposis multiplex congenital. Review with comment. Neuropediatrics. 2005; 36:970-4. 6.[redalyc.org]
  • CCN - 9 RESPUESTA A DOSIS REPETIDAS DE INMUNOGLOBULINAS EN LA EVOLUCION DEL SINDROME DE GUILLAIN BARRE GRAVE: PRESENTACION DE UN CASO Y REVISION BIBLIOGRAFICA Schellman, P.; Reyes, P.; González, J. ; Torres, C; Camaggi, B.; Erazo, R.[sopnia.com]
  • Esto es elemental porque puede existir una marcada variabilidad en la presentación de la artrogriposis en una misma familia y es posible que algunos familiares tengan una forma más leve de este mismo padecimiento.[infogen.org.mx]
Retraso en el desarrollo
  • Más tarde, el niño adquiere la marcha a pesar del retraso en el desarrollo motor. Sin embargo, esta forma se caracteriza por presentar retraso mental en dos tercios de los casos.[kundoc.com]
Cuello corto
  • Sin embargo, en la mayoría de casos, la microstomia, la retrognatia, el cuello corto y la rigidez axial, imposibilitan esta técnica, por lo que siempre se debe tener a la mano otros planes de manejo 18 19.[scielo.org.co]
  • corto con pterigium leve, microretrognatia, boca pequeña, apertura mandibular limitada, paladar ojival, y con frecuencia paladar hendido submucoso 9 .[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Es preciso conocer las características ecográficas de las deformidades de las extremidades de este síndrome para lograr un diagnóstico de sospecha prenatal precoz de síndrome de Freeman-Sheldon, sobre todo en familias con historia previa.[ibecs.isciii.es]
  • […] dada la alta incidencia de este cuadro en los pacientes con síndrome de Freeman-Sheldon, y estudios funcionales, como por ejemplo de función pulmonar, teniendo en cuenta las repercusiones asociadas con malformaciones musculo-esqueléticas. 6,8 En el diagnóstico[siicsalud.com]
  • Se trata de un diagnóstico sindromático con múltiples opciones de diagnóstico diferencial.[elsevier.es]
  • Arthrogryposis (multiple congenital contractures): diagnostic approach to etiology, classification, genetics, and general principles. Eur J Med Genet. 2014 Aug;57(8):464-72. Lowry RB, Sibbald B, Bedard T, Hall JG.[neurohic.com]
  • Diagnóstico de artrogriposis El diagnóstico puede hacerse prenatalmente en aproximadamente el 50 por ciento de los fetos con artrogriposis. Los ultrasonidos de rutina pueden mostrar una falta de movilidad y posiciones anormales del feto.[quantumrehab.com]

Tratamiento

  • Esta última malformación le condicionó y le provocó serios episodios bronconeumónicos, que demoraron el tratamiento quirúrgico de la hernia inguinal bilateral.[ibecs.isciii.es]
  • El tratamiento se basa principalmente en la corrección quirúrgica de las limitaciones, lo que a su vez representa un alto riesgo, debido a las posibles complicaciones del procedimiento anestésico. 1 Se presenta el caso de una paciente de cinco meses de[siicsalud.com]
  • Tratamiento de artrogriposis El tratamiento de artrogriposis incluye terapia ocupacional, fisioterapia, ferulización y cirugía.[quantumrehab.com]
  • PIE EQUINOVARO  Tratamiento inicial  Manipulación.  Yesos seriados.  Tratamiento quirúrgico  6 meses al año de edad.  Extensa liberación posteromedial. 29.[es.slideshare.net]
  • Con la terapia física y otros tratamientos, la mejora de la función de las articulaciones y la movilidad es posible.[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • Esta entidad tiene un buen pronóstico después de superar las primeras barreras asociadas con dificultades para la alimentación, el crecimiento y el desarrollo del lenguaje.[siicsalud.com]
  • Según los datos de las publicaciones, el pronóstico varía según el tipo de articulación afectada y la gravedad de la enfermedad. Para todos los autores, el pronóstico funcional es difícil de establecer en el momento del nacimiento.[kundoc.com]
  • El grado en que los músculos y las articulaciones se ven afectados varía mucho de una persona a otra ya que puede hacer parte de muchas enfermedades que tienen síntomas únicos. [2] [1] En general, muchos pacientes tienen un buen pronóstico.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Pronóstico de artrogriposis La artrogriposis no es progresiva, por lo que con un tratamiento médico adecuado, la salud puede ser estable o mejorar.[quantumrehab.com]
  • Un diagnóstico diferencial es importante porque si existen otros problemas subyacentes, pueden cambiar el tratamiento y el pronóstico a largo plazo.[infogen.org.mx]

Etiología

  • Situación que añade complejidad al desafío de establecer la etiología subyacente en cada caso particular.[elsevier.es]
  • La etiología aún es desconocida. Es obligado proporcionar consejo genético a los individuos afectados. El diagnóstico prenatal puede hacerse mediante ecografía (por manifestación de las anomalíasanormalidades de la boca o las extremidades).[orpha.net]
  • Habitualmente, no tienen causa genética y su etiología es debida a factores materno-fetales durante el embarazo.[neurohic.com]
  • […] múltiple congénita: espectro de deformidades en el miembro superior, a propósito de una serie de casos es Objetivo: aportar a la literatura un caso de artrogriposis múltiple congénita (AMC) en un embarazo gemelar monocoriónico biamniótico, y revisar la etiología[es.glosbe.com]
  • Anomalías musculares estructurales y funcionales Representan el 10-15% de las etiologías.[kundoc.com]

Fisiopatología

  • Palabras Clave: Artrogriposis; Amioplasia Plan ¶ Introducción 1 ¶ Terminología y clasificación 1 ¶ Fisiopatología y etiología Fisiopatología Etiología 2 2 2 ¶ Formas clínicas Circunstancias diagnósticas Artrogriposis clásica o amioplasia Artrogriposis[kundoc.com]

Prevención

  • Estrategias de prevención de traumatismos que se dan tanto a la familia como al niño. Estimulación de todos los otros sistemas del organismo que no han sido afectados por el proceso patológico.[infogen.org.mx]
  • La recuperación del equilibrio muscular y la prevención de la recidiva se consiguen con transferencia dorsal de los músculos flexores y centralización de los músculos extensores de la muñeca [15, 26].[kundoc.com]

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