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Síndrome de Fraser


Presentación

  • Se ha descrito también como forma de presentación de tiroxicosis el síndrome de Kocher que consta de leucopenia por neutropenia, con linfocitosis relativa y absoluta debida a eosinofilia.[scielo.isciii.es]
  • Sin embargo y dado el espectro de presentaciones de la EOP, habrá casos en los que otros marcadores serán de mayor utilidad que la FAT.[reumatologiaclinica.org]

Diagnóstico

  • Palabras clave: Síndrome de Fraser Criptoftalmos Sindactilia Criterios diagnósticos Diagnóstico prenatal Abstract The Fraser syndrome is an infrequent recessive autosomal disease.[elsevier.es]
  • El diagnóstico clínico puede hacerse por la presencia de 3 criterios mayores, 2 mayores y uno menor, o un criterio mayor y 3 menores.[analesdepediatria.org]
  • Menú Criterios Clínicos de Enfermedades Genéticas Síndrome De Fraser CRITERIOS DIAGNÓSTICOS Para el diagnóstico de síndrome de Fraserse requiere: 2 criterios mayores y 1 criterio menor ó 1 criterio mayor y al menos 4 criterios menores CRITERIOS MAYORES[javeriana.edu.co]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Se trata de FREM2, que junto con el gen FRAS1, ya descubierto en el año 2.003 por el mismo equipo de investigación, dirigido por el Hospital Infantil de Londres (Reino Unido), aumenta las posibilidades de encontrar un posible tratamiento para este grave[europapress.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Los resultados de este trabajo permitirán investigar algún tipo de tratamiento preventivo.[enfermedades-raras-sk.blogspot.com]
  • Tratamiento sintomático Aparte del tratamiento específico, habrá que manejar de forma eficaz la sintomatología.[reumatologiaclinica.org]
  • […] el tratamiento quirúrgico definitivo.[medintensiva.org]

Etiología

  • En algunas ocasiones su diagnóstico puede resultar dificultoso por presentar una etiología múltiple, siendo de gran utilidad conocer cual es el estado del volumen extracelular, la concentración de sodio en orina así como la osmolaridad plasmática y urinaria[scielo.isciii.es]
  • La etiología es desconocida.[iqb.es]
  • Su etiología es desconocida. La hipótesis etiopatogénica actual es compleja, incluye un fenómeno de sensibilización inicial por una agente ambiental que, con el condicionante genético adecuado daría lugar al desarrollo de la enfermedad 2 .[reumatologiaclinica.org]

Fisiopatología

  • Semiotecnia y Fisiopatología. In: Mazzei ES, Rozman C. El Ateneo editors. Semiología de la Cabeza. Buenos Aires: 1980, p 101-25. [ Links ] 8. Lahey F. Apathetic thyroidism. Ann Surg 1931; 93: 1026-31. [ Links ] 9. Agrest A.[scielo.isciii.es]

Prevención

  • Lo que se intenta conseguir es la prevención de futuras complicaciones con una intervención terapéutica precoz, hecho que por el momento carece de evidencia.[reumatologiaclinica.org]

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