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Síndrome de Fanconi primario


Presentación

  • La uveítis puede preceder (20%) o seguir (65%) al proceso renal 5 ; es rara su presentación concomitante. Se han observado casos de presentación de la uveítis de hasta 2 meses antes y hasta 14 meses después 2 .[scielo.isciii.es]
  • La enfermedad renal es una complicación frecuente de las gammapatías monoclonales y se manifiesta con una amplia gama de lesiones (tubulares, glomerulares, vasculares e intersticiales); asimismo, la presentación clínica es en forma de síndrome nefrótico[revistanefrologia.com]
  • […] pacientes tratados es impresionante: las células corregidas injertan y tienen una gran ventaja proliferativa, se expanden por el organismo del paciente”, explicó Paula Río, investigadora de la División de Terapias Innovadoras del CIEMAT, en la jornada de presentación[efesalud.com]
  • En esta presentación, se mencionarán las posibles vías de transporte involucradas a lo largo de la nefrona, los mecanismos de secuestro intracelular y de destoxificación y las nefropatías causadas por metales pesados.[redalyc.org]

Diagnóstico

  • Diagnóstico diferencial ante una glucosuria con glucemia normal. Murciasalud, 2008.[murciasalud.es]
  • El diagnóstico temprano y el tratamiento de la acidosis tubular distal permiten un crecimiento normal con el logro de una estatura normal a la edad adulta.[scielo.edu.uy]
  • […] a veces la EC representa un reto diagnóstico.[redalyc.org]
  • […] lo que se realizó biopsia-punción renal con diagnóstico de tubulopatía proximal por CL kappa con inclusiones cristalinas.[revistanefrologia.com]
  • Recibió el alta hospitalaria con los diagnósticos de tetraparesia 3 secundaria a hipopotasemia grave, tubulopatía proximal tipo Fanconi con acidosis tubular proximal asociada, diarrea crónica y LOE hipotalámica, ambas en estudio.[elsevier.es]

Tratamiento

  • Tratamiento Tras tratamiento médico para corrección hidroelectrolítica en Servicio de Urgencias presenta mejoría clínica y se deriva a consulta de Nefrología para estudio.[comunicacionescongresosemfyc.com]
  • Una alternativa al trasplante Si se confirma la eficacia terapéutica de este tratamiento de terapia génica para la anemia de Fanconi, se podría convertir en el tratamiento de elección en el momento del diagnóstico y se plantearía como una alternativa[efesalud.com]
  • El diagnóstico temprano y el tratamiento de la acidosis tubular distal permiten un crecimiento normal con el logro de una estatura normal a la edad adulta.[scielo.edu.uy]
  • La Metformina, que se utiliza desde hace años para el tratamiento de la diabetes tipo 2, bloquea la producción hepática de glucosa.[ciberer.es]
  • […] con bolos de metilprenisolona y ciclofosfamida fueron efectivos. 6- En pacientes en tratamiento corticoideo crónico hay que realizar mantoux y tratar la TBC latente antes del inicio del mismo.[soanre.es]

Pronóstico

  • Se suele diagnosticar en los primeros años de vida y con tratamiento precoz de los desequilibrios hidroelectrolíticos el pronóstico de los pacientes con síndrome de Bartter clásico es bueno.[comunicacionescongresosemfyc.com]
  • El pronóstico depende de la enfermedad subyacente. 18. Síndrome de Fanconi. Recuperado el 28 de noviembre de 2014 en: %28Spanish%29.aspx Síndrome de Fanconi asociado a la hemoglobinuria.[slideshare.net]
  • Es de vital importancia poder identificar estas lesiones, porque tienen influencia directa en el pronóstico de los pacientes 15 .[revistanefrologia.com]
  • El pronóstico de la uveítis suele ser favorable, si bien en algunas publicaciones se habla de hasta un 20% de pacientes con complicaciones 2 , siendo frecuente su recurrencia.[scielo.isciii.es]

Etiología

  • […] tratado tardíamente con vitamina D, a altas dosis, mostró una respuesta satisfactoria con gran mejoría de sus actividades vitales (AU) Descritores: Síndrome de Fanconi / complicações Vitamina D / uso terapêutico - Síndrome de Fanconi / 2058 Raquitismo / etiologia[bases.bireme.br]
  • El daño tubular es el resultado de la sobrecarga de estas proteínas, ya sea por efecto tóxico directo o indirectamente por la liberación intracelular de enzimas lisosomales Etiología 8.[slideshare.net]
  • Como antecedentes personales, la paciente presenta un cuadro de diarrea crónica que se estudió de forma exhaustiva sin que se encontrase la etiología.[elsevier.es]

Prevención

  • Es en el trabajo conjunto de pediatras y nefrólogos que podremos lograr la prevención de las consecuencias del retardo del diagnóstico de estas enfermedades. Dra. Marina Caggiani Ex Prof. Adjunto de Pediatría Nefróloga[scielo.edu.uy]

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