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Síndrome de Fanconi adquirido


Presentación

  • Se presenta un caso de síndrome de Fanconi en una paciente de 26 años, con coexistencia de dicho padecimiento en una hermana y probablemente en el padre, lo que sugiere transmisión autosómica dominante y al no encontrar factor causal, así como por su presentación[imbiomed.com]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico del Síndrome de Fanconi se realiza sobre la base de los síntomas, el examen de sangre que revela la elevada acidez y el examen de orina que muestra exceso de glucosa, fosfato, bicarbonato, ácido úrico, potasio y sodio.[es.odysseedubienetre.be]
  • Recibió el alta hospitalaria con los diagnósticos de tetraparesia 3 secundaria a hipopotasemia grave, tubulopatía proximal tipo Fanconi con acidosis tubular proximal asociada, diarrea crónica y LOE hipotalámica, ambas en estudio.[elsevier.es]
  • En este artículo se revisan las causas más frecuentes de osteomalacia, su diagnóstico y tratamiento.[reumatologiaclinica.org]
  • DIAGNÓSTICO  El diagnóstico deberá sospecharse cuando la acidosis metabólica hiperclorémica se asocia a un hiato aniónico urinario positivo y a una elevación, aunque sea ligera, de la concentración plasmática de potasio.  Bicarbonato (o citrato) de[es.slideshare.net]
Disminución de potasio
  • Los pacientes con disminución del potasio moderado o grave de varias semanas sufren trastornos de la estructura y la función renal.[es.slideshare.net]
Disminución de fosfato
  • Osteomalacia hipofosfatémica En la osteomalacia hipofosfatémica el factor determinante es la disminución del fosfato extracelular.[reumatologiaclinica.org]

Tratamiento

  • Tratamiento del Síndrome de Fanconi El tratamiento del Síndrome de Fanconi tiene como objetivo suplementar las sustancias perdidas por los individuos en la orina.[es.odysseedubienetre.be]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En este artículo se revisan las causas más frecuentes de osteomalacia, su diagnóstico y tratamiento.[reumatologiaclinica.org]
  • El tratamiento debe estar dirigido a la prevención de la litiasis renal.[es.slideshare.net]
  • El tratamiento es sintomático.[kundoc.com]

Pronóstico

  • El pronóstico depende de la enfermedad subyacente. 18. Síndrome de Fanconi. Recuperado el 28 de noviembre de 2014 en: %28Spanish%29.aspx Síndrome de Fanconi asociado a la hemoglobinuria.[slideshare.net]
  • .  Pronóstico  El pronóstico es favorable si el diagnóstico es precoz y la terapéutica adecuada. L. Hernando Avendaño, NEFROLOGIA CLINICA, 2º Edición, 2004. 75.[es.slideshare.net]
  • El defecto global de reabsorción por el túbulo proximal explica los trastornos hidroelectrolíticos que pueden afectar al pronóstico vital.[kundoc.com]

Etiología

  • Fanconi en una paciente de 26 años, con coexistencia de dicho padecimiento en una hermana y probablemente en el padre, lo que sugiere transmisión autosómica dominante y al no encontrar factor causal, así como por su presentación tardía, se consideró como etiología[imbiomed.com]
  • […] proximal, se realiza orina de 24 horas, confirmándose la existencia de glucosuria (16 g/24 h), aminoaciduria, fosfaturia, hipercalciuria, concentraciones elevadas de Na, K, Cl, Mg y proteinuria de 2,6 g/día, diagnosticándose de síndrome de Fanconi de etiología[revistanefrologia.com]
  • El daño tubular es el resultado de la sobrecarga de estas proteínas, ya sea por efecto tóxico directo o indirectamente por la liberación intracelular de enzimas lisosomales Etiología 8.[slideshare.net]
  • Como antecedentes personales, la paciente presenta un cuadro de diarrea crónica que se estudió de forma exhaustiva sin que se encontrase la etiología.[elsevier.es]

Fisiopatología

  • Palabras clave: Síndrome de De Toni-Debré-Fanconi; Tubulopatía proximal; Retraso de crecimiento; Raquitismo; Cistinosis  Introducción Plan Introducción 1 Fisiopatología 1 Cistinosis Patogenia Genética Cistinosis infantil Cistinosis intermedia Cistinosis[kundoc.com]

Prevención

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