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Síndrome de Fanconi


Presentación

  • Se presenta un caso de síndrome de Fanconi en una paciente de 26 años, con coexistencia de dicho padecimiento en una hermana y probablemente en el padre, lo que sugiere transmisión autosómica dominante y al no encontrar factor causal, así como por su presentación[imbiomed.com]
  • La presentación clínica incluye una amplia gama de alteraciones en los exámenes de laboratorio, pudiéndose acompañar de entidades como raquitismo, osteomalacia u osteoporosis.[imbiomed.com.mx]
  • Se evaluó la posibilidad de que existiera una hemólisis no autoinmune: una anemia microangiopática era poco probable dado que el extendido de sangre periférica no demostró esquistocitos, y la presentación no era la típica de aquélla.[revistanefrologia.com]
Poliuria
  • […] en sangre), acidosis por eliminación excesiva de bicarbonato en la orina, glucosuria (eliminación de glucosa por la orina), hipocalcemia (disminución de calcio en sangre), retraso del crecimiento, raquitismo, polidipsia (ingesta excesiva de agua) y poliuria[es.wikipedia.org]
  • Manifestaciones clínicas La forma infantil presenta retardo en el crecimiento, anorexia, vómitos, fiebre, debilidad muscular, polidipsia, poliuria y parálisis por hipokalemia.[slideshare.net]
  • Los niños afectados presentan retraso de crecimiento, raquitismo, poliuria y deshidratación. La causa más frecuente es la cistinosis.[em-consulte.com]
  • Esta enfermedad se manifiesta en los primeros meses de vida con retraso en el desarrollo, poliuria y raquitismo relacionado con las pérdidas de los túbulos proximales.[ivami.com]
  • Clínicamente cursa con poliuria, deshidratación, debilidad muscular y fatiga.[soanre.es]

Diagnóstico

  • Con estos hallazgos se descartó el diagnóstico de mieloma múltiple o gammapatía monoclonal, a pesar de elevación de cadenas ligeras en orina.[revistanefrologia.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico diferencial de Osteomalacia.[soanre.es]
  • Un médico certificado debería ser consultado para el diagnóstico y tratamiento de cualquiera y todas las condiciones médicas. Llame al 911 para todas las emergencias médicas.[arh.adam.com]
  • Recibió el alta hospitalaria con los diagnósticos de tetraparesia 3 secundaria a hipopotasemia grave, tubulopatía proximal tipo Fanconi con acidosis tubular proximal asociada, diarrea crónica y LOE hipotalámica, ambas en estudio.[elsevier.es]

Tratamiento

  • El tratamiento consiste en una compensación de las pérdidas urinarias de agua y electrólitos, en la administración de indometacina y en un tratamiento de fondo con cisteamina, que permite la depleción de cistina de las células.[em-consulte.com]
  • Un médico certificado debería ser consultado para el diagnóstico y tratamiento de cualquiera y todas las condiciones médicas. Llame al 911 para todas las emergencias médicas.[arh.adam.com]
  • Actualmente el paciente sigue tratamiento con Calcitriol 0,5 mcg/24h, fósforo 500 mg/6 h y carbonato cálcico 1 cp /24 horas con progresivo aumento de niveles de fósforo en sangre (2.1mg/dl) y normalización de niveles de vitamina D (1-25 vit D: 33.07 pg[soanre.es]
  • Antes del diagnóstico de HPN, se inició tratamiento con bicarbonato, observando el control del proceso hemolítico sin requerimiento trasfusional.[revistanefrologia.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • El pronóstico depende de la enfermedad subyacente. La persona debe consultar con el médico si presenta deshidratación o debilidad muscular. Síndrome de Toni-Fanconi-Debré Bonnardeaux A, Bichet DG. Inherited disorders of the renal tubule.[nlm.nih.gov]
  • Expectativas (pronóstico) El pronóstico depende de la enfermedad subyacente. Cuándo contactar a un profesional médico La persona debe consultar con el médico si presenta deshidratación o debilidad muscular. Referencias Bonnardeaux A, Bichet DG.[arh.adam.com]
  • El pronóstico depende de la enfermedad subyacente. 18. Síndrome de Fanconi. Recuperado el 28 de noviembre de 2014 en: %28Spanish%29.aspx Síndrome de Fanconi asociado a la hemoglobinuria.[slideshare.net]
  • El pronóstico de la enfermedad en la niñez y neonatal es malo, debido a la degeneración progresiva de la mielina. El paciente suele fallecer entre uno y diez años después de que se manifiesten los síntomas.[adisen.es]
  • El pronóstico asociado al trasplante es mejor si el paciente ha recibido pocas transfusiones, si el paciente es joven, y si no ha desarrollado un proceso leucémico.[revistageneticamedica.com]

Etiología

  • Fanconi en una paciente de 26 años, con coexistencia de dicho padecimiento en una hermana y probablemente en el padre, lo que sugiere transmisión autosómica dominante y al no encontrar factor causal, así como por su presentación tardía, se consideró como etiología[imbiomed.com]
  • Existe evidencia de mecanismos fisiopatológicos que provocan daño glomerular por uso de TDF, no obstante la etiología sigue considerándose como multifactorial.[imbiomed.com.mx]
  • La etiología fundamental es una alteración en el metabolismo de la vitamina D o del fosfato.[soanre.es]
  • […] proximal, se realiza orina de 24 horas, confirmándose la existencia de glucosuria (16 g/24 h), aminoaciduria, fosfaturia, hipercalciuria, concentraciones elevadas de Na, K, Cl, Mg y proteinuria de 2,6 g/día, diagnosticándose de síndrome de Fanconi de etiología[scielo.isciii.es]
  • El daño tubular es el resultado de la sobrecarga de estas proteínas, ya sea por efecto tóxico directo o indirectamente por la liberación intracelular de enzimas lisosomales Etiología 8.[slideshare.net]

Epidemiología

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Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

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Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • Seguimiento y prevención de tumores de cabeza y cuello Los pacientes con Anemia de Fanconi tienen una predisposición, mucho más elevada que el resto de la población, a desarrollar tumores sólidos.[revistageneticamedica.com]

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