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Síndrome de Fanconi


Presentación

  • Se presenta un caso de síndrome de Fanconi en una paciente de 26 años, con coexistencia de dicho padecimiento en una hermana y probablemente en el padre, lo que sugiere transmisión autosómica dominante y al no encontrar factor causal, así como por su presentación[imbiomed.com]
  • La presentación clínica incluye una amplia gama de alteraciones en los exámenes de laboratorio, pudiéndose acompañar de entidades como raquitismo, osteomalacia u osteoporosis.[imbiomed.com.mx]
  • Se evaluó la posibilidad de que existiera una hemólisis no autoinmune: una anemia microangiopática era poco probable dado que el extendido de sangre periférica no demostró esquistocitos, y la presentación no era la típica de aquélla.[revistanefrologia.com]
  • No se determinó ninguna condición subyacente a la cual se le pudiese atribuir la presentación del Síndrome de Fanconi, por lo tanto se consideró idiopático.[rcientificas.uninorte.edu.co]
Poliuria
  • […] en sangre), acidosis por eliminación excesiva de bicarbonato en la orina, glucosuria (eliminación de glucosa por la orina), hipocalcemia (disminución de calcio en sangre), retraso del crecimiento, raquitismo, polidipsia (ingesta excesiva de agua) y poliuria[es.wikipedia.org]
  • A veces, se asocia a proteinuria, hiperuricosuria y pérdidas excesivas de sodio y orina, con poliuria y polidipsia. Es secundario a un trastorno enzimático inespecífico del túbulo proximal.[cun.es]
  • SÍNTOMAS : Poliuria/polidipsia, adelgazamiento, mal aspecto, debilidad, deshidratación y signos de IR crónica en los casos en que ésta se establece.[affinity-petcare.com]
  • Manifestaciones clínicas La forma infantil presenta retardo en el crecimiento, anorexia, vómitos, fiebre, debilidad muscular, polidipsia, poliuria y parálisis por hipokalemia.[slideshare.net]
  • Los niños afectados presentan retraso de crecimiento, raquitismo, poliuria y deshidratación. La causa más frecuente es la cistinosis.[em-consulte.com]

Diagnóstico

  • Con estos hallazgos se descartó el diagnóstico de mieloma múltiple o gammapatía monoclonal, a pesar de elevación de cadenas ligeras en orina.[revistanefrologia.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico diferencial de Osteomalacia.[soanre.es]
  • Un médico certificado debería ser consultado para el diagnóstico y tratamiento de cualquiera y todas las condiciones médicas. Llame al 911 para todas las emergencias médicas.[arh.adam.com]

Tratamiento

  • TRATAMIENTO : Tratamiento conservador de control de la acidosis metabólica con la administración de bicarbonato sódico y de la hipokalemia con la administración de suplementos de potasio.[affinity-petcare.com]
  • El tratamiento consiste en una compensación de las pérdidas urinarias de agua y electrólitos, en la administración de indometacina y en un tratamiento de fondo con cisteamina, que permite la depleción de cistina de las células.[em-consulte.com]
  • Un médico certificado debería ser consultado para el diagnóstico y tratamiento de cualquiera y todas las condiciones médicas. Llame al 911 para todas las emergencias médicas.[arh.adam.com]
  • No existe un tratamiento específico para el síndrome de Fanconi. La medida principal de tratamiento es la suspensión del fármaco implicado.[scielo.conicyt.cl]
  • Actualmente el paciente sigue tratamiento con Calcitriol 0,5 mcg/24h, fósforo 500 mg/6 h y carbonato cálcico 1 cp /24 horas con progresivo aumento de niveles de fósforo en sangre (2.1mg/dl) y normalización de niveles de vitamina D (1-25 vit D: 33.07 pg[soanre.es]

Pronóstico

  • PRONÓSTICO : El pronóstico es variable, progresando las lesiones rápidamente en algunos animales y estabilizándose en otros.[affinity-petcare.com]
  • El pronóstico depende de la enfermedad subyacente. La persona debe consultar con el médico si presenta deshidratación o debilidad muscular. Síndrome de Toni-Fanconi-Debré Bonnardeaux A, Bichet DG. Inherited disorders of the renal tubule.[nlm.nih.gov]
  • Expectativas (pronóstico) El pronóstico depende de la enfermedad subyacente. Cuándo contactar a un profesional médico La persona debe consultar con el médico si presenta deshidratación o debilidad muscular. Referencias Bonnardeaux A, Bichet DG.[arh.adam.com]
  • El pronóstico depende de la enfermedad subyacente. 18. Síndrome de Fanconi. Recuperado el 28 de noviembre de 2014 en: %28Spanish%29.aspx Síndrome de Fanconi asociado a la hemoglobinuria.[slideshare.net]

Etiología

  • ETIOLOGÍA : Es una enfermedad caracterizada por una disfunción a nivel de los túbulos renales en la función normal de reabsorción de sustancias.[affinity-petcare.com]
  • Fanconi en una paciente de 26 años, con coexistencia de dicho padecimiento en una hermana y probablemente en el padre, lo que sugiere transmisión autosómica dominante y al no encontrar factor causal, así como por su presentación tardía, se consideró como etiología[imbiomed.com]
  • Existe evidencia de mecanismos fisiopatológicos que provocan daño glomerular por uso de TDF, no obstante la etiología sigue considerándose como multifactorial.[imbiomed.com.mx]
  • La etiología fundamental es una alteración en el metabolismo de la vitamina D o del fosfato.[soanre.es]
  • […] proximal, se realiza orina de 24 horas, confirmándose la existencia de glucosuria (16 g/24 h), aminoaciduria, fosfaturia, hipercalciuria, concentraciones elevadas de Na, K, Cl, Mg y proteinuria de 2,6 g/día, diagnosticándose de síndrome de Fanconi de etiología[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • Relacionados Español : Transportador de Glucosa de Tipo 2 Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
  • EPIDEMIOLOGÍA La AF es el grupo más frecuente de anemia aplásica en la infancia. Es una enfermedad “rara” de mayor prevalencia en las últimas décadas debido al uso de técnicas que estudian la fragilidad cromosómica. Afecta a 1:360.000 nacimientos.[scielo.isciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] de Tipo 2 Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • Seguimiento y prevención de tumores de cabeza y cuello Los pacientes con Anemia de Fanconi tienen una predisposición, mucho más elevada que el resto de la población, a desarrollar tumores sólidos.[revistageneticamedica.com]

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