Fuente: Orphanet (Síndrome de exostosis-anetodermia-braquidactilia tipo E) , ú ltima actualización febrero 2016.[femexer.org]
Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de exostosis-anetodermia-braquidactilia tipo E Definición de la enfermedad El síndrome de exostosis-anetodermia-braquidactilia tipo E es una asociación descrita en una[orpha.net]
Esta anomalía desaparece al completarse la osificación de los huesos de la mano, quedando como una braquidactilia simple 1 .[analesdepediatria.org]
[…] idiopático 3318 ET 983 ETRS 86880 ETTL 99172 Euriblefaron 2990 EVMPS Exceso aparente de 320 mineralocorticoi de s Excrecencias segmentarias - 137608 lipomatosis - malformación arteriovenosa - nevus epidérmicos 660 Exónfalos Exostosis - aneto de rmia - 1962 braquidactilia[yumpu.com]
La anetodermia se asocia con 2 síndromes hereditarios: displasia metafisaria, anetodermia y atrofia óptica (OMIM data base) y la exostosis con anetodermia y braquidactilia tipo E (OMIM data base). 10. En el tratamiento de las anetodermias: a.[docplayer.es]
La necrosis se debe a la agresión de la piel por las sales de calcio [41], mientras que la alteración resultante del colágeno facilita los mecanismos de cristalización mediante el aporte endógeno de iones de fosfato.[kundoc.com]
[…] hiperinsulinismo debido a la deficiencia de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa (SCHAD) de cadena corta es una alteración de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos descrita recientemente que se caracteriza por hipoglucemia hiperinsulinémica con convulsiones[femexer.org]
Son diagnósticos diferenciales de anetodermia: a. Pseudoxantoma elástico. b. Cutis laxa. c. Atrofodermia vermiculada. d. Todos son diagnósticos diferenciales posibles. 6. Marque la respuesta incorrecta: a.[docplayer.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
Tratamiento de las calcificaciones cutáneas Figura 20.[kundoc.com]
No existen hasta la actualidad estudios aleatorizados sobre tratamientos que logren mejorar las lesiones atróficas, exceptuando el tratamiento quirúrgico en el caso de lesiones escasas en número.[docplayer.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
Ésta incorpora a la anetodermia primaria asociada a anticuerpos antifosfolípidos, ya que su presencia es determinante en el pronóstico de los pacientes (Dermatol Argent 2009;15(5): ). Palabras clave: anetodermia, atrofia, fibras elásticas.[docplayer.es]
La paniculitis calcificante tiene un mal pronóstico y su mortalidad es elevada. En estos pacientes parece razonable corregir las alteraciones del metabolismo fosfocálcico.[kundoc.com]
Epidemiología Su prevalencia es desconocida. La mayor parte de los casos clínicos publicados se presentaron en pacientes jóvenes, de entre 20 y 40 años, con predominio femenino. No se observó predisposición racial.[docplayer.es]
Madrid, España b Laboratorio de (Epi)Genética Molecular, Instituto de Investigación Sanitaria BioAraba, OSI Araba-Hospital Universitario, Vitoria-Gasteiz, Álava, España c Universidad Autónoma de Madrid, Departamento de Pediatría, Madrid, España d CIBER Fisiopatología[analesdepediatria.org]
Calcinosis idiopáticas Se denomina así porque su fisiopatología sigue siendo desconocida o motivo de controversia en la actualidad. Se pueden dividir en calcinosis idiopáticas localizadas y difusas.[kundoc.com]