Presentación
Musculoesquelético
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Braquidactilia
Fuente: Orphanet (Síndrome de exostosis-anetodermia-braquidactilia tipo E), ú ltima actualización febrero 2016. [femexer.org]
Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de exostosis-anetodermia-braquidactilia tipo E Definición de la enfermedad El síndrome de exostosis-anetodermia-braquidactilia tipo E es una asociación descrita en una [orpha.net]
Esta anomalía desaparece al completarse la osificación de los huesos de la mano, quedando como una braquidactilia simple 1. [analesdepediatria.org]
[…] idiopático 3318 ET 983 ETRS 86880 ETTL 99172 Euriblefaron 2990 EVMPS Exceso aparente de 320 mineralocorticoi de s Excrecencias segmentarias - 137608 lipomatosis - malformación arteriovenosa - nevus epidérmicos 660 Exónfalos Exostosis - aneto de rmia - 1962 braquidactilia [yumpu.com]
Siquiátrico
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Agresión
La necrosis se debe a la agresión de la piel por las sales de calcio [41], mientras que la alteración resultante del colágeno facilita los mecanismos de cristalización mediante el aporte endógeno de iones de fosfato. [kundoc.com]
Neurológico
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Convulsión
[…] hiperinsulinismo debido a la deficiencia de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa (SCHAD) de cadena corta es una alteración de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos descrita recientemente que se caracteriza por hipoglucemia hiperinsulinémica con convulsiones [femexer.org]
Diagnóstico
Son diagnósticos diferenciales de anetodermia: a. Pseudoxantoma elástico. b. Cutis laxa. c. Atrofodermia vermiculada. d. Todos son diagnósticos diferenciales posibles. 6. Marque la respuesta incorrecta: a. [docplayer.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento
Tratamiento de las calcificaciones cutáneas Figura 20. [kundoc.com]
No existen hasta la actualidad estudios aleatorizados sobre tratamientos que logren mejorar las lesiones atróficas, exceptuando el tratamiento quirúrgico en el caso de lesiones escasas en número. [docplayer.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
Ésta incorpora a la anetodermia primaria asociada a anticuerpos antifosfolípidos, ya que su presencia es determinante en el pronóstico de los pacientes (Dermatol Argent 2009;15(5): ). Palabras clave: anetodermia, atrofia, fibras elásticas. [docplayer.es]
La paniculitis calcificante tiene un mal pronóstico y su mortalidad es elevada. En estos pacientes parece razonable corregir las alteraciones del metabolismo fosfocálcico. [kundoc.com]
Etiología
Forma de morfea localizada, de etiología desconocida, de curso variable, en general autolimitada. [docplayer.es]
Epidemiología
Epidemiología Su prevalencia es desconocida. La mayor parte de los casos clínicos publicados se presentaron en pacientes jóvenes, de entre 20 y 40 años, con predominio femenino. No se observó predisposición racial. [docplayer.es]
Fisiopatología
Madrid, España b Laboratorio de (Epi)Genética Molecular, Instituto de Investigación Sanitaria BioAraba, OSI Araba-Hospital Universitario, Vitoria-Gasteiz, Álava, España c Universidad Autónoma de Madrid, Departamento de Pediatría, Madrid, España d CIBER Fisiopatología [analesdepediatria.org]
Calcinosis idiopáticas Se denomina así porque su fisiopatología sigue siendo desconocida o motivo de controversia en la actualidad. Se pueden dividir en calcinosis idiopáticas localizadas y difusas. [kundoc.com]