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Síndrome de Ellis-van Creveld


Diagnóstico

  • Se analiza un caso con el objetivo de discutir sus características, los posibles diagnósticos diferenciales y el pronóstico.[semanticscholar.org]
  • El diagnóstico diferencial debe establecerse con el síndrome de Jeune y con otros síndromes orofaciodigitales.[dialnet.unirioja.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Malformaciones congénitas: Diagnóstico y manejo neonatal. Editorial Universitaria, 2005.[salud180.com]
  • El diagnóstico es clínico-radiológico. Se presentan 2 hermanos, una niña y un niño de 9 y 8 años respectivamente. La niña es el producto del primer embarazo de una pareja joven no consanguínea.[revistaspp.org]

Tratamiento

  • El tratamiento depende del sistema corporal afectado y de la gravedad del problema.[kelseyseyboldse3.adam.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento depende del sistema corporal afectado y de la gravedad del problema. Esta afección en sí misma no es curable, pero muchas de las complicaciones sí se pueden tratar.[nlm.nih.gov]
  • Se discute el tratamiento y manejo adecuado de los pacientes con síndrome de Ellis van Creveld.[revistaspp.org]

Pronóstico

  • Se analiza un caso con el objetivo de discutir sus características, los posibles diagnósticos diferenciales y el pronóstico.[semanticscholar.org]
  • Expectativas (pronóstico) Muchos bebés con esta afección mueren a comienzos del primer año de vida. Con mayor frecuencia se debe a una pequeña anomalía torácica o cardíaca. La muerte fetal es frecuente.[eclinicalworks.adam.com]
  • El pronóstico depende fundamentalmente de la severidad de la cardiopatía, al igual que del diagnóstico y manejo integral oportunos.[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • Al reportar estos casos se destaca la importancia de conocer este síndrome, ya que por ser una patología de etiología autosómica recesiva, el asesoramiento genético de la familia es muy importante.[revistaspp.org]

Prevención

  • Prevención La asesoría genética se le recomienda a los futuros padres de un grupo de alto riesgo o que tengan un antecedente familiar del síndrome de EVC. visHeader Referencias Horton WA, Hecht JT.[eclinicalworks.adam.com]
  • Prevención La asesoría genética se le recomienda a los futuros padres de un grupo de alto riesgo o que tengan un antecedente familiar del síndrome de EVC. Referencias Horton WA, Hecht JT. Disorders for which defects are poorly understood or unknown.[kelseyseyboldse3.adam.com]

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