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Síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide


Presentación

  • Por su forma de presentación clínica (hipermovilidad articular generalizada y piel hiperextensible, ambos criterios mayores) estamos ante una paciente con un SED Hipermóvil Tipo III según clasificación internacional de Villefranche.[revista2.fcm.unc.edu.ar]
  • Esto resulta valioso debido a la gran cantidad de variación en la presentación de síntomas entre individuos, que puede confundir la clasificación si solo se atiende a los síntomas.[es.knowpia.com]
Estatura baja
  • La piel de las manos aparece prematuramente envejecida, estatura baja y pelo muy delgado y escaso. El embarazo se puede complicar por ruptura de las arterias uterinas o por sangrado post parto.[infogen.org.mx]
Hipotonía muscular
  • Se puede observar también falta de tono muscular (hipotonía muscular) y pies planos.[infogen.org.mx]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] de envío para asegurar la calidad de la muestra Tiempo de respuesta (día) - 60 Especialidades - Dermatología, Enfermedades raras, Pediatría Referencia CGC - 3065 Pruebas Asociadas Síndromes de Ehlers-Danlos, Marfan y Loeys-Dietz, aneurisma aórtico y diagnóstico[cgcgenetics.com]
  • […] a un genetista o profesional especializado en enfermedades raras es determinante en el diagnóstico temprano.[elsevier.com]
  • El diagnóstico diferencial incluye el síndrome progeroide neonatal, el síndrome de ... teoricos/Sindrome_envejecimiento_prematuro.pdf. catálogo de diagnóstico genético año 2013 de ... - LabGenetics ; SÍNDROME DE FIEBRE PERIÓDICA ASOCIADA A TNF-ALFA (SÍNDROME[zyrigrel.ga]
  • Diagnóstico El diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos es limitado ya que en la actualidad no hay ninguna prueba sencilla, objetiva y fiable que permita diagnosticar todos y cada uno de los tipos del SED.[infogen.org.mx]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Por tanto, por la intermitencia de esta clase de síndrome no se tiene datos de prevalencia, sin embargo, se conoce el motivo más no hay un tratamiento en específico para pacientes con (EDS VII) siendo la terapia génica la futura posible solución (Martínez[elsevier.com]
  • En algunos casos menos graves es recomendable vigilancia y tratamiento medicamentoso.[infogen.org.mx]
  • No se conoce una cura y el tratamiento es de soporte.[es.knowpia.com]

Pronóstico

  • Pronósticos El pronóstico depende del tipo específico de SED que tenga. El tiempo de vida puede acortarse en el Tipo Vascular debido a la rotura espontánea de las arterias.[infogen.org.mx]

Prevención

  • Lo fundamental es la prevención tomando en cuenta la tendencia a hemorragias y ruptura de órganos. Se deben restringir las actividades riesgosas, debido a la fragilidad de los tejidos.[infogen.org.mx]

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