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Síndrome de Ehlers-Danlos tipo displásico espondiloqueiral


Presentación

  • Esto resulta valioso debido a la gran cantidad de variación en la presentación de síntomas entre individuos, que puede confundir la clasificación si solo se atiende a los síntomas.[es.wikipedia.org]
Cicatrización anormal
  • Las personas afectadas presentan moretones con cualquier golpe y en algunos tipos también hay cicatrización anormal.[rarediseases.info.nih.gov]

Diagnóstico

  • […] a un genetista o profesional especializado en enfermedades raras es determinante en el diagnóstico temprano.[elsevier.com]
  • El Tilt test sirve para confirmar el diagnóstico de Dis. Recomendamos hacer densitometrías óseas a todos los pacientes con SHA 14,15,33 . DIAGNÓSTICO El diagnóstico es clínico y se confirma usando el criterio de Brighton .[scielo.conicyt.cl]
  • El tipo hipermóvil se diagnostica con las señales y síntomas porque no hay un examen de laboratorio que los pueda confirmar. [6] [7] Todos los tipos de EDS comparten las siguientes características clínicas en diversos grados: [7] Características de la[rarediseases.info.nih.gov]
  • Prevalece el solapamiento de síntomas y conduce a diagnósticos insuficientes o erróneos.[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.[rarediseases.info.nih.gov]
  • El tratamiento de la O debe iniciarse lo antes posible de la forma usual. Tratamiento de la disautonomía.[scielo.conicyt.cl]
  • Por tanto, por la intermitencia de esta clase de síndrome no se tiene datos de prevalencia, sin embargo, se conoce el motivo más no hay un tratamiento en específico para pacientes con (EDS VII) siendo la terapia génica la futura posible solución (Martínez[elsevier.com]
  • No se conoce una cura y el tratamiento es de soporte.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Se caracteriza por hematomas recurrentes y tendencia a rupturas arteriales y de órganos, por lo que es de pronóstico grave. Para el diagnóstico del SEDV se usa el criterio de Villefranche 6 ( Tabla 2 ).[scielo.conicyt.cl]

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