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Síndrome de Ehlers Danlos tipo Clásico


Presentación

  • Existe una amplia variabilidad tanto en las manifestaciones clínicas como en el patrón de herencia, lo que da lugar a numerosas formas de presentación.[enfermedades-raras.org]
  • Esto resulta valioso debido a la gran cantidad de variación en la presentación de síntomas entre individuos, que puede confundir la clasificación si solo se atiende a los síntomas.[medbox.iiab.me]
  • No obstante, estas pacientes presentan un incremento de complicaciones menores como artralgias persistentes y un mayor número de presentaciones fetales distócicas.[elsevier.es]
  • Finalmente se presentó un informe final, de la presentación de los casos clínicos y una discusión de los hallazgos reportados en la literatura contrastados con los hallazgos encontrados en los resultados obtenidos en este estudio.[produccioncientificaluz.org]
Estatura baja
  • Los individuos con el tipo espondilodisplásico tienen una estatura baja y anomalías esqueléticas, como extremidades arqueadas.[ivami.com]
  • La piel de las manos aparece prematuramente envejecida, estatura baja y pelo muy delgado y escaso. El embarazo se puede complicar por ruptura de las arterias uterinas o por sangrado post parto.[infogen.org.mx]
Cansancio
  • Esto se debe a que los ligamentos carecen del tipo adecuado de colágeno y son demasiado elásticos.El paciente puede padecer también una baja capacidad pulmonar, mucho cansancio al hacer deporte, alteraciones circulatorias, soplos , infartos etc.[medbox.iiab.me]
Piel aterciopelada
  • Por ejemplo, muchos de ellos muestran piel aterciopelada o hiperextensible.[medbox.iiab.me]
  • Criterios mayores Hiperextensibilidad de la piel, con textura de piel aterciopelada y ausencia de cicatrices atróficas GJH con o sin luxaciones recurrentes (más comúnmente hombro y tobillo) Equimosis espontánea Criterios menores Deformidades del pie:[doctorponce.com]

Diagnóstico

Tratamiento

Pronóstico

  • El pronóstico del síndrome de Ehlers-Danlos depende del tipo específico; la esperanza de vida en el tipo IV es muy baja debido a las complicaciones vasculares.[revista-portalesmedicos.com]
  • […] de mejor pronóstico 12.[produccioncientificaluz.org]
  • Pronósticos El pronóstico depende del tipo específico de SED que tenga. El tiempo de vida puede acortarse en el Tipo Vascular debido a la rotura espontánea de las arterias.[infogen.org.mx]
  • Quintero, Rivera, Socorro, Zambrano o vascular, debido a la posibilidad de ruptura de ór- ganos y vasos, mientras que en los otros tipos es de mejor pronóstico 12.[redalyc.org]

Prevención

  • En casos más raros, se pueden encontrar mutaciones en el gen que codifica el colágeno tipo I (gen COL1A1 ). [3] El trastorno se hereda de forma autosómica dominante . [2] El tratamiento y el manejo de la enfermedad se centra en la prevención de complicaciones[rarediseases.info.nih.gov]
  • La prevención de la caries dental y la enfermedad de las encías es fundamental para todas las personas, ya que esto evita la necesidad de tratamientos dentales complejos y disminuye el riesgo de pérdida de tiempo en la educación o el empleo que se produciría[ehlersda-cp96.wordpresstemporal.com]

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