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Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 8

Síndrome de Ehlers-Danlos, Tipo 8


Presentación

  • Existe una amplia variabilidad tanto en las manifestaciones clínicas como en el patrón de herencia, lo que da lugar a numerosas formas de presentación.[enfermedades-raras.org]
  • No obstante, estas pacientes presentan un incremento de complicaciones menores como artralgias persistentes y un mayor número de presentaciones fetales distócicas.[elsevier.es]
  • Finalmente se presentó un informe final, de la presentación de los casos clínicos y una discusión de los hallazgos reportados en la literatura contrastados con los hallazgos encontrados en los resultados obtenidos en este estudio.[produccioncientificaluz.org]
Osteoporosis
  • Aneurismas arteriales (cerebral y otros). - Osteoporosis familiar. - Piel delgada que transparenta las venas.[web.uchile.cl]
Ampolla
  • En la dermatosis, los queratinocitos son destruidos por traumatismos mecánicos mínimos y dan lugar a la formación de ampollas en la capa media o basal.[studocu.com]

Diagnóstico

  • DIAGNÓSTICO Sospecha Diagnóstica El Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo Vascular o IV debería ser sospechado en personas con al menos 1 de los siguientes Criterios Mayores o varios de los Criterios Menores propuestos por Villefrance en 1997 [Beighton et al[cardiogen.com.ar]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] a un genetista o profesional especializado en enfermedades raras es determinante en el diagnóstico temprano.[elsevier.com]
  • El tipo hipermóvil se diagnostica con las señales y síntomas porque no hay un examen de laboratorio que los pueda confirmar. [6] [7] Todos los tipos de EDS comparten las siguientes características clínicas en diversos grados: [7] Características de la[rarediseases.info.nih.gov]

Tratamiento

  • A falta de un tratamiento específico para el SED de tipo IV, la intervención médica debe centrarse en el tratamiento sintomático y las medidas profilácticas.[orpha.net]
  • ¿Cuál es el tratamiento recomendado? No existe un tratamiento para curar el síndrome de Ehlers-Danlos.[tuotromedico.com]
  • Desde ATUERU manifestaron su intención de retomar el trabajo en conjunto con la comisión: “ Ellos la redactan y nosotros sabemos lo que necesitamos y las carencias que tienen los pacientes con EERR, no solo a nivel de tratamiento o medicamentos huérfanos[sdr.liccom.edu.uy]
  • El tratamiento de fisioterapia debe ir orientado al tratamiento sintomático, prevenir complicaciones, la educación sanitaria y al fortalecimiento de grupos musculares 1.[produccioncientificaluz.org]
  • Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • PRONÓSTICO – Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un período de vida normal y su nivel de inteligencia también es normal. – Las personas con el raro tipo vascular de Ehlers-Danlos están en mayor riesgo de ruptura de un órgano o de un vaso[es.slideshare.net]
  • Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.[rarediseases.info.nih.gov]

Fisiopatología

  • FISIOPATOLOGÍA MOLECUALR Las mutaciones que causan esta forma del trastorno alteran la estructura y la producción de moléculas de procolágeno de tipo III.[cardiogen.com.ar]

Prevención

  • PREVENCIÓN – Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Ehlers-Danlos.[es.slideshare.net]
  • La prevención evitando medicaciones que puedan interferir la función plaquetaria y el tratamiento sintomático son de gran importancia. La anticoagulación, si se precisa para el tratamiento de una trombosis venosa, debe ser estrechamente controlada.[enfermedades-raras.org]

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