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Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoscoliosis


Presentación

  • El objetivo del reporte es la presentación de un paciente con síndrome de ED-VI identificado por la ruptura del globo ocular posterior a un trauma leve.[rmo.com.mx]
  • PRESENTACIÓN DEL CASO Paciente de sexo masculino de 12 años de edad, remitido a la consulta de Dismorfología Pediátrica por dismorfismo y sangrado fácil. Sexto producto de madre G6P6M1.[scielo.org.co]
  • Resumen Presentación del caso clínico Conclusiones Referencias Resumen El síndrome de Ehlers Danlos representa un desorden hereditario del tejido conectivo, caracterizado por hipermovilidad articular, extensibilidad de la piel y fragilidad de tejidos[monografias.com]
  • Existe una amplia variabilidad tanto en las manifestaciones clínicas como en el patrón de herencia, lo que da lugar a numerosas formas de presentación.[intramed.net]
Orejas grandes
  • (P 97), distancia entre los cantos externos 10 cm (P 97), fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, epicanto, microcórnea, anillo gris alrededor del iris, miopía, astigmatismo, filtrum largo, labio superior delgado, dientes apiñados, paladar alto, orejas[scielo.org.co]
Xerostomía
  • Xeroftalmia y xerostomía 15,28 . 3.[scielo.conicyt.cl]
  • Mientras que el compromiso neurofisiológico denota la presencia de alteraciones en la propiocepción, alteraciones en el balance y coordinación, disestesia, xeroftalmia y xerostomía por alteración en el sistema nervioso autónomo.[revistasbolivianas.org.bo]
Intolerancia al frío
  • . - Disautonomia (Hipotensión asociada a fatiga crónica, intolerancia al frío, mareos y/o desmayos). - Prolapso de la válvula mitral (PVM) certificada por ECO o insuficiencia aórtica. - Anormalidades de los cartílagos de las orejas, nariz, costales (costillas[web.uchile.cl]
  • Se debe sospechar especialmente en niñas adolescentes, en caso de disautonomia, caracterizada por aparecer como cansadas, somnolientas con intolerancia al frío, con mareos, con pocos deseos de hacer vida social y a veces con presíncope o desmayos, asociada[scielo.conicyt.cl]
Secreción nasal
  • "Si un niño tiene mucha secreción nasal o tos, lo más probable es que tenga un resfriado y no un tipo raro de cáncer. Pero cosas raras pasan y son con frecuencia llamadas ‘cebras médicas‘".[semana.com]
Nariz corta
  • Figura 1 a) Orejas aladas, tórax plano, hipertelorismo mamario, cicatrices atróficas, pie equinovaro bilateral corregido; b) acrogeria, camptodactilia, pulgares aductos; c) nariz corta, filtrum largo, labio superior en forma de tienda; d) cejas arqueadas[scielo.org.co]
  • Los rasgos craneofaciales característicos: fontanela grande, hipertelorismo, fisuras palpebrales cortas y descendentes, escleróticas azules, nariz corta con columela hipoplásica, orejas de baja fijación y rotación, paladar alto, filtrado largo, bermellón[ansedh.org]
Occipucio prominente
  • Al interrogatorio y el examen físico se encontró un paciente con peso de 37,5 kg (P 50), talla de 1,36 m (P 3), perímetro cefálico de 53 cm (P 50), braquicefalia, occipucio prominente, hipertelorismo ocular, distancia entre los cantos internos 4,5 cm[scielo.org.co]
Hipotonía muscular
  • Se caracteriza por una escoliosis progresiva desde el nacimiento, hipotonía muscular severa, hiperextensibilidad de todas las articulaciones y globos oculares frágiles.[orpha.net]
  • CRITERIOS MAYORES Hiperlaxitud articular generalizada Hipotonía muscular severa al nacimiento Escoliosis al nacimiento, progresiva Fragilidad de la esclera y rotura del globo ocular CRITERIOS MENORES Fragilidad de los tejidos, incluyendo cicatrices atróficas[javeriana.edu.co]
  • Entre las variantes descritas del SED está la musculocontractural, cuyo fenotipo incluye dismorfismo craneofacial típico, contracturas congénitas de los pulgares y demás dedos, pie equinovaro, cifoescoliosis, hipotonía muscular, piel fina hiperextensible[scielo.org.co]
  • El tipo VI o variedad xifoescoliótica (ED-VI) es una variante rara, con modo de herencia autosómico recesivo, caracterizada clínicamente por hipotonía muscular neonatal, xifoescoliosis progresiva, hiperlaxitud articular, piel frágil e hiperelástica, osteopenia[rmo.com.mx]
  • Síndrome en el que los pacientes presentan talla elevada, extremidades largas y finas (aracnodactilia), cifoscoliosis, hipotonía muscular, subluxación del cristalino, insuficiencia de las válvulas cardiacas y degeneración de la túnica media de grandes[studocu.com]
Brazo corto
  • El gen LH1 (o PLOD), codificante para esta enzima, se localiza en el brazo corto del cromosoma 1 (1p36); se ha clonado y se han identificado mutaciones en homocigosis y en heterocigosis en pacientes afectados por el EDS cifoescoliótico.[orpha.net]
  • El gen TNXB , situado en el brazo corto del cromosoma 6 (6p21.3), codifica una proteína denominada tenascina-X.[ivami.com]
Dolicocefalia
  • La inspección revela dolicocefalia y una facies ligeramente prognática.[ibdigital.uib.es]
Pies grandes
  • . - Hábito Marfanoide (Muchacho alto, desgarbado, de pies grandes. Mujer joven, alta, esbelta de cuello largo y dedos alargados). Aracnodactilia. - Historia de 2 o más abortos espontáneos a repetición ( mayores de 3 meses), sin causa aparente.[web.uchile.cl]
Brazo largo
  • Los genes COL1A1 , situado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q21.33), COL1A2 , situado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q22.1), COL3A1 , situado en el brazo largo del cromosoma 2 (2q31), COL5A1 , situado en el brazo largo del cromosoma 9 (9q34.2[ivami.com]
Disestesia
  • Mientras que el compromiso neurofisiológico denota la presencia de alteraciones en la propiocepción, alteraciones en el balance y coordinación, disestesia, xeroftalmia y xerostomía por alteración en el sistema nervioso autónomo.[revistasbolivianas.org.bo]
Criptorquidia
  • […] gris alrededor del iris, miopía, astigmatismo, filtrum largo, labio superior delgado, dientes apiñados, paladar alto, orejas grandes, lisas y en copa, pectus plano, distancia intermamaria 20,5 cm (P 97), abdomen prominente con diastasis de los rectos, criptorquidia[scielo.org.co]
  • […] peculiares (estrechos, delgados, cilíndricos) Deformidades progresivas de los pies (valgus, planus, cavum) Hematomas subcutáneos grandes Estreñimiento crónico Divertículos colónicos Pneumotórax/neumohemotórax Nefrolitiasis/cistolitiasis Hidronefrosis Criptorquidia[ansedh.org]
Amenorrea
  • […] diseminado - Dermatomiositis - Esclerodermia - Enf. mixta del tejido conectivo - Artropatía soriática - Pelvi-espondilo-artropatías (EAA, Reiter) Enfermedades infecciosas agudas y crónicas, incluyendo: - Tuberculosis - Sarcoidosis Otras: - Amiloidosis - Amenorrea[web.uchile.cl]
Amenorrea primaria
  • primaria (Alteración congénita del receptor de estrógeno) Enfermos con alteraciones de laboratorio como: - VHS elevada (sobre 20 mm), en forma repetida - Marcadores inmunológicos positivos (en forma significativa).[web.uchile.cl]
Sangrado vaginal
  • En su segundo embarazo, a los 35 años de edad, la paciente consultó en nuestro hospital por sangrado vaginal abundante, encontrándose gestante de 13 semanas y 5 días.[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] a un genetista o profesional especializado en enfermedades raras es determinante en el diagnóstico temprano.[elsevier.com]
  • Un criterio menor es un signo de menor especificidad diagnóstica, pero su presencia apoya el diagnóstico.[ansedh.org]
  • La prueba molecular confirmatoria es obligatoria para llegar a un diagnóstico final.[doctorponce.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Objetivos del tratamiento: Tratamiento sintomático y preventivo. Educación Sanitaria. Fortalecimiento de grupos musculares.[monografias.com]
  • ¿Cuál es el tratamiento recomendado? No existe un tratamiento para curar el síndrome de Ehlers-Danlos.[tuotromedico.com]
  • El tratamiento de Àsioterapia debe ir orientado al tratamiento sintomático, prevenir complicaciones, la educación sanitaria y al fortalecimiento de grupos musculares 1.[redalyc.org]
  • El tratamiento de la O debe iniciarse lo antes posible de la forma usual. Tratamiento de la disautonomía.[scielo.conicyt.cl]

Pronóstico

  • El pronóstico del EDS tipo VI es variable, pudiendo ser grave, con pérdida de la facultad de caminar durante la segunda o tercera década de vida.[orpha.net]
  • PRONÓSTICO Y TRATAMIENTO El pronóstico de pacientes que padecen del Síndrome de Ehlers Danlos, dependerá del tipo de síndrome al cual correspondan, lo que determinará la calidad de vida que llevará el paciente.[revistasbolivianas.org.bo]
  • […] de mejor pronóstico (Pepin et al. 1992).[monografias.com]
  • Pronóstico de pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos La esperanza de vida en pacientes con el síndrome depende del tipo específico con el cual la persona se ve afectada, esta se acorta de manera considerable en el SED de tipo Vascular debido a la rotura[ecured.cu]
  • Pronósticos El pronóstico depende del tipo específico de SED que tenga. El tiempo de vida puede acortarse en el Tipo Vascular debido a la rotura espontánea de las arterias.[infogen.org.mx]

Etiología

  • ETIOLOGIA El Síndrome de Ehlers Danlos al ser una enfermedad hereditaria, pasa de generación en generación, producto de mutaciones en los genes, los cuales se organizan en 23 pares de cromosomas por cada célula.[revistasbolivianas.org.bo]
  • SED hipermóvil (SEDh) Herencia Autosómica dominante Base Molecular Desconocida Diagnóstico clínico El diagnóstico de SEDh sigue siendo clínico, ya que aún no existe una etiología genética fiable o apreciable que se pueda realizar en la gran mayoría de[ansedh.org]

Fisiopatología

  • La morbilidad en el SED está relacionada con su fisiopatología primaria e incluye luxaciones y/o dolor debido a la hiperlaxitud crónica de las articulaciones 4 , y cicatrización y curación anormales de las heridas debido a la fuerza de tensión anormal[scielo.org.co]

Prevención

  • Prevención Si tienes antecedentes personales o familiares del síndrome de Ehlers-Danlos y deseas comenzar una familia, puede serte útil consultar con un asesor en genética, un profesional del cuidado de la salud especializado en evaluar el riesgo vinculado[mayoclinic.org]
  • La prevención evitando medicaciones que puedan interferir la función plaquetaria y el tratamiento sintomático son de gran importancia. La anticoagulación, si se precisa para el tratamiento de una trombosis venosa, debe ser estrechamente controlada.[enfermedades-raras.org]
  • Lo fundamental es la prevención tomando en cuenta la tendencia a hemorragias y ruptura de órganos. Se deben restringir las actividades riesgosas, debido a la fragilidad de los tejidos.[infogen.org.mx]
  • Hospital General Weyler y Laviña 'Serv ic io de prevención y salud laboral. Administ ración de las liles Balears Correspondenc ia : J . Gutiérrez de la Peña. Servicio de dermato lo- gía. Hospital Genera l Weyler y Laviña.[ibdigital.uib.es]

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