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Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 5


Presentación

  • PRESENTACIÓN DEL CASO Paciente de sexo masculino de 12 años de edad, remitido a la consulta de Dismorfología Pediátrica por dismorfismo y sangrado fácil. Sexto producto de madre G6P6M1.[scielo.org.co]
  • Resumen Presentación del caso clínico Conclusiones Referencias Resumen El síndrome de Ehlers Danlos representa un desorden hereditario del tejido conectivo, caracterizado por hipermovilidad articular, extensibilidad de la piel y fragilidad de tejidos[monografias.com]
  • Existe una amplia variabilidad tanto en las manifestaciones clínicas como en el patrón de herencia, lo que da lugar a numerosas formas de presentación.[enfermedades-raras.org]
  • Esto resulta valioso debido a la gran cantidad de variación en la presentación de síntomas entre individuos, que puede confundir la clasificación si solo se atiende a los síntomas.[wikizero.com]
  • No obstante, estas pacientes presentan un incremento de complicaciones menores como artralgias persistentes y un mayor número de presentaciones fetales distócicas.[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La prueba molecular confirmatoria es obligatoria para llegar a un diagnóstico final.[doctorponce.com]
  • […] a un genetista o profesional especializado en enfermedades raras es determinante en el diagnóstico temprano.[elsevier.com]
  • Un criterio menor es un signo de menor especificidad diagnóstica, pero su presencia apoya el diagnóstico.[ansedh.org]

Tratamiento

  • Objetivos del tratamiento: Tratamiento sintomático y preventivo. Educación Sanitaria. Fortalecimiento de grupos musculares.[monografias.com]
  • A falta de un tratamiento específico para el SED de tipo IV, la intervención médica debe centrarse en el tratamiento sintomático y las medidas profilácticas.[orpha.net]
  • Última actualización: 6/30/2017 El tratamiento del SED tipo clásico varía en función de las señales y síntomas que estén presentes en cada persona.[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • Expectativas (pronóstico) Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un período de vida normal y su nivel de inteligencia es normal.[clinicadam.com]
  • Disorders) -- rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome Librería Nacional de Medicina de los Estados Unidos (US National Library of Medicine), Oficina de Referencia Genética -- ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome Expectativas (pronóstico[aia5.adam.com]
  • PRONÓSTICO Y TRATAMIENTO El pronóstico de pacientes que padecen del Síndrome de Ehlers Danlos, dependerá del tipo de síndrome al cual correspondan, lo que determinará la calidad de vida que llevará el paciente.[revistasbolivianas.org.bo]
  • […] de mejor pronóstico (Pepin et al. 1992).[monografias.com]
  • Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.[rarediseases.info.nih.gov]

Etiología

  • ETIOLOGIA El Síndrome de Ehlers Danlos al ser una enfermedad hereditaria, pasa de generación en generación, producto de mutaciones en los genes, los cuales se organizan en 23 pares de cromosomas por cada célula.[revistasbolivianas.org.bo]
  • SED hipermóvil (SEDh) Herencia Autosómica dominante Base Molecular Desconocida Diagnóstico clínico El diagnóstico de SEDh sigue siendo clínico, ya que aún no existe una etiología genética fiable o apreciable que se pueda realizar en la gran mayoría de[ansedh.org]

Fisiopatología

  • La morbilidad en el SED está relacionada con su fisiopatología primaria e incluye luxaciones y/o dolor debido a la hiperlaxitud crónica de las articulaciones 4 , y cicatrización y curación anormales de las heridas debido a la fuerza de tensión anormal[scielo.org.co]

Prevención

  • Prevención del síndrome Ehlers-Danlos Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del Síndrome Ehlers-Danlos.[clinicadam.com]
  • Prevención Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del EDS. Quienes estén planeando tener hijos deben ser conscientes del tipo de EDS que tienen y la forma en que se transmite de padres a hijos.[aia5.adam.com]
  • En casos más raros, se pueden encontrar mutaciones en el gen que codifica el colágeno tipo I (gen COL1A1 ). [3] El trastorno se hereda de forma autosómica dominante . [2] El tratamiento y el manejo de la enfermedad se centra en la prevención de complicaciones[rarediseases.info.nih.gov]

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