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Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 4


Presentación

  • Existe una amplia variabilidad tanto en las manifestaciones clínicas como en el patrón de herencia, lo que da lugar a numerosas formas de presentación.[enfermedades-raras.org]
  • Por su forma de presentación clínica (hipermovilidad articular generalizada y piel hiperextensible, ambos criterios mayores) estamos ante una paciente con un SED Hipermóvil Tipo III según clasificación internacional de Villefranche.[revista2.fcm.unc.edu.ar]
  • Finalmente se presentó un informe final, de la presentación de los casos clínicos y una discusión de los hallazgos reportados en la literatura contrastados con los hallazgos encontrados en los resultados obtenidos en este estudio.[produccioncientificaluz.org]
Estatura baja
  • Síntomas Piel suave que es extremadamente frágil Moretones y cicatrices severas Hernias Estatura baja Cierre tardío de las fontanelas Dedos cortos Apariencia facial que se caracteriza por los párpados hinchados, escleróticas azules, pliegues epicánticos[bbc.com]
  • Los individuos con el tipo espondilodisplásico tienen una estatura baja y anomalías esqueléticas, como extremidades arqueadas.[ivami.com]
Equimosis
  • Am J Med Genet 1998;77:31-37 ) Criterios diagnósticos mayores Piel transparente y fina Fragilidad y/o roturas arteriales/intestinales/uterinas Equimosis muy extensas Apariencia facial característica Criterios diagnósticos menores Acrogeria Hiperlaxitud[canalmarfan.org]
  • Beighton fue el primero en clasificar los diferentes tipos de Ehlers Danlos, nombró a la variedad equimótica (equimosis es una mancha puntiforme de la piel, producida por el paso de sangre al tejido celular subcutáneo) como Ehlers Danlos de tipo IV y[enfermedades-raras.org]
Perforación intestinal
  • . - Tipo IV o Vascular, por déficit del COL III: Ruptura arterial, perforación intestinal, fragilidad cutánea. No piel hiperextensible, no laxitud articular.[enfermedades-raras.org]
Artralgia
  • Debido a la movilidad excesiva y en especial a la sobre-extensión de las articulaciones, se producen artralgias y tendencia a la osteoartritis precoz, por la mayor fragilidad de los cartílagos en estas personas.[web.uchile.cl]
  • Periodontal Otros AD - SED XI Síndrome de Hiperlaxitud Articular Familiar - AD - - SED Progeroide Otros - - - Formas Inespecíficas Otros - - Caso I : Mujer de 25 años, estudiante, consulta por raquialgia dorso-lumbar desde hace varios años de evolución y artralgias[revista2.fcm.unc.edu.ar]
Brazo largo
  • Los genes COL1A1 , situado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q21.33), COL1A2 , situado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q22.1), COL3A1 , situado en el brazo largo del cromosoma 2 (2q31), COL5A1 , situado en el brazo largo del cromosoma 9 (9q34.2[ivami.com]
Labios delgados
  • La cara tiene un aspecto característico, que se denomina facies acrogérica (con una nariz fina, labios delgados, mejillas delgadas y ojos prominentes).[enfermedades-raras.org]
Acrogeria
  • […] se cree que la acrogeria de Gottron es una variante del síndrome de Ehlers Danlos de tipo IV.[enfermedades-raras.org]
  • […] o aparición: Infancia / Neonatal Resumen El síndrome de Ehlers-Danlos de tipo IV, también conocido como síndrome de Ehlers-Danlos (SED) de tipo vascular, es un trastorno hereditario del tejido conectivo definido por rasgos faciales característicos (acrogeria[femexer.org]
  • Resumen El síndrome de Ehlers-Danlos de tipo IV, también conocido como síndrome de Ehlers-Danlos (SED) de tipo vascular, es un trastorno hereditario del tejido conectivo definido por rasgos faciales característicos (acrogeria) en la mayoría de pacientes[orpha.net]
  • Am J Med Genet 1998;77:31-37 ) Criterios diagnósticos mayores Piel transparente y fina Fragilidad y/o roturas arteriales/intestinales/uterinas Equimosis muy extensas Apariencia facial característica Criterios diagnósticos menores Acrogeria Hiperlaxitud[canalmarfan.org]
  • Ante un paciente que presenta hematomas importantes y recurrentes con una facie característica, acrogeria e hipermovilidad de pequeñas articulaciones; Estamos ante una paciente con un SED hemorrágico Tipo IV según clasificación internacional de Villefranche[revista2.fcm.unc.edu.ar]
Piel translúcida
  • translúcida con vasos subcutáneos muy visibles en el tronco y en la parte baja de la espalda, moratones fáciles y graves complicaciones arteriales, digestivas y uterinas, que rara vez se observan en las otras formas de SED.[femexer.org]
Cicatrización anormal
  • . - Tipo VIII o Periodontal: Cicatrización anormal, enfermedad periodontal (término general para enfermedades de las encías).[enfermedades-raras.org]
  • Las personas afectadas desarrollan hematomas con facilidad y, algunos tipos de la afección también causan cicatrización anormal.[ivami.com]

Diagnóstico

  • La presencia de dos o más criterios mayores es altamente predictiva del diagnóstico y se recomiendan pruebas de laboratorio. Criterios diagnósticos ( Beighton P, De Paepe A, Steinmann B: Ehlers-Danlos syndrome: revised nosology, Villefranche, 1997.[canalmarfan.org]
  • Dada la dificultad del diagnóstico es muy difícil saber cuál es la auténtica incidencia en la población.[rarasperonoinvisibles.com]
  • En la infancia, los diagnósticos diferenciales principales son los trastornos de la coagulación y el síndrome de Silverman; en la edad adulta, el diagnóstico diferencial incluye otros síndromes de Ehlers-Danlos, el síndrome de Marfan y el síndrome de[femexer.org]
  • […] a un genetista o profesional especializado en enfermedades raras es determinante en el diagnóstico temprano.[elsevier.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Ghent Test genético Criterios Villefranche Diagnóstico bioquímico Test genético Pronóstico Con tratamiento 70 años Sin tratamiento 48 años Tratamiento Betabloqueantes, ARA2 Cirugía si aorta 50 mm o dilatación rápida progresiva Cirugía si aorta 40 mm A[canalmarfan.org]
  • Vencer el EDS Hay muchas estrategias del tratamiento que varían basado en el tipo y la severidad del EDS.[news-medical.net]
  • ¿Qué tipo de tratamiento tiene que seguir el paciente tras sufrir un HSA? El paciente realizará un reposo relativo, con control estricto de la tensión arterial.[telecinco.es]
  • A falta de un tratamiento específico para el SED de tipo IV, la intervención médica debe centrarse en el tratamiento sintomático y las medidas profilácticas.[orpha.net]
  • ¿Cuál es el tratamiento recomendado? No existe un tratamiento para curar el síndrome de Ehlers-Danlos.[tuotromedico.com]

Pronóstico

  • Ghent Test genético Criterios Villefranche Diagnóstico bioquímico Test genético Pronóstico Con tratamiento 70 años Sin tratamiento 48 años Tratamiento Betabloqueantes, ARA2 Cirugía si aorta 50 mm o dilatación rápida progresiva Cirugía si aorta 40 mm A[canalmarfan.org]
  • "El pronóstico médico es que dentro de cinco años estaré en una silla de ruedas".[elpais.com]
  • […] de mejor pronóstico 12.[produccioncientificaluz.org]

Fisiopatología

  • […] articular Rotura espontánea de vísceras Complicaciones obstétricas Apariencia facial característica Genes relacionados FBN1 y TFGBR2 COL3A1 Prevalencia 1:3.000-5.000 1:25.000 (tipo IV supone el 4%) Herencia Autosómico dominante Autosómico dominante Fisiopatología[canalmarfan.org]

Prevención

  • 70 años Sin tratamiento 48 años Tratamiento Betabloqueantes, ARA2 Cirugía si aorta 50 mm o dilatación rápida progresiva Cirugía si aorta 40 mm A día de hoy, el tratamiento de los individuos con Ehlers-Danlos Vascular y mutación COL3A1 se basa en la prevención[canalmarfan.org]
  • En los días posteriores a una HSA se puede producir un vasoespamo de las arterias cerebrales que pueden dar lugar a infartos isquémicos, por lo que para su prevención el paciente hará una abundante ingesta hídrica y tomará antagonistas del calcio (nimodipino[telecinco.es]
  • La prevención evitando medicaciones que puedan interferir la función plaquetaria y el tratamiento sintomático son de gran importancia. La anticoagulación, si se precisa para el tratamiento de una trombosis venosa, debe ser estrechamente controlada.[enfermedades-raras.org]

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