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Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 3


Presentación

  • PRESENTACIÓN DEL CASO Paciente de sexo masculino de 12 años de edad, remitido a la consulta de Dismorfología Pediátrica por dismorfismo y sangrado fácil. Sexto producto de madre G6P6M1.[scielo.org.co]
  • Existe una amplia variabilidad tanto en las manifestaciones clínicas como en el patrón de herencia, lo que da lugar a numerosas formas de presentación.[intramed.net]
  • No obstante, estas pacientes presentan un incremento de complicaciones menores como artralgias persistentes y un mayor número de presentaciones fetales distócicas.[elsevier.es]
  • PRESENTACIÓN DEL CASO Paciente de sexo masculino de 12 años de edad, re- mitido a la consulta de Dismorfología Pediátrica por dismorfismo y sangrado fácil. Sexto producto de ma- dre G6P6M1.[redalyc.org]
Artralgia
  • No obstante, estas pacientes presentan un incremento de complicaciones menores como artralgias persistentes y un mayor número de presentaciones fetales distócicas.[elsevier.es]
  • El SED hiperlaxo (equivalente al síndrome de hipermovilidad articular benigno) se caracteriza por alteraciones de la piel (suave, elástica, alteraciones en la cicatrización), artralgias, mialgias, subluxaciones y tendinitis recurrentes.[reumatologiaclinica.org]
  • Confusión con maltrato infantil y con la enfermedad de von Willebrand 21 . • Artralgias o mialgias por más de 3 meses. Dolor crónico difuso, poco anatómico, semejante a la fibromialgia (FM).[scielo.conicyt.cl]
  • Las artralgias, artrosis, mialgias, osteoporosis, aracnodactilia, dislocaciones, subluxaciones articulares, problemas en la ATM, articulaciones condrocostales serán prominentes, además de presentar dolor de espalda, hiperlordosis lumbar, hernia del núcleo[revistasbolivianas.org.bo]

Diagnóstico

  • Texto Completo El diagnóstico genético molecular permite la confirmación de numerosas enfermedades que anteriormente solo tenían un diagnóstico clínico.[analesdepediatria.org]
  • Se hereda de forma autosómica dominante aunque en la mayoría de los casos no se sabe cuál es la causa genética. [1] [2] Un pequeño número de pacientes con diagnóstico del síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil tienen cambios ( mutaciones ) en un gen[rarediseases.info.nih.gov]
  • Métodos diagnósticos Actualmente, el diagnóstico se basa en criterios mayores y menores que incluyen signos clínicos e historia familiar tal y como se define en la clasificación de Villefranche.[orpha.net]
  • La presencia de dos o más criterios mayores es altamente predictiva del diagnóstico y se recomiendan pruebas de laboratorio. Criterios diagnósticos ( Beighton P, De Paepe A, Steinmann B: Ehlers-Danlos syndrome: revised nosology, Villefranche, 1997.[canalmarfan.org]

Tratamiento

  • El tratamiento consiste en el manejo de los síntomas y puede incluir fisioterapia, medicación para el dolor o cirugía cuando sea necesario. [1] Última actualización: 4/21/2017[rarediseases.info.nih.gov]
  • Manejo y tratamiento No hay un tratamiento específico.[orpha.net]
  • Ghent Test genético Criterios Villefranche Diagnóstico bioquímico Test genético Pronóstico Con tratamiento 70 años Sin tratamiento 48 años Tratamiento Betabloqueantes, ARA2 Cirugía si aorta 50 mm o dilatación rápida progresiva Cirugía si aorta 40 mm A[canalmarfan.org]
  • Vencer el EDS Hay muchas estrategias del tratamiento que varían basado en el tipo y la severidad del EDS.[news-medical.net]

Pronóstico

  • El estudio molecular no solo permite la confirmación diagnóstica sino también el adecuado consejo genético, establecer el pronóstico e incluso realizar un eventual diagnóstico prenatal.[analesdepediatria.org]
  • Pronóstico No hay un incremento del riesgo de mortalidad temprana pero la alta morbilidad, por la hiperlaxitud articular, el dolor crónico y agudo, así como las manifestaciones extra-musculoesqueléticas, disminuye en gran medida la calidad de vida.[orpha.net]
  • El diagnóstico de la variante vascular, que es la más severa y de peor pronóstico, debe ser considerado en pacientes jóvenes que además han presentado espontáneamente disección de un vaso de gran calibre o ruptura visceral.[scielo.conicyt.cl]
  • Ghent Test genético Criterios Villefranche Diagnóstico bioquímico Test genético Pronóstico Con tratamiento 70 años Sin tratamiento 48 años Tratamiento Betabloqueantes, ARA2 Cirugía si aorta 50 mm o dilatación rápida progresiva Cirugía si aorta 40 mm A[canalmarfan.org]
  • Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un período de vida normal y su nivel de inteligencia es normal.[funsepa.net]

Etiología

  • Etiología El mecanismo patogénico subyacente es desconocido.[orpha.net]
  • ETIOLOGIA El Síndrome de Ehlers Danlos al ser una enfermedad hereditaria, pasa de generación en generación, producto de mutaciones en los genes, los cuales se organizan en 23 pares de cromosomas por cada célula.[revistasbolivianas.org.bo]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia exacta y su incidencia anual son desconocidas pero se estima que su prevalencia varía entre 1/5.000 y 1/20.000. La mayoría de los pacientes afectados son mujeres.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • FISIOPATOLOGÍA MOLECUALR Las mutaciones que causan esta forma del trastorno alteran la estructura y la producción de moléculas de procolágeno de tipo III.[cardiogen.com.ar]
  • […] articular Rotura espontánea de vísceras Complicaciones obstétricas Apariencia facial característica Genes relacionados FBN1 y TFGBR2 COL3A1 Prevalencia 1:3.000-5.000 1:25.000 (tipo IV supone el 4%) Herencia Autosómico dominante Autosómico dominante Fisiopatología[canalmarfan.org]
  • La morbilidad en el SED está relacionada con su fisiopatología primaria e incluye luxaciones y/o dolor debido a la hiperlaxitud crónica de las articulaciones 4 , y cicatrización y curación anormales de las heridas debido a la fuerza de tensión anormal[scielo.org.co]
  • En su fisiopatología participarían alteraciones hereditarias en genes responsables de la síntesis y procesamiento de diferentes formas de colágeno, proteínas responsables de dar estructura al tejido conectivo, constituyente de tejidos y órganos como la[scielo.conicyt.cl]

Prevención

  • Prevención Si tienes antecedentes personales o familiares del síndrome de Ehlers-Danlos y deseas comenzar una familia, puede serte útil consultar con un asesor en genética, un profesional del cuidado de la salud especializado en evaluar el riesgo vinculado[mayoclinic.org]
  • 70 años Sin tratamiento 48 años Tratamiento Betabloqueantes, ARA2 Cirugía si aorta 50 mm o dilatación rápida progresiva Cirugía si aorta 40 mm A día de hoy, el tratamiento de los individuos con Ehlers-Danlos Vascular y mutación COL3A1 se basa en la prevención[canalmarfan.org]
  • Prevención Volver al comienzo Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Ehlers-Danlos.[funsepa.net]
  • Es importante la detección temprana, tanto para la prevención, como para no confundirlo con otras enfermedades más graves con síntomas similares. (1/06/06 – CyTA-Instituto Leloir.[agenciacyta.org.ar]
  • La prevención evitando medicaciones que puedan interferir la función plaquetaria y el tratamiento sintomático son de gran importancia. La anticoagulación, si se precisa para el tratamiento de una trombosis venosa, debe ser estrechamente controlada.[enfermedades-raras.org]

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