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Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 2


Presentación

  • PRESENTACIÓN DEL CASO Paciente de sexo masculino de 12 años de edad, remitido a la consulta de Dismorfología Pediátrica por dismorfismo y sangrado fácil. Sexto producto de madre G6P6M1.[scielo.org.co]
  • Existe una amplia variabilidad tanto en las manifestaciones clínicas como en el patrón de herencia, lo que da lugar a numerosas formas de presentación.[intramed.net]
  • Esto resulta valioso debido a la gran cantidad de variación en la presentación de síntomas entre individuos, que puede confundir la clasificación si solo se atiende a los síntomas.[es.wikipedia.org]
  • No obstante, estas pacientes presentan un incremento de complicaciones menores como artralgias persistentes y un mayor número de presentaciones fetales distócicas.[elsevier.es]

Diagnóstico

  • DIAGNÓSTICO Sospecha Diagnóstica El Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo Vascular o IV debería ser sospechado en personas con al menos 1 de los siguientes Criterios Mayores o varios de los Criterios Menores propuestos por Villefrance en 1997 [Beighton et al[cardiogen.com.ar]
  • La presencia de dos o más criterios mayores es altamente predictiva del diagnóstico y se recomiendan pruebas de laboratorio. Criterios diagnósticos ( Beighton P, De Paepe A, Steinmann B: Ehlers-Danlos syndrome: revised nosology, Villefranche, 1997.[canalmarfan.org]
  • Los criterios de diagnóstico son: Todos los 3 criterios siguientes deben estar presentes para hacerse el diagnóstico: • Criterio 1.[ecured.cu]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La prueba molecular confirmatoria es obligatoria para llegar a un diagnóstico final.[doctorponce.com]

Tratamiento

  • El tratamiento se hace para prevenir complicaciones graves (ruptura arterial) y aliviar los síntomas.[cardiogen.com.ar]
  • Ghent Test genético Criterios Villefranche Diagnóstico bioquímico Test genético Pronóstico Con tratamiento 70 años Sin tratamiento 48 años Tratamiento Betabloqueantes, ARA2 Cirugía si aorta 50 mm o dilatación rápida progresiva Cirugía si aorta 40 mm A[canalmarfan.org]
  • A falta de un tratamiento específico para el SED de tipo IV, la intervención médica debe centrarse en el tratamiento sintomático y las medidas profilácticas.[orpha.net]
  • Última actualización: 6/30/2017 El tratamiento del SED tipo clásico varía en función de las señales y síntomas que estén presentes en cada persona.[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • Ghent Test genético Criterios Villefranche Diagnóstico bioquímico Test genético Pronóstico Con tratamiento 70 años Sin tratamiento 48 años Tratamiento Betabloqueantes, ARA2 Cirugía si aorta 50 mm o dilatación rápida progresiva Cirugía si aorta 40 mm A[canalmarfan.org]
  • PRONÓSTICO Y TRATAMIENTO El pronóstico de pacientes que padecen del Síndrome de Ehlers Danlos, dependerá del tipo de síndrome al cual correspondan, lo que determinará la calidad de vida que llevará el paciente.[revistasbolivianas.org.bo]
  • El pronóstico del síndrome de Ehlers-Danlos depende del tipo específico; la esperanza de vida en el tipo IV es muy baja debido a las complicaciones vasculares.[revista-portalesmedicos.com]
  • Pronósticos El pronóstico depende del tipo específico de SED que tenga. El tiempo de vida puede acortarse en el Tipo Vascular debido a la rotura espontánea de las arterias.[infogen.org.mx]

Etiología

  • ETIOLOGIA El Síndrome de Ehlers Danlos al ser una enfermedad hereditaria, pasa de generación en generación, producto de mutaciones en los genes, los cuales se organizan en 23 pares de cromosomas por cada célula.[revistasbolivianas.org.bo]

Fisiopatología

  • FISIOPATOLOGÍA MOLECUALR Las mutaciones que causan esta forma del trastorno alteran la estructura y la producción de moléculas de procolágeno de tipo III.[cardiogen.com.ar]
  • […] articular Rotura espontánea de vísceras Complicaciones obstétricas Apariencia facial característica Genes relacionados FBN1 y TFGBR2 COL3A1 Prevalencia 1:3.000-5.000 1:25.000 (tipo IV supone el 4%) Herencia Autosómico dominante Autosómico dominante Fisiopatología[canalmarfan.org]
  • La morbilidad en el SED está relacionada con su fisiopatología primaria e incluye luxaciones y/o dolor debido a la hiperlaxitud crónica de las articulaciones 4 , y cicatrización y curación anormales de las heridas debido a la fuerza de tensión anormal[scielo.org.co]

Prevención

  • Prevención Si tienes antecedentes personales o familiares del síndrome de Ehlers-Danlos y deseas comenzar una familia, puede serte útil consultar con un asesor en genética, un profesional del cuidado de la salud especializado en evaluar el riesgo vinculado[mayoclinic.org]
  • 70 años Sin tratamiento 48 años Tratamiento Betabloqueantes, ARA2 Cirugía si aorta 50 mm o dilatación rápida progresiva Cirugía si aorta 40 mm A día de hoy, el tratamiento de los individuos con Ehlers-Danlos Vascular y mutación COL3A1 se basa en la prevención[canalmarfan.org]
  • En casos más raros, se pueden encontrar mutaciones en el gen que codifica el colágeno tipo I (gen COL1A1 ). [3] El trastorno se hereda de forma autosómica dominante . [2] El tratamiento y el manejo de la enfermedad se centra en la prevención de complicaciones[rarediseases.info.nih.gov]

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