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Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 11


Presentación

  • Existe una amplia variabilidad tanto en las manifestaciones clínicas como en el patrón de herencia, lo que da lugar a numerosas formas de presentación.[intramed.net]
  • No obstante, estas pacientes presentan un incremento de complicaciones menores como artralgias persistentes y un mayor número de presentaciones fetales distócicas.[elsevier.es]
  • Finalmente se presentó un informe final, de la presentación de los casos clínicos y una discusión de los hallazgos reportados en la literatura contrastados con los hallazgos encontrados en los resultados obtenidos en este estudio.[produccioncientificaluz.org]

Diagnóstico

  • Texto Completo El diagnóstico genético molecular permite la confirmación de numerosas enfermedades que anteriormente solo tenían un diagnóstico clínico.[analesdepediatria.org]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 112 en España.[clinicadam.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución.[intramed.net]
  • El tipo hipermóvil se diagnostica con las señales y síntomas porque no hay un examen de laboratorio que los pueda confirmar. [6] [7] Todos los tipos de EDS comparten las siguientes características clínicas en diversos grados: [7] Características de la[rarediseases.info.nih.gov]

Tratamiento

  • […] al tener que recibir un tratamiento dental.[ehlersdanlos.org.es]
  • Estas roturas arteriales tienen un tratamiento quirúrgico complicado por la fragilidad de las arterias; por eso, se prefiere un tratamiento conservador. Caso clínico.[ibecs.isciii.es]
  • El tratamiento es sintomático (antálgicos, ortesis y fisioterapia). El tratamiento psicosocial también puede proponerse.[orpha.net]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 112 en España.[clinicadam.com]
  • Los resultados abren nuevas perspectivas para el diagnóstico y tratamiento de estos desórdenes neurológicos.[infotiti.com]

Pronóstico

  • El estudio molecular no solo permite la confirmación diagnóstica sino también el adecuado consejo genético, establecer el pronóstico e incluso realizar un eventual diagnóstico prenatal.[analesdepediatria.org]
  • El diagnóstico de la variante vascular, que es la más severa y de peor pronóstico, debe ser considerado en pacientes jóvenes que además han presentado espontáneamente disección de un vaso de gran calibre o ruptura visceral.[scielo.conicyt.cl]
  • Disorders) -- rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome Librería Nacional de Medicina de los Estados Unidos (US National Library of Medicine), Oficina de Referencia Genética -- ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome Expectativas (pronóstico[aia5.adam.com]
  • Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.[rarediseases.info.nih.gov]

Fisiopatología

  • En su fisiopatología participarían alteraciones hereditarias en genes responsables de la síntesis y procesamiento de diferentes formas de colágeno, proteínas responsables de dar estructura al tejido conectivo, constituyente de tejidos y órganos como la[scielo.conicyt.cl]

Prevención

  • Prevención Si tienes antecedentes personales o familiares del síndrome de Ehlers-Danlos y deseas comenzar una familia, puede serte útil consultar con un asesor en genética, un profesional del cuidado de la salud especializado en evaluar el riesgo vinculado[mayoclinic.org]
  • La prevención de la caries dental y la enfermedad de las encías es fundamental para todas las personas, ya que esto evita la necesidad de tratamientos dentales complejos y disminuye el riesgo de pérdida de tiempo en la educación o el empleo que se produciría[ehlersdanlos.org.es]
  • Prevención Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del EDS. Quienes estén planeando tener hijos deben ser conscientes del tipo de EDS que tienen y la forma en que se transmite de padres a hijos.[aia5.adam.com]
  • La prevención evitando medicaciones que puedan interferir la función plaquetaria y el tratamiento sintomático son de gran importancia. La anticoagulación, si se precisa para el tratamiento de una trombosis venosa, debe ser estrechamente controlada.[enfermedades-raras.org]

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