Presentación
PRESENTACIÓN DEL CASO Paciente de sexo masculino de 12 años de edad, remitido a la consulta de Dismorfología Pediátrica por dismorfismo y sangrado fácil. Sexto producto de madre G6P6M1. [scielo.org.co]
Esto resulta valioso debido a la gran cantidad de variación en la presentación de síntomas entre individuos, que puede confundir la clasificación si solo se atiende a los síntomas. [esacademic.com]
Existe una amplia variabilidad tanto en las manifestaciones clínicas como en el patrón de herencia, lo que da lugar a numerosas formas de presentación. [enfermedades-raras.org]
No obstante, estas pacientes presentan un incremento de complicaciones menores como artralgias persistentes y un mayor número de presentaciones fetales distócicas. [elsevier.es]
Musculoesquelético
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Artralgia
1, 2 ó 3/9 (0,1,2 ó 3/9 en mayores de 50 años) -Artralgias hasta en tres articulaciones o dolor de espalda o espondilosis, espondilosis/listesis. [mueveteporlosquenopueden.org]
Moretones frecuentes. - Artralgias, tendinitis (incluyendo entesitis), bursitis, esguinces y sub-luxaciones, recurrentes. [web.uchile.cl]
No obstante, estas pacientes presentan un incremento de complicaciones menores como artralgias persistentes y un mayor número de presentaciones fetales distócicas. [elsevier.es]
Confusión con maltrato infantil y con la enfermedad de von Willebrand 21. Artralgias o mialgias por más de 3 meses. Dolor crónico difuso, poco anatómico, semejante a la fibromialgia (FM). [scielo.conicyt.cl]
Las artralgias, artrosis, mialgias, osteoporosis, aracnodactilia, dislocaciones, subluxaciones articulares, problemas en la ATM, articulaciones condrocostales serán prominentes, además de presentar dolor de espalda, hiperlordosis lumbar, hernia del núcleo [revistasbolivianas.org.bo]
Piel
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Piel fina
Entre las variantes descritas del SED está la musculocontractural, cuyo fenotipo incluye dismorfismo craneofacial típico, contracturas congénitas de los pulgares y demás dedos, pie equinovaro, cifoescoliosis, hipotonía muscular, piel fina hiperextensible [scielo.org.co]
fina, poco extensible e hipermovilidad articular limitada en los dedos. [revistasbolivianas.org.bo]
(c) En la región dorsal del paciente se aprecia una piel fina y traslúcida con visibilidad de la trama vascular. Discusión Se debe sospechar SED en pacientes con hiperlaxitud articular, cutánea y fragilidad tisular. [scielo.conicyt.cl]
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Petequias
Herencia autosómica recesiva Susceptibilidad a los moretones Laxitud articular Prolapso de la válvula mitral Petequias Estrías distensae Piel delgada actualmente no es considerado parte de los síndromes de Ehlers-Danlos en la nueva clasificación. [ehlersdanlos-info-mas-mi-experiencia.blogspot.com]
Diagnóstico
La presencia de dos o más criterios mayores es altamente predictiva del diagnóstico y se recomiendan pruebas de laboratorio. Criterios diagnósticos ( Beighton P, De Paepe A, Steinmann B: Ehlers-Danlos syndrome: revised nosology, Villefranche, 1997. [canalmarfan.org]
Un criterio menor es un signo de menor especificidad diagnóstica, pero su presencia apoya el diagnóstico. [ansedh.org]
Objetivo: El de demostrar que la Cintigrafía Osea es útil en el diagnóstico de las Alteraciones Hereditarias de la Fibra Colagena (AHFC). [web.uchile.cl]
El Tilt test sirve para confirmar el diagnóstico de Dis. Recomendamos hacer densitometrías óseas a todos los pacientes con SHA 14,15,33. DIAGNÓSTICO El diagnóstico es clínico y se confirma usando el criterio de Brighton. [scielo.conicyt.cl]
Para quienes padecen enfermedades raras, los principales inconvenientes, más allá de la enfermedad en sí, son: falta de acceso al diagnóstico correcto, de información, conocimiento científico, problemas de integración social, escolar y laboral, los altos [sdr.liccom.edu.uy]
Tratamiento
Ghent Test genético Criterios Villefranche Diagnóstico bioquímico Test genético Pronóstico Con tratamiento 70 años Sin tratamiento 48 años Tratamiento Betabloqueantes, ARA2 Cirugía si aorta 50 mm o dilatación rápida progresiva Cirugía si aorta 40 mm A [canalmarfan.org]
El tratamiento de fisioterapia debe ir orientado al tratamiento sintomático, prevenir complicaciones, la educación sanitaria y al fortalecimiento de grupos musculares 1. [produccioncientificaluz.org]
Desde ATUERU manifestaron su intención de retomar el trabajo en conjunto con la comisión: “ Ellos la redactan y nosotros sabemos lo que necesitamos y las carencias que tienen los pacientes con EERR, no solo a nivel de tratamiento o medicamentos huérfanos [sdr.liccom.edu.uy]
“El tratamiento es la oportunidad de tener una vida completamente normal. [animalpolitico.com]
¿Qué tipo de tratamiento tiene que seguir el paciente tras sufrir un HSA? El paciente realizará un reposo relativo, con control estricto de la tensión arterial. [telecinco.es]
Pronóstico
Ghent Test genético Criterios Villefranche Diagnóstico bioquímico Test genético Pronóstico Con tratamiento 70 años Sin tratamiento 48 años Tratamiento Betabloqueantes, ARA2 Cirugía si aorta 50 mm o dilatación rápida progresiva Cirugía si aorta 40 mm A [canalmarfan.org]
El diagnóstico de la variante vascular, que es la más severa y de peor pronóstico, debe ser considerado en pacientes jóvenes que además han presentado espontáneamente disección de un vaso de gran calibre o ruptura visceral. [scielo.conicyt.cl]
El estudio molecular no solo permite la confirmación diagnóstica sino también el adecuado consejo genético, establecer el pronóstico e incluso realizar un eventual diagnóstico prenatal. [analesdepediatria.org]
PRONÓSTICO Y TRATAMIENTO El pronóstico de pacientes que padecen del Síndrome de Ehlers Danlos, dependerá del tipo de síndrome al cual correspondan, lo que determinará la calidad de vida que llevará el paciente. [revistasbolivianas.org.bo]
Pronóstico de pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos La esperanza de vida en pacientes con el síndrome depende del tipo específico con el cual la persona se ve afectada, esta se acorta de manera considerable en el SED de tipo Vascular debido a la rotura [ecured.cu]
Etiología
ETIOLOGIA El Síndrome de Ehlers Danlos al ser una enfermedad hereditaria, pasa de generación en generación, producto de mutaciones en los genes, los cuales se organizan en 23 pares de cromosomas por cada célula. [revistasbolivianas.org.bo]
SED hipermóvil (SEDh) Herencia Autosómica dominante Base Molecular Desconocida Diagnóstico clínico El diagnóstico de SEDh sigue siendo clínico, ya que aún no existe una etiología genética fiable o apreciable que se pueda realizar en la gran mayoría de [ansedh.org]
Fisiopatología
[…] articular Rotura espontánea de vísceras Complicaciones obstétricas Apariencia facial característica Genes relacionados FBN1 y TFGBR2 COL3A1 Prevalencia 1:3.000-5.000 1:25.000 (tipo IV supone el 4%) Herencia Autosómico dominante Autosómico dominante Fisiopatología [canalmarfan.org]
La morbilidad en el SED está relacionada con su fisiopatología primaria e incluye luxaciones y/o dolor debido a la hiperlaxitud crónica de las articulaciones 4, y cicatrización y curación anormales de las heridas debido a la fuerza de tensión anormal [scielo.org.co]
En su fisiopatología participarían alteraciones hereditarias en genes responsables de la síntesis y procesamiento de diferentes formas de colágeno, proteínas responsables de dar estructura al tejido conectivo, constituyente de tejidos y órganos como la [scielo.conicyt.cl]
Prevención
70 años Sin tratamiento 48 años Tratamiento Betabloqueantes, ARA2 Cirugía si aorta 50 mm o dilatación rápida progresiva Cirugía si aorta 40 mm A día de hoy, el tratamiento de los individuos con Ehlers-Danlos Vascular y mutación COL3A1 se basa en la prevención [canalmarfan.org]
El apartado no está dirigido a estos padecimientos, sino al acceso a los medicamentos huérfanos, destinados a la prevención, diagnóstico o tratamiento de éstas. [animalpolitico.com]
En los días posteriores a una HSA se puede producir un vasoespamo de las arterias cerebrales que pueden dar lugar a infartos isquémicos, por lo que para su prevención el paciente hará una abundante ingesta hídrica y tomará antagonistas del calcio (nimodipino [telecinco.es]
La prevención evitando medicaciones que puedan interferir la función plaquetaria y el tratamiento sintomático son de gran importancia. La anticoagulación, si se precisa para el tratamiento de una trombosis venosa, debe ser estrechamente controlada. [enfermedades-raras.org]
Lo fundamental es la prevención tomando en cuenta la tendencia a hemorragias y ruptura de órganos. Se deben restringir las actividades riesgosas, debido a la fragilidad de los tejidos. [infogen.org.mx]