PRESENTACIÓN DEL CASO Paciente de sexo masculino de 12 años de edad, remitido a la consulta de Dismorfología Pediátrica por dismorfismo y sangrado fácil. Sexto producto de madre G6P6M1.[scielo.org.co]
Esto resulta valioso debido a la gran cantidad de variación en la presentación de síntomas entre individuos, que puede confundir la clasificación si solo se atiende a los síntomas.[esacademic.com]
Existe una amplia variabilidad tanto en las manifestaciones clínicas como en el patrón de herencia, lo que da lugar a numerosas formas de presentación.[enfermedades-raras.org]
No obstante, estas pacientes presentan un incremento de complicaciones menores como artralgias persistentes y un mayor número de presentaciones fetales distócicas.[elsevier.es]
1, 2 ó 3/9 (0,1,2 ó 3/9 en mayores de 50 años) -Artralgias hasta en tres articulaciones o dolor de espalda o espondilosis, espondilosis/listesis.[mueveteporlosquenopueden.org]
No obstante, estas pacientes presentan un incremento de complicaciones menores como artralgias persistentes y un mayor número de presentaciones fetales distócicas.[elsevier.es]
Confusión con maltrato infantil y con la enfermedad de von Willebrand 21 . Artralgias o mialgias por más de 3 meses. Dolor crónico difuso, poco anatómico, semejante a la fibromialgia (FM).[scielo.conicyt.cl]
Las artralgias, artrosis, mialgias, osteoporosis, aracnodactilia, dislocaciones, subluxaciones articulares, problemas en la ATM, articulaciones condrocostales serán prominentes, además de presentar dolor de espalda, hiperlordosis lumbar, hernia del núcleo[revistasbolivianas.org.bo]
Entre las variantes descritas del SED está la musculocontractural, cuyo fenotipo incluye dismorfismo craneofacial típico, contracturas congénitas de los pulgares y demás dedos, pie equinovaro, cifoescoliosis, hipotonía muscular, pielfina hiperextensible[scielo.org.co]
(c) En la región dorsal del paciente se aprecia una pielfina y traslúcida con visibilidad de la trama vascular. Discusión Se debe sospechar SED en pacientes con hiperlaxitud articular, cutánea y fragilidad tisular.[scielo.conicyt.cl]
La presencia de dos o más criterios mayores es altamente predictiva del diagnóstico y se recomiendan pruebas de laboratorio. Criterios diagnósticos ( Beighton P, De Paepe A, Steinmann B: Ehlers-Danlos syndrome: revised nosology, Villefranche, 1997.[canalmarfan.org]
Texto Completo El diagnóstico genético molecular permite la confirmación de numerosas enfermedades que anteriormente solo tenían un diagnóstico clínico.[analesdepediatria.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
[…] a un genetista o profesional especializado en enfermedades raras es determinante en el diagnóstico temprano.[elsevier.com]
Ghent Test genético Criterios Villefranche Diagnóstico bioquímico Test genético Pronóstico Con tratamiento 70 años Sin tratamiento 48 años Tratamiento Betabloqueantes, ARA2 Cirugía si aorta 50 mm o dilatación rápida progresiva Cirugía si aorta 40 mm A[canalmarfan.org]
¿Qué tipo de tratamiento tiene que seguir el paciente tras sufrir un HSA? El paciente realizará un reposo relativo, con control estricto de la tensión arterial.[telecinco.es]
[…] al tener que recibir un tratamiento dental.[ansedh.org]
A falta de un tratamiento específico para el SED de tipo IV, la intervención médica debe centrarse en el tratamiento sintomático y las medidas profilácticas.[orpha.net]
El tratamiento de fisioterapia debe ir orientado al tratamiento sintomático, prevenir complicaciones, la educación sanitaria y al fortalecimiento de grupos musculares 1.[produccioncientificaluz.org]
El diagnóstico de la variante vascular, que es la más severa y de peor pronóstico, debe ser considerado en pacientes jóvenes que además han presentado espontáneamente disección de un vaso de gran calibre o ruptura visceral.[scielo.conicyt.cl]
Ghent Test genético Criterios Villefranche Diagnóstico bioquímico Test genético Pronóstico Con tratamiento 70 años Sin tratamiento 48 años Tratamiento Betabloqueantes, ARA2 Cirugía si aorta 50 mm o dilatación rápida progresiva Cirugía si aorta 40 mm A[canalmarfan.org]
El estudio molecular no solo permite la confirmación diagnóstica sino también el adecuado consejo genético, establecer el pronóstico e incluso realizar un eventual diagnóstico prenatal.[analesdepediatria.org]
PRONÓSTICO Y TRATAMIENTO El pronóstico de pacientes que padecen del Síndrome de Ehlers Danlos, dependerá del tipo de síndrome al cual correspondan, lo que determinará la calidad de vida que llevará el paciente.[revistasbolivianas.org.bo]
Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.[rarediseases.info.nih.gov]
ETIOLOGIA El Síndrome de Ehlers Danlos al ser una enfermedad hereditaria, pasa de generación en generación, producto de mutaciones en los genes, los cuales se organizan en 23 pares de cromosomas por cada célula.[revistasbolivianas.org.bo]
SED hipermóvil (SEDh) Herencia Autosómica dominante Base Molecular Desconocida Diagnóstico clínico El diagnóstico de SEDh sigue siendo clínico, ya que aún no existe una etiología genética fiable o apreciable que se pueda realizar en la gran mayoría de[ansedh.org]
[…] articular Rotura espontánea de vísceras Complicaciones obstétricas Apariencia facial característica Genes relacionados FBN1 y TFGBR2 COL3A1 Prevalencia 1:3.000-5.000 1:25.000 (tipo IV supone el 4%) Herencia Autosómico dominante Autosómico dominante Fisiopatología[canalmarfan.org]
La morbilidad en el SED está relacionada con su fisiopatología primaria e incluye luxaciones y/o dolor debido a la hiperlaxitud crónica de las articulaciones 4 , y cicatrización y curación anormales de las heridas debido a la fuerza de tensión anormal[scielo.org.co]
En su fisiopatología participarían alteraciones hereditarias en genes responsables de la síntesis y procesamiento de diferentes formas de colágeno, proteínas responsables de dar estructura al tejido conectivo, constituyente de tejidos y órganos como la[scielo.conicyt.cl]
70 años Sin tratamiento 48 años Tratamiento Betabloqueantes, ARA2 Cirugía si aorta 50 mm o dilatación rápida progresiva Cirugía si aorta 40 mm A día de hoy, el tratamiento de los individuos con Ehlers-Danlos Vascular y mutación COL3A1 se basa en la prevención[canalmarfan.org]
En los días posteriores a una HSA se puede producir un vasoespamo de las arterias cerebrales que pueden dar lugar a infartos isquémicos, por lo que para su prevención el paciente hará una abundante ingesta hídrica y tomará antagonistas del calcio (nimodipino[telecinco.es]
La prevención evitando medicaciones que puedan interferir la función plaquetaria y el tratamiento sintomático son de gran importancia. La anticoagulación, si se precisa para el tratamiento de una trombosis venosa, debe ser estrechamente controlada.[enfermedades-raras.org]
Lo fundamental es la prevención tomando en cuenta la tendencia a hemorragias y ruptura de órganos. Se deben restringir las actividades riesgosas, debido a la fragilidad de los tejidos.[infogen.org.mx]
La prevención de la caries dental y la enfermedad de las encías es fundamental para todas las personas, ya que esto evita la necesidad de tratamientos dentales complejos y disminuye el riesgo de pérdida de tiempo en la educación o el empleo que se produciría[ansedh.org]