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Síndrome de Ehlers-Danlos por deficiencia de tenascina-X


Presentación

  • Esto resulta valioso debido a la gran cantidad de variación en la presentación de síntomas entre individuos, que puede confundir la clasificación si solo se atiende a los síntomas.[es.wikipedia.org]
Artralgia
  • Confusión con maltrato infantil y con la enfermedad de von Willebrand 21 . • Artralgias o mialgias por más de 3 meses. Dolor crónico difuso, poco anatómico, semejante a la fibromialgia (FM).[scielo.conicyt.cl]
Braquidactilia
  • Otras características comunes incluyen malformaciones en los pies y las manos (pápulas piezogénicas, pie plano ancho, antepié ancho, braquidactilia y piel de las manos acrogénica), fatiga grave y síntomas neuromusculares que incluyen debilidad muscular[orpha.net]
Piel aterciopelada
  • Por ejemplo, muchos de ellos muestran piel aterciopelada o hiperextensible.[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • El Tilt test sirve para confirmar el diagnóstico de Dis. Recomendamos hacer densitometrías óseas a todos los pacientes con SHA 14,15,33 . DIAGNÓSTICO El diagnóstico es clínico y se confirma usando el criterio de Brighton .[scielo.conicyt.cl]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Un diagnóstico exhaustivo ayudará a aclarar cualquier duda sobre los factores que causan dicho síndrome y se administrará el tratamiento adecuado según el requisito.[remediosmd.com]
  • Prevalece el solapamiento de síntomas y conduce a diagnósticos insuficientes o erróneos.[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • El tratamiento de la O debe iniciarse lo antes posible de la forma usual. Tratamiento de la disautonomía.[scielo.conicyt.cl]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Un diagnóstico exhaustivo ayudará a aclarar cualquier duda sobre los factores que causan dicho síndrome y se administrará el tratamiento adecuado según el requisito.[remediosmd.com]
  • No se conoce una cura y el tratamiento es de soporte.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Se caracteriza por hematomas recurrentes y tendencia a rupturas arteriales y de órganos, por lo que es de pronóstico grave. Para el diagnóstico del SEDV se usa el criterio de Villefranche 6 ( Tabla 2 ).[scielo.conicyt.cl]

Prevención

  • Prevención Si tienes antecedentes personales o familiares del síndrome de Ehlers-Danlos y deseas comenzar una familia, puede serte útil consultar con un asesor en genética, un profesional del cuidado de la salud especializado en evaluar el riesgo vinculado[mayoclinic.org]
  • PREVENCIÓN DEL SÍNDROME DE EHLERS DANLOS Use protector solar para proteger la piel Evite los puntos de contacto Para minimizar la presión sobre las articulaciones, use dispositivos de asistencia Evite el uso de jabones fuertes que pueden resecar la piel[remediosmd.com]

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