Presentación
PRESENTACIÓN DEL CASO Paciente de sexo masculino de 12 años de edad, remitido a la consulta de Dismorfología Pediátrica por dismorfismo y sangrado fácil. Sexto producto de madre G6P6M1. [scielo.org.co]
PRESENTACIÓN DEL CASO Paciente de sexo masculino de 12 años de edad, re- mitido a la consulta de Dismorfología Pediátrica por dismorfismo y sangrado fácil. Sexto producto de ma- dre G6P6M1. [redalyc.org]
Además, la presentación sindrómica puede variar según la edad y el género. [ansedh.org]
Diagnóstico
Un criterio menor es un signo de menor especificidad diagnóstica, pero su presencia apoya el diagnóstico. [ansedh.org]
El tipo hipermóvil se diagnostica con las señales y síntomas porque no hay un examen de laboratorio que los pueda confirmar. [6] [7] Todos los tipos de EDS comparten las siguientes características clínicas en diversos grados: [7] Características de la [rarediseases.info.nih.gov]
Tratamiento
Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más. [rarediseases.info.nih.gov]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más. [rarediseases.info.nih.gov]
Un diagnóstico molecular es extremadamente importante para el asesoramiento, ya que permite confirmar el diagnóstico preciso y proporciona información sobre el patrón de herencia, el riesgo de recurrencia y el pronóstico, y puede orientar el abordaje. [ansedh.org]
Etiología
SED hipermóvil (SEDh) Herencia Autosómica dominante Base Molecular Desconocida Diagnóstico clínico El diagnóstico de SEDh sigue siendo clínico, ya que aún no existe una etiología genética fiable o apreciable que se pueda realizar en la gran mayoría de [ansedh.org]
Fisiopatología
La morbilidad en el SED está relacionada con su fisiopatología primaria e incluye luxaciones y/o dolor debido a la hiperlaxitud crónica de las articulaciones 4, y cicatrización y curación anormales de las heridas debido a la fuerza de tensión anormal [scielo.org.co]