PRESENTACIÓN DEL CASO Paciente de sexo masculino de 12 años de edad, remitido a la consulta de Dismorfología Pediátrica por dismorfismo y sangrado fácil. Sexto producto de madre G6P6M1.[scielo.org.co]
PRESENTACIÓN DEL CASO Paciente de sexo masculino de 12 años de edad, re- mitido a la consulta de Dismorfología Pediátrica por dismorfismo y sangrado fácil. Sexto producto de ma- dre G6P6M1.[redalyc.org]
Además, la presentación sindrómica puede variar según la edad y el género.[ansedh.org]
Además de la fragilidad del tejido conectivo de colágeno en las vías aéreas y en la laringe, es posible que otros problemas sean el resultado de deformidades músculo-esqueléticas y debilidadmuscular general.[rarediseases.info.nih.gov]
muscular generalizada Masa muscular disminuida Retraso psicomotor grueso, retraso mental, ventrículos levemente agrandados Retraso motor grueso, atroï a cerebral leve generalizada Retraso psicomotor grueso Tabla 1.[redalyc.org]
Edema en las piernas en ausencia de insuficiencia cardíaca Debilidadmuscular proximal y distal leve Polineuropatía axonal Atrofia de músculos en manos y pies Manos acrogéricas, dedo de mazo, clinodactilia, braquidactilia Prolapso Vaginal/uterino/rectal[ansedh.org]
Un criterio menor es un signo de menor especificidad diagnóstica, pero su presencia apoya el diagnóstico.[ansedh.org]
El tipo hipermóvil se diagnostica con las señales y síntomas porque no hay un examen de laboratorio que los pueda confirmar. [6] [7] Todos los tipos de EDS comparten las siguientes características clínicas en diversos grados: [7] Características de la[rarediseases.info.nih.gov]
Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.[rarediseases.info.nih.gov]
Debido a las implicaciones para el tratamiento, la historia natural y el riesgo de recurrencia, el diagnóstico de SEDv se basa en la identificación de una variante causante en un alelo de COL3A1.[ansedh.org]
Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.[rarediseases.info.nih.gov]
Un diagnóstico molecular es extremadamente importante para el asesoramiento, ya que permite confirmar el diagnóstico preciso y proporciona información sobre el patrón de herencia, el riesgo de recurrencia y el pronóstico, y puede orientar el abordaje.[ansedh.org]
SED hipermóvil (SEDh) Herencia Autosómica dominante Base Molecular Desconocida Diagnóstico clínico El diagnóstico de SEDh sigue siendo clínico, ya que aún no existe una etiología genética fiable o apreciable que se pueda realizar en la gran mayoría de[ansedh.org]
La morbilidad en el SED está relacionada con su fisiopatología primaria e incluye luxaciones y/o dolor debido a la hiperlaxitud crónica de las articulaciones 4 , y cicatrización y curación anormales de las heridas debido a la fuerza de tensión anormal[scielo.org.co]