Edit concept Question Editor Create issue ticket

Síndrome de Ehlers-Danlos musculocontractural tipo 2


Presentación

  • PRESENTACIÓN DEL CASO Paciente de sexo masculino de 12 años de edad, remitido a la consulta de Dismorfología Pediátrica por dismorfismo y sangrado fácil. Sexto producto de madre G6P6M1.[scielo.org.co]
  • PRESENTACIÓN DEL CASO Paciente de sexo masculino de 12 años de edad, re- mitido a la consulta de Dismorfología Pediátrica por dismorfismo y sangrado fácil. Sexto producto de ma- dre G6P6M1.[redalyc.org]
  • Además, la presentación sindrómica puede variar según la edad y el género.[ansedh.org]
Debilidad muscular
  • Además de la fragilidad del tejido conectivo de colágeno en las vías aéreas y en la laringe, es posible que otros problemas sean el resultado de deformidades músculo-esqueléticas y debilidad muscular general.[rarediseases.info.nih.gov]
  • muscular generalizada Masa muscular disminuida Retraso psicomotor grueso, retraso mental, ventrículos levemente agrandados Retraso motor grueso, atroï a cerebral leve generalizada Retraso psicomotor grueso Tabla 1.[redalyc.org]
  • Edema en las piernas en ausencia de insuficiencia cardíaca Debilidad muscular proximal y distal leve Polineuropatía axonal Atrofia de músculos en manos y pies Manos acrogéricas, dedo de mazo, clinodactilia, braquidactilia Prolapso Vaginal/uterino/rectal[ansedh.org]

Diagnóstico

  • Un criterio menor es un signo de menor especificidad diagnóstica, pero su presencia apoya el diagnóstico.[ansedh.org]
  • El tipo hipermóvil se diagnostica con las señales y síntomas porque no hay un examen de laboratorio que los pueda confirmar. [6] [7] Todos los tipos de EDS comparten las siguientes características clínicas en diversos grados: [7] Características de la[rarediseases.info.nih.gov]

Tratamiento

  • Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Debido a las implicaciones para el tratamiento, la historia natural y el riesgo de recurrencia, el diagnóstico de SEDv se basa en la identificación de una variante causante en un alelo de COL3A1.[ansedh.org]

Pronóstico

  • Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Un diagnóstico molecular es extremadamente importante para el asesoramiento, ya que permite confirmar el diagnóstico preciso y proporciona información sobre el patrón de herencia, el riesgo de recurrencia y el pronóstico, y puede orientar el abordaje.[ansedh.org]

Etiología

  • SED hipermóvil (SEDh) Herencia Autosómica dominante Base Molecular Desconocida Diagnóstico clínico El diagnóstico de SEDh sigue siendo clínico, ya que aún no existe una etiología genética fiable o apreciable que se pueda realizar en la gran mayoría de[ansedh.org]

Fisiopatología

  • La morbilidad en el SED está relacionada con su fisiopatología primaria e incluye luxaciones y/o dolor debido a la hiperlaxitud crónica de las articulaciones 4 , y cicatrización y curación anormales de las heridas debido a la fuerza de tensión anormal[scielo.org.co]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!