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Síndrome de Ehlers-Danlos con heterotopia periventricular


Presentación

  • Además, la presentación sindrómica puede variar según la edad y el género.[ansedh.org]

Diagnóstico

  • Un criterio menor es un signo de menor especificidad diagnóstica, pero su presencia apoya el diagnóstico.[ansedh.org]
  • En la mayoría de los casos el compromiso es pauciarticular, lo que dificulta el diagnóstico. Muchas personas con EDS también tienen una piel suave y aterciopelada que es muy elástica y frágil.[brlgenomics.blogspot.com]
  • : se hace por la combinación de la clínica y las neuroimgágenes ( No hay hallazgo clínico diagnóstico).[neurologiaporemail.blogspot.com]
  • Las evaluaciones después del diagnóstico inicial permiten determinar cuál es la seriedad de la enfermedad: [1] • Exámenes de imagen del cerebro para establecer el diagnóstico • Evaluación por un neurólogo • Evaluación por un especialista en epilepsia[rarediseases.info.nih.gov]
  • […] consultenos 915479111 CARDIOLOGÍA Paneles • Síndrome de Noonan y Síndromes del Espectro de Noonan • Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos Citogenética Molecular (Detección por FISH) • Síndrome de DiGeorge • Síndrome de Williams Diagnóstico[mundolab.com]

Tratamiento

  • Tratamiento El tratamiento depende de los síntomas que haya. Las convulsiones deben ser tratadas como otras enfermedades epilépticas .[ehlersdanlos-info-mas-mi-experiencia.blogspot.com]
  • El tratamiento de la heterotopía nodular periventricular es sintomático y de apoyo. Las convulsiones pueden ser controladas con varios remedios distintos como carbamazepina .[rarediseases.info.nih.gov]
  • […] síndrome de Ehlers-Danlos con heterotopía periventricular). [1] [2] [1823] La heterotopía periventricular nodular ligada al cromosoma X se hereda de forma dominante ligada al cromosoma X y e s causada por mutaciones en el gen FLNA . [1823][1824] El tratamiento[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • Identificar las alteraciones genéticas en FLNA en estos pacientes confirma su diagnóstico, mejora el pronóstico y facilita el asesoramiento genético a las familias.[revespcardiol.org]
  • Un diagnóstico molecular es extremadamente importante para el asesoramiento, ya que permite confirmar el diagnóstico preciso y proporciona información sobre el patrón de herencia, el riesgo de recurrencia y el pronóstico, y puede orientar el abordaje.[ansedh.org]

Etiología

  • La complejidad de determinar la etiología de la enfermedad multivalvular dificulta el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes.[revespcardiol.org]
  • SED hipermóvil (SEDh) Herencia Autosómica dominante Base Molecular Desconocida Diagnóstico clínico El diagnóstico de SEDh sigue siendo clínico, ya que aún no existe una etiología genética fiable o apreciable que se pueda realizar en la gran mayoría de[ansedh.org]

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