Presentación
PRESENTACIÓN DEL CASO Paciente de sexo masculino de 12 años de edad, remitido a la consulta de Dismorfología Pediátrica por dismorfismo y sangrado fácil. Sexto producto de madre G6P6M1. [scielo.org.co]
Existe una amplia variabilidad tanto en las manifestaciones clínicas como en el patrón de herencia, lo que da lugar a numerosas formas de presentación. [intramed.net]
Esto resulta valioso debido a la gran cantidad de variación en la presentación de síntomas entre individuos, que puede confundir la clasificación si solo se atiende a los síntomas. [es.wikipedia.org]
No obstante, estas pacientes presentan un incremento de complicaciones menores como artralgias persistentes y un mayor número de presentaciones fetales distócicas. [elsevier.es]
Diagnóstico
La presencia de dos o más criterios mayores es altamente predictiva del diagnóstico y se recomiendan pruebas de laboratorio. Criterios diagnósticos ( Beighton P, De Paepe A, Steinmann B: Ehlers-Danlos syndrome: revised nosology, Villefranche, 1997. [canalmarfan.org]
[…] definitivo, recordar que a veces nos es difícil llegar a un diagnóstico definitivo por insuficiencia de los medios diagnóstico y por el costo beneficio, por lo que si ahora el estudio dió negativo estuviste 10 años mal diagnosticado o este estudio está [doctoralia.es]
La prueba molecular confirmatoria es obligatoria para llegar a un diagnóstico final. [doctorponce.com]
“En Jaén hay muchos casos, algunos de ellos sin diagnóstico o algunos erróneos al confundirse con la fibromialgia. En Cataluña, por ejemplo, que sí hay médicos que conocen la enfermedad, hay más de 200 personas con diagnóstico”, indicó Pérez. [diariojaen.es]
Los criterios de diagnóstico son: Todos los 3 criterios siguientes deben estar presentes para hacerse el diagnóstico: • Criterio 1. [ecured.cu]
Tratamiento
Ghent Test genético Criterios Villefranche Diagnóstico bioquímico Test genético Pronóstico Con tratamiento 70 años Sin tratamiento 48 años Tratamiento Betabloqueantes, ARA2 Cirugía si aorta 50 mm o dilatación rápida progresiva Cirugía si aorta 40 mm A [canalmarfan.org]
Entre otras reivindicaciones con las que cuenta el colectivo es la investigación de la enfermedad: “Queremos que se sepa que se trata de un síndrome muy común, pero aun así, a día de hoy no hay tratamiento conocido ni cura”. [diariojaen.es]
El tratamiento es sintomático (antálgicos, ortesis y fisioterapia). El tratamiento psicosocial también puede proponerse. [orpha.net]
Para saber más sobre el tratamiento de sus datos haz clic aquí. [doctoralia.es]
Pronóstico
Ghent Test genético Criterios Villefranche Diagnóstico bioquímico Test genético Pronóstico Con tratamiento 70 años Sin tratamiento 48 años Tratamiento Betabloqueantes, ARA2 Cirugía si aorta 50 mm o dilatación rápida progresiva Cirugía si aorta 40 mm A [canalmarfan.org]
El pronóstico del síndrome de Ehlers-Danlos depende del tipo específico; la esperanza de vida en el tipo IV es muy baja debido a las complicaciones vasculares. [revista-portalesmedicos.com]
PRONÓSTICO Y TRATAMIENTO El pronóstico de pacientes que padecen del Síndrome de Ehlers Danlos, dependerá del tipo de síndrome al cual correspondan, lo que determinará la calidad de vida que llevará el paciente. [revistasbolivianas.org.bo]
Pronósticos El pronóstico depende del tipo específico de SED que tenga. El tiempo de vida puede acortarse en el Tipo Vascular debido a la rotura espontánea de las arterias. [infogen.org.mx]
Etiología
ETIOLOGIA El Síndrome de Ehlers Danlos al ser una enfermedad hereditaria, pasa de generación en generación, producto de mutaciones en los genes, los cuales se organizan en 23 pares de cromosomas por cada célula. [revistasbolivianas.org.bo]
Fisiopatología
[…] articular Rotura espontánea de vísceras Complicaciones obstétricas Apariencia facial característica Genes relacionados FBN1 y TFGBR2 COL3A1 Prevalencia 1:3.000-5.000 1:25.000 (tipo IV supone el 4%) Herencia Autosómico dominante Autosómico dominante Fisiopatología [canalmarfan.org]
FISIOPATOLOGÍA MOLECUALR Las mutaciones que causan esta forma del trastorno alteran la estructura y la producción de moléculas de procolágeno de tipo III. [cardiogen.com.ar]
La morbilidad en el SED está relacionada con su fisiopatología primaria e incluye luxaciones y/o dolor debido a la hiperlaxitud crónica de las articulaciones 4, y cicatrización y curación anormales de las heridas debido a la fuerza de tensión anormal [scielo.org.co]
Prevención
70 años Sin tratamiento 48 años Tratamiento Betabloqueantes, ARA2 Cirugía si aorta 50 mm o dilatación rápida progresiva Cirugía si aorta 40 mm A día de hoy, el tratamiento de los individuos con Ehlers-Danlos Vascular y mutación COL3A1 se basa en la prevención [canalmarfan.org]
Prevención Si tienes antecedentes personales o familiares del síndrome de Ehlers-Danlos y deseas comenzar una familia, puede serte útil consultar con un asesor en genética, un profesional del cuidado de la salud especializado en evaluar el riesgo vinculado [mayoclinic.org]
En casos más raros, se pueden encontrar mutaciones en el gen que codifica el colágeno tipo I (gen COL1A1 ). [3] El trastorno se hereda de forma autosómica dominante. [2] El tratamiento y el manejo de la enfermedad se centra en la prevención de complicaciones [rarediseases.info.nih.gov]