Presentación
El objetivo del reporte es la presentación de un paciente con síndrome de ED-VI identificado por la ruptura del globo ocular posterior a un trauma leve. [rmo.com.mx]
PRESENTACIÓN DEL CASO Paciente de sexo masculino de 12 años de edad, remitido a la consulta de Dismorfología Pediátrica por dismorfismo y sangrado fácil. Sexto producto de madre G6P6M1. [scielo.org.co]
Resumen Presentación del caso clínico Conclusiones Referencias Resumen El síndrome de Ehlers Danlos representa un desorden hereditario del tejido conectivo, caracterizado por hipermovilidad articular, extensibilidad de la piel y fragilidad de tejidos [monografias.com]
Esto resulta valioso debido a la gran cantidad de variación en la presentación de síntomas entre individuos, que puede confundir la clasificación si solo se atiende a los síntomas. [wikizero.com]
Existe una amplia variabilidad tanto en las manifestaciones clínicas como en el patrón de herencia, lo que da lugar a numerosas formas de presentación. [intramed.net]
Respiratorio
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Neumonía
Se manifiesta clínicamente por variados síntomas: bronquitis obstructiva recurrente, neumonía a repetición, sinusitis recurrente, atelectasias a repetición, otitis media aguda recurrente, bronquiectasias, situs inversus, hígado poliquístico, enfermedades [studocu.com]
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Enfermedad pulmonar
pulmonar restrictiva – SLC39A13 – Ojos protuberantes con escleróticas azuladas – Manos con palmas finamente arrugadas – Atrofia de los músculos tenares y dedos afilados – Hipermovilidad de las articulaciones distales – Hallazgos radiológicos característicos [ansedh.org]
Musculoesquelético
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Hipotonía muscular
CRITERIOS MAYORES Hiperlaxitud articular generalizada Hipotonía muscular severa al nacimiento Escoliosis al nacimiento, progresiva Fragilidad de la esclera y rotura del globo ocular CRITERIOS MENORES Fragilidad de los tejidos, incluyendo cicatrices atróficas [javeriana.edu.co]
Entre las variantes descritas del SED está la musculocontractural, cuyo fenotipo incluye dismorfismo craneofacial típico, contracturas congénitas de los pulgares y demás dedos, pie equinovaro, cifoescoliosis, hipotonía muscular, piel fina hiperextensible [scielo.org.co]
Se caracteriza por una escoliosis progresiva desde el nacimiento, hipotonía muscular severa, hiperextensibilidad de todas las articulaciones y globos oculares frágiles. [orpha.net]
El tipo VI o variedad xifoescoliótica (ED-VI) es una variante rara, con modo de herencia autosómico recesivo, caracterizada clínicamente por hipotonía muscular neonatal, xifoescoliosis progresiva, hiperlaxitud articular, piel frágil e hiperelástica, osteopenia [rmo.com.mx]
Síndrome en el que los pacientes presentan talla elevada, extremidades largas y finas (aracnodactilia), cifoscoliosis, hipotonía muscular, subluxación del cristalino, insuficiencia de las válvulas cardiacas y degeneración de la túnica media de grandes [studocu.com]
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Dolicocefalia
La inspección revela dolicocefalia y una facies ligeramente prognática. [ibdigital.uib.es]
Diagnóstico
El Tilt test sirve para confirmar el diagnóstico de Dis. Recomendamos hacer densitometrías óseas a todos los pacientes con SHA 14,15,33. DIAGNÓSTICO El diagnóstico es clínico y se confirma usando el criterio de Brighton. [scielo.conicyt.cl]
Menú Criterios Clínicos de Enfermedades Genéticas Síndrome De Ehlers Danlos Tipo Cifoescoliosis CRITERIOS DIAGNÓSTICOS Herencia Autosómica Recesiva La presencia de 3 criterios mayores sugiere el diagnóstico y se aconsejan pruebas de laboratorio. [javeriana.edu.co]
Objetivo: El de demostrar que la Cintigrafía Osea es útil en el diagnóstico de las Alteraciones Hereditarias de la Fibra Colagena (AHFC). [web.uchile.cl]
Por lo anterior, en la mayoría de los casos se debe confiar en el diagnóstico clínico 2. [scielo.org.co]
Tratamiento
Objetivos del tratamiento: Tratamiento sintomático y preventivo. Educación Sanitaria. Fortalecimiento de grupos musculares. [monografias.com]
El tratamiento de Àsioterapia debe ir orientado al tratamiento sintomático, prevenir complicaciones, la educación sanitaria y al fortalecimiento de grupos musculares 1. [redalyc.org]
El tratamiento de la O debe iniciarse lo antes posible de la forma usual. Tratamiento de la disautonomía. [scielo.conicyt.cl]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
¿Cuál es el tratamiento recomendado? No existe un tratamiento para curar el síndrome de Ehlers-Danlos. [tuotromedico.com]
Pronóstico
El pronóstico del EDS tipo VI es variable, pudiendo ser grave, con pérdida de la facultad de caminar durante la segunda o tercera década de vida. [orpha.net]
[…] de mejor pronóstico (Pepin et al. 1992). [monografias.com]
PRONÓSTICO Y TRATAMIENTO El pronóstico de pacientes que padecen del Síndrome de Ehlers Danlos, dependerá del tipo de síndrome al cual correspondan, lo que determinará la calidad de vida que llevará el paciente. [revistasbolivianas.org.bo]
Pronóstico de pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos La esperanza de vida en pacientes con el síndrome depende del tipo específico con el cual la persona se ve afectada, esta se acorta de manera considerable en el SED de tipo Vascular debido a la rotura [ecured.cu]
Quintero, Rivera, Socorro, Zambrano o vascular, debido a la posibilidad de ruptura de ór- ganos y vasos, mientras que en los otros tipos es de mejor pronóstico 12. [redalyc.org]
Etiología
ETIOLOGIA El Síndrome de Ehlers Danlos al ser una enfermedad hereditaria, pasa de generación en generación, producto de mutaciones en los genes, los cuales se organizan en 23 pares de cromosomas por cada célula. [revistasbolivianas.org.bo]
SED hipermóvil (SEDh) Herencia Autosómica dominante Base Molecular Desconocida Diagnóstico clínico El diagnóstico de SEDh sigue siendo clínico, ya que aún no existe una etiología genética fiable o apreciable que se pueda realizar en la gran mayoría de [ansedh.org]
Fisiopatología
La morbilidad en el SED está relacionada con su fisiopatología primaria e incluye luxaciones y/o dolor debido a la hiperlaxitud crónica de las articulaciones 4, y cicatrización y curación anormales de las heridas debido a la fuerza de tensión anormal [scielo.org.co]
Prevención
Prevención Si tienes antecedentes personales o familiares del síndrome de Ehlers-Danlos y deseas comenzar una familia, puede serte útil consultar con un asesor en genética, un profesional del cuidado de la salud especializado en evaluar el riesgo vinculado [mayoclinic.org]
La prevención evitando medicaciones que puedan interferir la función plaquetaria y el tratamiento sintomático son de gran importancia. La anticoagulación, si se precisa para el tratamiento de una trombosis venosa, debe ser estrechamente controlada. [enfermedades-raras.org]
Lo fundamental es la prevención tomando en cuenta la tendencia a hemorragias y ruptura de órganos. Se deben restringir las actividades riesgosas, debido a la fragilidad de los tejidos. [infogen.org.mx]
Hospital General Weyler y Laviña 'Serv ic io de prevención y salud laboral. Administ ración de las liles Balears Correspondenc ia : J. Gutiérrez de la Peña. Servicio de dermato lo- gía. Hospital Genera l Weyler y Laviña. [ibdigital.uib.es]